ジストロフィン遺伝子mRNAのトランススプライシングによって発症した Duchenne 型筋ジストロフィー
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2001-10-23
著者
-
竹島 泰弘
神戸大学 大学院 医学系 研究科 小児科学
-
八木 麻理子
神戸大学 大学院 医学系 研究科 小児科学
-
松尾 雅文
神戸大学 大学院 医学系 研究科 小児科学
-
中村 肇
兵庫県立こども病院
-
中村 肇
神戸大学医学部小児科
-
和田 博子
神戸大学 大学院小児科学
-
松尾 雅文
神戸大学 公衆衛
-
足立 佳代
神戸大学大学院医学系研究科国際環境医科学講座遺伝病統御学
-
伊東 利幸
神戸大学大学院医学系研究科国際環境医科学講座遺伝病統御学
-
伊東 利幸
神戸大学 大学院医学系研究科 国際環境医科学講座 遺伝病統御学
-
足立 佳代
神戸大学 大学院医学系研究科 国際環境医科学講座 遺伝病統御学
-
和田 博子
さくら療育園 小児科、県立淡路病院 小児科
-
中村 肇
神戸大学 大学院医学系研究科 成育医学講座 小児科学
-
中村 肇
兵庫県立こざも病院総合診療科
-
八木 麻理子
神戸大学大学院医学系研究科臨床薬効評価学
-
竹島 泰弘
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
-
竹島 泰弘
神戸大学 公衆衛
-
中村 肇
神戸大学 医学部 小児科
-
中村 肇
神戸大学 大学院 医学系研究科 成育医学 講座 小児科学
-
和田 博子
さくら療育園
-
八木 麻理子
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
-
中村 肇
神戸大学医学部附属病院
関連論文
- 心筋ストレイン分布の評価による Duchenne 型筋ジストロフィーの早期心筋病変の検出について
- 序論
- 新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例
- 姫路市における脳性麻痺発生の動向
- 乳児良性型cytochrome c oxidase欠損症の1例
- Pyridoxine dependent convulsionが疑われる1剖検例
- 小児救急医療の調査検討 : 播磨圏域における小児救急患者動態調査検討 (第一報) (社団法人神緑会事業報告)
- 座長発言
- 小児への生体腎提供者の健康関連 QOL : SF-36による評価
- 絶食, 高カロリー輸液および少量副腎皮質ホルモン投与により救命し得た硬化性被嚢性腹膜炎の1例
- 小児期ネフローゼ症候群におけるシクロスポリン慢性腎障害の発症機序
- 小児期に腎移植をうけた患者の健康関連QOL : SF-36による評価
- 活性化メサンギウム細胞による血管透過性亢進因子 (VPF/VEGF) の産生とその病態生理学的意義
- メサンギウム細胞および末梢血単核球による血管透過性亢進因子の産生
- 腎移植における原疾患の再発予防に関する研究 (助成研究報告)
- 超低出生体重児の6歳時予後に関する全国調査成績
- 姫路市における15年間の脳性麻痺発生の動向 : II. 1983-1997年出生児について
- NICU入院児を持つ母親への支援
- 成人期にキャリーオーバーした小児てんかん例の検討(経過と予後)
- Eyelid myoclonia with absences(EMA)の一卵性双胎例(発作症状)
- E-8 成人期にキャリーオーバーした小児てんかん例の検討
- A-15 Eyelid myoclonia with absences (EMA) の一卵性双胎例
- CD34選択同種末梢血幹細胞移植を施行後 thrombotic microangiopathy や human herpes virus 6 感染症など多彩な合併症を呈した乳児T細胞性急性リンパ性白血病の1例
- ヒトパルボウイルスB19感染症を契機に発見された先天性ヘモグロビンH病の日本人1家系
- 胎仔肺の成熟についての研究 (研究)
- CD/5-FC遺伝子治療による、膀胱癌の放射線感受性増強効果についての基礎的検討
- ジストロフイン遺伝子エクソン13の欠失を認め、弟のみ心症状を呈したベッカー型筋ジストロフィーの兄弟例
- CT上脳萎縮を認めた chondrodysplasia punctata の1例
- 正中線上に多発する奇形を合併した喉頭気管食道裂の1例 : G-症候群
- 小児科新生児科医療の現状と改革への提言(2) : 地域病院の立場から
- 小児医療・新生児医療の現状と改革への提言(2) : 地域病院の立場から
- わが国の主要医療施設におけるハイリスク新生児医療の現状(2001年1月)と新生児期死亡率(2000年1〜12月)
- D_1トリソミー症候群の1症例 : その特徴的血液学的所見
- D_1-Trisomyの1症例 : 血液学的及び病理学的所見
- 呼吸窮迫症候群に対する人工肺サーファクタントの投与時期の検討 : 全国多施設共同比較臨床試験
- 呼吸窮迫症候群に対する人工肺サーファクタントの投与回数の検討 : 全国多施設共同比較臨床試験
- 低酸素性虚血性脳症をめぐる最近の進歩と展望
- 双胎で生の脳性麻痺児について-II.臨床像-
- 双胎出生の脳性麻痺児について-I.発生率-
- 虐待による頭部外傷に対する包括的アプローチ : 2歳未満児の検討
- 超低出生体重児の予後 (特集 早産とその対策)
