ＩｇＡ腎症における血小板活性化因子（ＰＡＦ）分解酵素の遺伝子変異の意義について
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概要
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血小板活性化因子 (PAF) は，炎症前駆細胞の活性化や血管透過性亢進作用を有し，腎炎の発症進展に関与することが報告されてきた。最近日本人の家系にPAF分解酵素 (PAF acetylhydrolase) 遺伝子エクソン9の点変異 (G994T) が発見され，ホモ，ヘテロの遺伝子型は，血中PAF分解酵素レベルが低下していることが判明した。このような点変異を持つ人では，PAF濃度の上昇が容易に生じ，より強い炎症を引き起こす可能性が考えられる。今回私たちは，IgA腎症の発症進展にPAF分解酵素の遺伝子変異が関与しているかどうかを検討した。神戸大学小児科にて腎生検を受けたIgA腎症小児89名を対象とし，また，100名の健常成人をコントロールとした。末梢血白血球よりDNAを抽出後，PCR法を用いて，遺伝子変異 (G994T) を明らかにし，決定されたgenotype (GG: GT: TT) と臨床病理所見とを比較検討した。遺伝子変異は，IgA腎症群と正常コントロール群では差異はなかった。しかし遺伝子変異を持つ群 (GT/TT genotypes，N=30) は，持たない群 (GG genotype，N=59) に比較して，1日尿中蛋白排泄量が有意に増加していた。また，腎組織所見では，メサンギウム増殖を示す糸球体の割合は，遺伝子変異を持つ群が，持たない群に比較して有意に増加していた。PAF分解酵素遺伝子エクソン9の点変異 (G994T) は，小児期IgA腎症の蛋白尿やメサンギウム増殖などの病態に関与する。
- The Japanese Society for Pediatric Nephrologyの論文
著者
-
中村 肇
神戸大学医学部小児科
-
村上 龍助
兵庫県立淡路病院
-
村上 龍助
兵庫県立淡路病院 小児科
-
田中 亮二郎
兵庫県立淡路病院 小児科
-
徐 虹
神戸大学医学部 小児科
-
吉川 徳茂
神戸大学医学部 保健学科
-
白川 卓
神戸大学医学部 保健学科
-
西山 馨
神戸大学医学部 保健学科
-
飯島 一誠
神戸大学医学部 小児科
-
井上 裕司
神戸大学医学部 小児科
-
中村 肇
神戸大学医学部 小児科
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