高アンモニア血症 (周産期医学必須知識 第6版) -- (Part5 新生児 疾患)

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概要

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• 東京医学社の論文

著者

• 竹島 泰弘

  神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野

• 松尾 雅文

  神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学

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• 非血縁者間同種骨髄移植を施行し良好な経過をとっているNF-1に合併した若年性骨髄単球性白血病(JMML)の2例
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• 偽性低アルドステロン症I型
• 当院における筋ジストロフィー患児に対する外来フォローアップの取り組み
• 特発性肺ヘモジデローシスを合併した新生児期発症血球貪食性リンパ組織球症の1例
• 出生直後に発症したビタミンK欠乏性出血症の成熟新生児の2例
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• 筋ジストロフィーの遺伝子治療 (特集 筋疾患の病態と診断,治療戦略の最前線) -- (治療戦略)
• 溶血性尿毒症症候群発症8年後より高度蛋白尿を呈し, 糸球体硬化および著明な間質の線維化を認めた1例
• 体位による哺乳時チアノーゼの増減を認めたE型先天性食道閉鎖症の1新生児例
• 新生児期に発症し遺伝子診断できた Noonan 症候群の1症例
• 空腸瘻管理中に Pneumatosis intestinalis を発症した1乳児例
• 精神遅滞・自閉性障害を合併したシトリン欠損症の1例
• 臍帯血移植後に血清 Eosinophil Cationic Protein 値が高値を呈し気管支喘息様症状を呈した Bronchiolitis Obliterans Organizing Pneumonia (BOOP) の1症例
• OP13-2 化学療法と放射線療法のみで治療を継続した左肩甲骨原発Ewing肉腫の1例(ポスター 骨軟部腫瘍2,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
• Blood access の確保に難渋し, 維持血液透析を余儀なくされた2歳女児例
• 在胎35週まで血清クレアチンキナーゼ値が正常範囲内であった Duchenne 型筋ジストロフィーの超低出生体重児
• キャンピロバクター腸炎後に溶血性尿毒症症候群を発症し末期腎不全へと至った7歳女児例
• A complex duplication produced a chimeric dystrophin-IL1RAPL1 transcript from the dystrophin gene
• Duchenne 型筋ジストロフィーのエクソンスキッピング誘導治療
• 先天性アミノ酸代謝異常症 (周産期医学必須知識 第6版) -- (Part5 新生児 疾患)
• 高アンモニア血症 (周産期医学必須知識 第6版) -- (Part5 新生児 疾患)
• Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療
• アンチセンス遺伝子治療に向けた血漿中PS-ODN濃度測定系の確立
• アンチセンスオリゴDNA製剤の調製とその薬剤学的評価2
• ジストロフィン遺伝子におけるスプライシング促進配列の役割 (研究)
• アンチセンスオリゴDNAによるエクソンスキッピングの誘導を用いた Duchenne 型筋ジストロフィーの治療の基礎研究 : マウスへの生体内投与の効果
• 最近分かった筋ジストロフィーの病態と治療
• 筋ジストロフィー・最近の進歩
• 集学的治療により救命しえた Potter sequence の1例
• 筋ジストロフィー (小児の治療指針) -- (神経・筋)
• 3) Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療(4.リサーチレビュー,クリニカルカンファレンス(一般診療・その他),生涯研修プログラム,第59回日本産科婦人科学会生涯研修プログラム・卒後研修プログラム,研修コーナー)
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• 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助を活用し気管内挿管から離脱した脊髄性筋萎縮症I型
• mRNAを標的とした遺伝病治療

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