- 超低出生体重児予後の全国調査成績 (特集 ハイリスク新生児のフォローアップナビ)
- 超早産児の長期予後
- 新生児低プロトロンビン血症に対するケイツーN注の有効性および安全性に関する検討
- 超低出生体重児予後の全国調査
- 超低出生体重児6歳時予後からみた3歳時精神運動発達評価法の検討
- 新生児慢性肺疾患における抜管の成否を左右する因子の検討 : 抜管基準としての呼吸機能検査の有用性
- ジストロフィン異常症76家系の遺伝子解析
- 世界の中の子ども達
- 我が国の新生児医療体制の現状と今後の課題 (特集 健やか親子21と周産期医学--小児医療・保健の立場から) -- (小児保健医療水準を維持向上させるための環境整備)
- ジストロフィン遺伝子mRNAのトランススプライシングによって発症した Duchenne 型筋ジストロフィー
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
- 2歳未満の虐待が疑われる頭部外傷の臨床的特徴
- mRNA成熟障害(第6報) : スプライスドナーサイトの点変異によるジストロフィンエクソン66のスキッピングが原因となった精神発達遅滞を伴う Duchenne 型筋ジストロフィーの2例
- 極低出生体重児における呼吸機能とステロイドの効果
- 14. 先天性横隔膜ヘルニアの周術期における : 酸化窒素吸入に対する効果の検討(S2 : 周術期管理, 第 14 回日本小児外科学会秋季シンポジウム : 先天性横隔膜ヘルニア)
- 頭部MRIにて脳室周囲白質軟化様変化を認めた脳性麻痺児の白質容量について
- 幼児の自律機能・行動上の問題・気質と親の養育態度の関係
- 新生児慢性肺疾患における抜管の成否を左右する因子の検討 : 抜管基準としての呼吸機能検査の有用性
- 序論
- 平成14年全国周産期医療センターにおける周産期医療の実態調査
- 未熟児動脈管開存症治療のためのメフェナム酸坐剤の開発と評価 : 基剤による放出制御と健常人における体内動態
- 遠城寺式発達検査表による超低出生体重児の3歳時予後に関する全国調査結果
- ALD遺伝子にG984A変異を認めた副腎白質ジストロフィー家系における解析 ; 血漿極長鎖脂肪酸レベルと臨床症状との関係
- 極低出生体重児の就学前における親子関係 : 行動評定尺度法によるコミュニケーションスタイルの分析
- 三歳児検診における遠城寺式乳幼児分析的発達検査法の有用性の検討
- 超低出生体重児の3歳, 就学前の縦断的発達評価についての検討
- 極低出生体重児の認知機能と頭部MRI所見の検討
- 阪神大震災被災地小児科医の対応
- 超低出生体重児の3歳児発達評価法についての検討
- 呼気終末一酸化炭素濃度測定による正期児, 早期産児と溶血性黄疸児のビリルビン産生の評価に関する研究
- 阪神・淡路大震災が母子の心身に及ぼした影響とその時間的推移
- 周産期医療が果たしてきた役割と今求められているもの(第59回学術講演会講演要旨)
- 周産期医療が果たしてきた役割といま求められているもの(招請講演,第59回日本産科婦人科学会学術講演会)
- 周産期医療の混迷を乗り越える-その裏に潜むもの-これからの大学病院と市中病院の連携 ( 医師確保対策と今後の取り組み(市中病院))
- 新生児管理のあり方
- 新生児管理のあり方
- 300 小児喘息治療効果判定におけるQOL評価法の検討 : 第4報 QOL評価の有用性
- 299 小児喘息治療効果判定におけるQOL評価法の検討 : 第3報 QOL評価法の妥当性
- 腎生検組織における血管透過性亢進因子 (VPF/VEGF) の免疫組織学的検討
- VII. 子宮内環境・周産期の異常と小児神経疾患
- 舌小帯短縮症に対する手術的治療に関する現状調査とその結果
- 1995年出生の超低出生体重児の3歳時予後に関する全国調査成績
- 座長発言
- ECMO A-V Bypass水中保育下の山羊胎児循環におけるPGE1の有用性-PGE1の動脈管開存の効果
- 序論
- 座長総括
- A complex duplication produced a chimeric dystrophin-IL1RAPL1 transcript from the dystrophin gene
- mRNA成熟障害(第8報) : オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)遺伝子イントロン5内の点変異により生じた新たなエクソンが原因となったOTC欠損症例
- 小児期急性腎不全の臨床病理学的検討
- 溶血性尿毒症症候群51例の臨床的検討 : (Vero毒素産生性大腸菌との関連について)
- ジストロフィン遺伝子エクソン19内配列のスプライシングにおける役割 : アンチセンスオリゴRNAによるスプライシングの制御
- 模型人工肺(MENOX, EL2000)の新生児ECMOへの使用経験
- 未熟児無呼吸発作治療のためのプロペントフィリン坐剤の開発と評価. III:ラットにおけるバイオアベイラビリティと投与量との関係
- X連鎖型アルポート症候群女性患者の腎炎重症度とIV型コラーゲンα5鎖発現率
- 発達期脳の一過性低酸素負荷に対するNOの動態について
- 溶血性尿毒症症候群の病因と予防
- ジストロフィン遺伝子のエクソン配列内のスプライシング促進配列の同定
- 新病棟の完成と今後の大学病院 : 最新の医療とやさしい環境をあなたに (新病棟完成)
- 9月に新病棟が完成します (学内インフォメーション)