小児科専門医の問題と将来展望 (特集 21世紀の小児科グランドデザインと進歩する小児医療) -- (21世紀の小児科グランドデザイン)

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概要

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著者

• 松尾 雅文

  神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学

関連論文

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• 筋ジストロフィーの新しい分子治療法 (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (遺伝性疾患の新しい治療と今後期待される治療研究)
• Duchenne 型筋ジストロフィーの治療の最前線
• 筋ジストロフィーの分子標的療法 (特集 神経・筋疾患の分子標的治療)
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• 小児科卒前臨床実習に関するアンケート調査結果
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• 筋ジストロフィーの治療とケア(第4回)アンチセンスオリゴヌクレオチドによるデュシェンヌ型筋ジストロフィー治療
• 新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例
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• Bartter 症候群と Gitelman 症候群に対する利尿剤負荷試験の有用性についての検討
• Alport症候群 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)
• 腎疾患の遺伝子診断--どこまで明らかにされたか?Alport症候群を中心に (ミニ特集 腎・泌尿器疾患の診断・治療Update)
• Alport 症候群
• 末期腎不全に至り腎移植を行った小児ネフローゼ症候群4例の検討
• 術前の気管支鏡検査により気管食道瘻を確認し, 合併症なく管理し得たB型先天性食道閉鎖症の極低出生体重児の1例
• 当院における過去5年間の糖尿病母体より出生した児35例の検討
• CTGリピート数の著明な増加を認め, 胎児水腫・先天性乳糜胸を合併した重症先天性筋強直性ジストロフィーの1救命例
• 5.肝細胞癌を発症した小児HBVキャリアの1例(第29回近畿小児がん研究会,研究会)
• テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
• Bartter 症候群の病因病態 : 遺伝子解析から見えてきたもの
• Dent 病7症例の臨床像と遺伝学的背景との関連についての検討
• 重篤な経過をたどった高用量ステロイド依存性ネフローゼ症候群の1例
• 精神遅滞・自閉傾向を合併したシトリン欠損症の一例
• Rituximab の投与がFSGSの移植後再発に対し有効であったと考えられた1例 : ネフローゼ症候群に対するBリンパ球活性化の関与に関する考察
• 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
• 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
• 専門医資格取得のための : 小児科医の到達目標 改訂 第5版
• 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
• テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
• 常染色体性 Alport 症候群
• ミオパチーの治療-マネージメントから遺伝子治療まで : Duchenne 型筋ジストロフィーの gentamicin 治療
• Bartter症候群,Gitelman症候群 (特集 腎・尿路疾患--ABCと新たな展開) -- (尿細管疾患の病態と治療)
• 医原性低ナトリウム血症および術後嘔気嘔吐症に関する検討
• 日本人3型 Bartter 症候群患者5例における遺伝子型および表現型に関する研究
• 常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)の2例の臨床経過の検討
• Gitelman 症候群の最近の知見
• 筋ジストロフィー患者に対するゲンタマイシン療法時における腎機能評価
• IPEX症候群と腎疾患
• HP13-1 急性リンパ性白血病(ALL)の化学療法中に片麻痺をきたし、頭部MRIにて早期に脳梗塞と診断しえた1例(ポスター ALL3,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
• 同種骨髄移植を施行し, 免疫抑制剤中止後に著明な移植片対宿主病症状を示さずにGVL効果が得られた若年性骨髄単球性白血病(JMML)の1例
• 非血縁者間同種骨髄移植を施行し良好な経過をとっているNF-1に合併した若年性骨髄単球性白血病(JMML)の2例
• 26HP9-1 小脳原発のBurkitt lymphomaの一例(ポスター リンパ腫2,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
• 偽性低アルドステロン症I型
• 特発性肺ヘモジデローシスを合併した新生児期発症血球貪食性リンパ組織球症の1例
• 出生直後に発症したビタミンK欠乏性出血症の成熟新生児の2例
• 小児科専門医の問題と将来展望 (特集 21世紀の小児科グランドデザインと進歩する小児医療) -- (21世紀の小児科グランドデザイン)
• 筋ジストロフィーの遺伝子治療 (特集 筋疾患の病態と診断,治療戦略の最前線) -- (治療戦略)
• 溶血性尿毒症症候群発症8年後より高度蛋白尿を呈し, 糸球体硬化および著明な間質の線維化を認めた1例
• 体位による哺乳時チアノーゼの増減を認めたE型先天性食道閉鎖症の1新生児例
• 新生児期に発症し遺伝子診断できた Noonan 症候群の1症例
• 空腸瘻管理中に Pneumatosis intestinalis を発症した1乳児例
• 精神遅滞・自閉性障害を合併したシトリン欠損症の1例
• 臍帯血移植後に血清 Eosinophil Cationic Protein 値が高値を呈し気管支喘息様症状を呈した Bronchiolitis Obliterans Organizing Pneumonia (BOOP) の1症例
• OP13-2 化学療法と放射線療法のみで治療を継続した左肩甲骨原発Ewing肉腫の1例(ポスター 骨軟部腫瘍2,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
• