ジストロフィン遺伝子におけるスプライシング促進配列の役割 (研究)
スポンサーリンク
概要
著者
-
松尾 雅文
神戸大学医学部国際交流センター
-
中村 肇
神戸大学医学部小児科
-
松尾 雅文
神戸大学医学系研究科
-
中村 肇
兵庫県立こざも病院総合診療科
-
竹島 泰弘
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
-
竹島 泰弘
神戸大学医学部医学研究国際交流センター
-
中村 肇
神戸大学 大学院 医学系研究科 成育医学 講座 小児科学
関連論文
- 序論
- X染色体の不均等な不活化により発症した Hunter 病女児例
- 姫路市における脳性麻痺発生の動向
- 遺伝性非腺腫性大腸癌(HNPCC)におけるMicrosatellite instability(MI)とTGF-beta receptor type IIおよびBAX遺伝子との関連に関する分子生物学的検討
- 乳児良性型cytochrome c oxidase欠損症の1例
- Pyridoxine dependent convulsionが疑われる1剖検例
- 小児救急医療の調査検討 : 播磨圏域における小児救急患者動態調査検討 (第一報) (社団法人神緑会事業報告)
- 座長発言
- 小児への生体腎提供者の健康関連 QOL : SF-36による評価
- 絶食, 高カロリー輸液および少量副腎皮質ホルモン投与により救命し得た硬化性被嚢性腹膜炎の1例
- 小児期ネフローゼ症候群におけるシクロスポリン慢性腎障害の発症機序
- 小児期に腎移植をうけた患者の健康関連QOL : SF-36による評価
- 活性化メサンギウム細胞による血管透過性亢進因子 (VPF/VEGF) の産生とその病態生理学的意義
- メサンギウム細胞および末梢血単核球による血管透過性亢進因子の産生
- 腎移植における原疾患の再発予防に関する研究 (助成研究報告)
- 超低出生体重児の6歳時予後に関する全国調査成績
- 姫路市における15年間の脳性麻痺発生の動向 : II. 1983-1997年出生児について
- E-8 成人期にキャリーオーバーした小児てんかん例の検討
- A-15 Eyelid myoclonia with absences (EMA) の一卵性双胎例
- P037 血管作動ペプチドの代謝に関与する新規メタロプロテアーゼの単離および酵素学的解析
- 0538 エンドセリン変換活性を有する新規メタロプロテアーゼの単離およびその解析
- CD34選択同種末梢血幹細胞移植を施行後 thrombotic microangiopathy や human herpes virus 6 感染症など多彩な合併症を呈した乳児T細胞性急性リンパ性白血病の1例
- ヒトパルボウイルスB19感染症を契機に発見された先天性ヘモグロビンH病の日本人1家系
- 胎仔肺の成熟についての研究 (研究)
- デュシャンヌ型筋ジストロフィー : 遺伝子診断から遺伝子治療まで
- 先天異常治療の展望--遺伝子治療の最近の進歩 (特集 21世紀の周産期医療)
- ジストロフィン遺伝子異常の解明と今後の課題
- 遺伝子の機能と構造 (特集 周産期医療に必要な遺伝子の知識ABC)
- 1)Duchenne型/Becker型筋ジストロフィーの遺伝子診断とその問題点
- CD/5-FC遺伝子治療による、膀胱癌の放射線感受性増強効果についての基礎的検討
- 抗癌剤抵抗性ヒト膀胱腫瘍に対するp53アデノウイルスベクターを用いた遺伝子治療の検討
- 先天性第VII因子異常症の1家系
- ヒト大腸組織における抗癌剤感受性とMRP2遺伝子型および発現量の相関
- O-50 ヒト小腸における MDR1,MRP1,MRP2 遺伝子発現量に対する各遺伝子型の影響
- ヒト十二指腸上皮におけるCYP3A4ならびにMDR1遺伝子発現量に対するMDRl遺伝子型の影響
- MDR1遺伝子多型に依存したジゴキシン体内動態
- 日本人集団で高頻度に認められるメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素遺伝子のC677T変異と高血圧に関する遺伝疫学的研究
- Duchenne型筋ジストロフィー症発症予防に関する研究 : DNA診断を中心に (助成研究報告)
- CT上脳萎縮を認めた chondrodysplasia punctata の1例
- 正中線上に多発する奇形を合併した喉頭気管食道裂の1例 : G-症候群
- 小児科新生児科医療の現状と改革への提言(2) : 地域病院の立場から
- 小児医療・新生児医療の現状と改革への提言(2) : 地域病院の立場から
- わが国の主要医療施設におけるハイリスク新生児医療の現状(2001年1月)と新生児期死亡率(2000年1〜12月)
- D_1トリソミー症候群の1症例 : その特徴的血液学的所見
- D_1-Trisomyの1症例 : 血液学的及び病理学的所見
- 呼吸窮迫症候群に対する人工肺サーファクタントの投与時期の検討 : 全国多施設共同比較臨床試験
- 呼吸窮迫症候群に対する人工肺サーファクタントの投与回数の検討 : 全国多施設共同比較臨床試験
- 低酸素性虚血性脳症をめぐる最近の進歩と展望
- 双胎で生の脳性麻痺児について-II.臨床像-
- 双胎出生の脳性麻痺児について-I.発生率-
- 虐待による頭部外傷に対する包括的アプローチ : 2歳未満児の検討
- 超早産児の長期予後
- 新生児低プロトロンビン血症に対するケイツーN注の有効性および安全性に関する検討
- 超低出生体重児予後の全国調査
- 超低出生体重児6歳時予後からみた3歳時精神運動発達評価法の検討
- 新生児慢性肺疾患における抜管の成否を左右する因子の検討 : 抜管基準としての呼吸機能検査の有用性
- ジストロフィン異常症76家系の遺伝子解析
- 世界の中の子ども達
- 我が国の新生児医療体制の現状と今後の課題 (特集 健やか親子21と周産期医学--小児医療・保健の立場から) -- (小児保健医療水準を維持向上させるための環境整備)
- ジストロフィン遺伝子mRNAのトランススプライシングによって発症した Duchenne 型筋ジストロフィー
- 2歳未満の虐待が疑われる頭部外傷の臨床的特徴
- mRNA成熟障害(第6報) : スプライスドナーサイトの点変異によるジストロフィンエクソン66のスキッピングが原因となった精神発達遅滞を伴う Duchenne 型筋ジストロフィーの2例
- 極低出生体重児における呼吸機能とステロイドの効果
- 14. 先天性横隔膜ヘルニアの周術期における : 酸化窒素吸入に対する効果の検討(S2 : 周術期管理, 第 14 回日本小児外科学会秋季シンポジウム : 先天性横隔膜ヘルニア)
- mRNA成熟障害(第7報) : ジストロフィン遺伝子イントロン2内に同定された新たなエクソン
- PIH 患者における第 VII 血液凝固因子ならびにフィブリノーゲンβ鎖の遺伝子多形の解析(ポスター)
- 頭部MRIにて脳室周囲白質軟化様変化を認めた脳性麻痺児の白質容量について
- 幼児の自律機能・行動上の問題・気質と親の養育態度の関係
- 新生児慢性肺疾患における抜管の成否を左右する因子の検討 : 抜管基準としての呼吸機能検査の有用性
- 当院における筋ジストロフィー患児に対する外来フォローアップの取り組み
- 神戸大学医学部附属病院遺伝子診療部 (各科の話題)
- 神戸大学医学部附属病院遺伝子診療部 (学内インフォメーション 各科の話題と専門外来)
- SIV-4 拡張型心筋症とジストロフィン遺伝子異常
- 序論
- 平成14年全国周産期医療センターにおける周産期医療の実態調査
- 未熟児動脈管開存症治療のためのメフェナム酸坐剤の開発と評価 : 基剤による放出制御と健常人における体内動態
- 遠城寺式発達検査表による超低出生体重児の3歳時予後に関する全国調査結果
- ALD遺伝子にG984A変異を認めた副腎白質ジストロフィー家系における解析 ; 血漿極長鎖脂肪酸レベルと臨床症状との関係
- 極低出生体重児の就学前における親子関係 : 行動評定尺度法によるコミュニケーションスタイルの分析
- 三歳児検診における遠城寺式乳幼児分析的発達検査法の有用性の検討
- 超低出生体重児の3歳, 就学前の縦断的発達評価についての検討
- 極低出生体重児の認知機能と頭部MRI所見の検討
- 阪神大震災被災地小児科医の対応
- 超低出生体重児の3歳児発達評価法についての検討
- 呼気終末一酸化炭素濃度測定による正期児, 早期産児と溶血性黄疸児のビリルビン産生の評価に関する研究
- 阪神・淡路大震災が母子の心身に及ぼした影響とその時間的推移
- 300 小児喘息治療効果判定におけるQOL評価法の検討 : 第4報 QOL評価の有用性
- 299 小児喘息治療効果判定におけるQOL評価法の検討 : 第3報 QOL評価法の妥当性
- 筋ジストロフィー児の知能と遺伝子異常
- 腎生検組織における血管透過性亢進因子 (VPF/VEGF) の免疫組織学的検討
- 序論
- インドネシアに多発するサラセミアの分子疫学ならびに分子遺伝学的研究 : ヘモグロビンMサスカートンの1例 (助成研究報告)
- 温度勾配ゲル電気泳動法による遺伝子変異のスクリーニング-毒素原生大腸菌易熱性エンテロトキシン遺伝子への適用-
- ジストロフィン遺伝子異常の解明と今後の課題
- ジストロフィン遺伝子エクソン19内配列のスプライシングにおける役割 : アンチセンスオリゴRNAによるスプライシングの制御
- ジストロフィン遺伝子のエクソン配列内のスプライシング促進配列の同定
- ジストロフィン遺伝子におけるスプライシング促進配列の役割 (研究)
- IV. 筋ジストロフィーの臨床と基礎の最前線 : 責任遺伝子の解明とその臨床応用
- エクソン認識配列に対するアンチセンスオリゴDNAによる培養細胞におけるジストロフィンmRNAのエクソンスキッピングの誘導
- 若年発症摂食障害の細分類の検討