偽性低アルドステロン症I型
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
偽性低アルドステロン症I型 (PHA1) は，レニン-アルドステロン系の亢進にもかかわらず，遠位尿細管におけるナトリウムの再吸収が障害されているため，低ナトリウム血症，高カリウム血症を呈することを特徴とするまれな尿細管疾患である。常染色体優性遺伝形式をとるものと常染色体劣性遺伝形式をとるものがあり，それぞれ重症度が異なる。近年，Bartter症候群II型で新生児期にPHA1とよく似た経過をたどる症例が報告されており，注意が必要である。PHA1は新生児期に適切な脱水・電解質管理がなされれば塩分補充療法のみで成長発達も改善される予後良好な疾患である。
- 2009-11-15
著者
-
飯島 一誠
国立成育医療センター腎臓科
-
橋村 裕也
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
-
飯島 一誠
聖隷浜松病院 小児科
-
橋村 裕也
神戸大学病院小児科
-
松尾 雅文
神戸大学病院小児科
-
松尾 雅文
神戸大学医学部附属病院 親と子の心療部
-
松尾 雅文
神戸大学医学部附属病院 遺伝子診療部
-
神田 杏子
神戸大学病院小児科
-
野津 寛大
神戸大学病院小児科
-
飯島 一誠
神戸大学病院小児科
-
野津 寛大
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科
-
野津 寛大
姫路赤十字病院
-
松尾 雅文
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学
-
飯島 一誠
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学
-
野津 寛大
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学
-
橋村 裕也
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科
-
飯島 一誠
神戸大学大学院医学研究科内科系講座 小児科学分野こども発育学部門
関連論文
- 筋ジストロフィーの新しい分子治療法 (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (遺伝性疾患の新しい治療と今後期待される治療研究)
- Duchenne 型筋ジストロフィーの治療の最前線
- 筋ジストロフィーの分子標的療法 (特集 神経・筋疾患の分子標的治療)
- Duchenne型筋ジストロフィー (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (遺伝子診断がもたらす治療の進歩)
- 常染色体劣性多発性嚢胞腎で, 生体肝腎同時移植を行った4歳女児例
- 当院における小児劇症肝不全9症例に対する血液浄化療法/人工肝補助の経験
- 生体肝移植前に術前透析を施行したメチルマロン酸血症7症例の経験
- 脳血管障害、腎機能障害、末梢血管障害を合併した心疾患の管理に関するガイドライン(ダイジェスト版,循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2006-2007年度合同研究班報告))
- 脳血管障害、腎機能障害、末梢血管障害を合併した心疾患の管理に関するガイドライン(循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2006-2007年度合同研究班報告))
- 脳血管障害、腎機能障害、末梢血管障害を合併した心疾患の管理に関するガイドライン
- IPEX症候群と腎疾患
- 蛋白尿および腎機能障害で発症し, 基底膜に沿って免疫沈着を伴った巣状分節性糸球体硬化症のVUR男児の1例
- 3.肝脾腫を契機に発見された常染色体劣性多嚢胞腎の1例(第19回日本小児脾臓研究会)
- P-252 嚢胞型胎便性腹膜炎5例の検討(ポスター 新生児疾患1,Better Life for Sick Children, Better Future for Pediatric Surgery,第45回日本小児外科学会学術集会)
- ネフローゼ症候群離脱にシクロスポリンが奏効した家族性巣状糸球体硬化症の1例
- 遺伝子異常に起因するネフローゼ症候群 (特集 難治性ネフローゼ症候群)
- 28-04-03 小児患者におけるシクロスポリン C2 モニタリングに関する検討
- 大腸がん患者におけるMDR1遺伝子型頻度分布と癌組織のMDR1 mRNA発現量
- 生体腎移植後、MRSAによる結痂性膀胱炎を発症した1症例
- 慢性腎炎の病態と治療--巣状糸球体硬化症 (特集 腎・尿路疾患--ABCと新たな展開) -- (腎炎の病態と治療)
- ネフローゼ症候群(ステロイド感受性,依存性,抵抗性)の治療 (特集 腎・尿路疾患--ABCと新たな展開) -- (ネフローゼ症候群の病態と治療)
- 慎重な立場から (診療controversy--medical decision makingのために IgA腎症に対する扁桃摘出術)
- 日本人小児における血清シスタチンCの基準値と腎機能マーカーとしての有用性
- 診療 腎機能検査
- 頻回再発型/ステロイド依存性ネフローゼ症侯群の薬物療法 (特集 ネフローゼの治療最前線)
- ハプロタイプ解析と直接シークエンス法にて新たなPKHD 1遺伝子変異を同定したARPKDの1例
- 41. 肝移植後に2児目を出産した1例(第31回胆道閉鎖症研究会)
- 1. 在宅中心静脈栄養管理中にカテーテル持続感染に起因すると思われる腎炎を発症した1例(第34回日本小児外科代謝研究会)
- 2次性腎障害の臨床的特徴 (特集 合併症としての腎障害の診断と治療)
- 9.両側Wilms腫瘍?右Wilms・左腎芽腫症? : 診断・治療方針決定に苦慮した1例(第1回日本ウィルムス腫瘍スタディー研究会,研究会)
- 腸管出血性大腸菌による腎障害
- 小児への生体腎提供者の健康関連 QOL : SF-36による評価
- インフルエンザの臨床像と予防・治療戦略 新生児におけるポイントと留意点 (特集 パンデミックインフルエンザ--最新の知見と今後の展望) -- (臨床の最新知見--新型インフルエンザと季節性インフルエンザとの比較を含めて)
