X連鎖型アルポート症候群女性患者の腎炎重症度とIV型コラーゲンα5鎖発現率
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概要
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X連鎖型アルポート症候群はIV型コラーゲンα5鎖遺伝子の異常が原因で，女性患者ではα5鎖は皮膚基底膜・糸球体基底膜にモザイク状に存在する。X連鎖型アルポート症候群女性患者の重症度は様々であり，正常α5鎖遺伝子を有するX染色体の不活化の程度，つまり正常α5鎖の発現程度により決定されると考えられる。そこで，X連鎖型アルポート症候群女性患者の重症度と皮膚基底膜・糸球体基底膜におけるα5鎖発現率の関係を検討した。皮膚基底膜と糸球体基底膜におけるα5鎖発現率には有意の正の相関を認めた。皮膚基底膜における各群のα5鎖発現率は重症群ほど有意に低く，皮膚基底膜のα5鎖発現率は腎炎の重症度をよく反映していた。X連鎖型アルポート症候群女性患者の腎炎重症度は正常α5鎖遺伝子を有するX染色体め不活化の程度，つまり正常α5鎖の発現程度により決定される。皮膚生検による皮膚基底膜のα5鎖発現率の検索は，X連鎖型アルポート症候群女性患者の予後判定に極めて有用である。
著者
-
黒田 直人
神戸大学医学部附属病院第一病理
-
中村 肇
神戸大学医学部小児科
-
飯島 一誠
神戸大学医学部小児科
-
佐渡 義一
重井医学研究所
-
井上 祐司
神戸大学医学部 小児科
-
吉川 徳茂
神戸大学医学部 保健学科
-
中西 浩一
神戸大学医学部 小児科
-
飯島 一誠
神戸大学医学部 小児科
-
黒田 直人
神戸大学医学部 病理学第一
-
佐渡 義一
重井医学研究所 免疫部門
-
中村 肇
神戸大学医学部 小児科
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