- Bartter 症候群と Gitelman 症候群に対する利尿剤負荷試験の有用性についての検討
- Alport症候群 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)
- 腎疾患の遺伝子診断--どこまで明らかにされたか?Alport症候群を中心に (ミニ特集 腎・泌尿器疾患の診断・治療Update)
- 溶血性尿毒症症候群発症8年後より高度蛋白尿を呈し, 糸球体硬化および著明な間質の線維化を認めた1例
- 偽性低アルドステロン症I型
- Alport 症候群
- 末期腎不全に至り腎移植を行った小児ネフローゼ症候群4例の検討
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- Bartter 症候群の病因病態 : 遺伝子解析から見えてきたもの
- 心因性失声の1例
- ヒト大腸組織における抗癌剤感受性とMRP2遺伝子型および発現量の相関
- O-50 ヒト小腸における MDR1,MRP1,MRP2 遺伝子発現量に対する各遺伝子型の影響
- ヒト十二指腸上皮におけるCYP3A4ならびにMDR1遺伝子発現量に対するMDRl遺伝子型の影響
- MDR1遺伝子多型に依存したジゴキシン体内動態
- Chronic kidney disease に対する angiotensin-converting enzyme inhibitors と angiotensin receptor blockers の腎保護作用 : 文献レビュー
- Rituximab の投与がFSGSの移植後再発に対し有効であったと考えられた1例 : ネフローゼ症候群に対するBリンパ球活性化の関与に関する考察
- 専門医資格取得のための : 小児科医の到達目標 改訂 第5版
- チアノーゼ型先天性心疾患にみられる腎疾患の頻度, 成因解析と診断, 治療法の策定
- 神戸大学泌尿器科における小児生体腎移植の経験
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 常染色体性 Alport 症候群
- Bartter症候群,Gitelman症候群 (特集 腎・尿路疾患--ABCと新たな展開) -- (尿細管疾患の病態と治療)
- 医原性低ナトリウム血症および術後嘔気嘔吐症に関する検討
- 日本人3型 Bartter 症候群患者5例における遺伝子型および表現型に関する研究
- 常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)の2例の臨床経過の検討
- Gitelman 症候群の最近の知見
- キャリーオーバーした難治性ネフローゼ症候群に対しミコフェノール酸モフェチルの投与が有効であった２例
- リツキシマブ投与3ヵ月後に無顆粒球症を呈したステロイド依存性頻回再発型ネフローゼ症候群の7歳男児倒
- 小児におけるイヌリンクリアランス測定法の確立とシスタチンCによる糸球体濾過量推定式の作成
- IPEX症候群と腎疾患
- 片腎摘出が有効であったフィンランド型先天性ネフローゼ症候群の男児例
- 偽性低アルドステロン症I型
- 神戸大学医学部附属病院遺伝子診療部 (各科の話題)
- 神戸大学医学部附属病院遺伝子診療部 (学内インフォメーション 各科の話題と専門外来)
- 特発性肺ヘモジデローシスを合併した新生児期発症血球貪食性リンパ組織球症の1例
- 出生直後に発症したビタミンK欠乏性出血症の成熟新生児の2例
- ステロイド感受性ネフローゼ症候群 (小児の治療指針) -- (腎・尿路)
- ステロイド反応性ネフローゼ症候群 (特集 小児腎疾患--EBMに基づく診療のために)
- 溶血性尿毒症症候群発症8年後より高度蛋白尿を呈し, 糸球体硬化および著明な間質の線維化を認めた1例
- 末期腎不全へと至ったANCA関連血管炎症候群の2例
- Blood access の確保に難渋し, 維持血液透析を余儀なくされた2歳女児例
- 移植中止を決断したドナーの1例
- CsAよりtacrolimusに変更し腎機能が安定した溶血性尿毒症症候群の一例
- キャンピロバクター腸炎後に溶血性尿毒症症候群を発症し末期腎不全へと至った7歳女児例
- 目でみる症例 小児IgA腎症
- 被嚢性腹膜硬化症の診断・治療ガイドライン (小児の診療と指導のガイドライン使い方) -- (各論 腎疾患)
- 採尿を必要としないイヌリンクリアランスの測定の試み
- 小児慢性腎臓病の薬物療法実態調査
- 集学的治療により救命しえた Potter sequence の1例
- 小児におけるイヌリンクリアランス測定法の確立とシスタチンCによる糸球体濾過量推定式の作成
- 運動後急性腎不全とPRES (Posterior reversible encephalopathy syndrome) の合併を反復した腎性低尿酸血症の1例
- 若年発症摂食障害の細分類の検討
- 当院にて2007年以降に経験した小児献腎移植の4例
- 運動後急性腎不全 (ALPE) を呈しPRES (Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome) を合併した腎性低尿酸血症の1例
- 生体腎移植直後に再発したが、寛解導入しえたFSGSの5歳女児例
- 分娩進行中に新型インフルエンザ(パンデミック(H1N1)2009)を発症した妊婦より出生した新生児の1例 : オセルタミビルの使用経験
- 特発性乳び胸, 肝結節性病変, 片側性多嚢胞性異形成腎を伴った重症胎児水腫の1例
- RAA系ホルモンの動態からみた一絨毛膜性双胎管理における体重差の意義
- 新生児感染症に対する超高速PCR装置を用いた迅速診断法の開発(第1報)
- 免疫抑制療法 : 最近の進歩
- パンデミックインフルエンザA(H1N1)2009を発症中に分娩に至った妊婦2症例における経胎盤感染の検討
- タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
- クラドリビン単剤にて2年以上寛解を維持している難治性ランゲルハンス細胞組織球症の1例
- 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助を活用し気管内挿管から離脱した脊髄性筋萎縮症I型
- 遺伝子異常に起因するネフローゼ症候群
- 採尿を必要としないイヌリンクリアランスの測定の試み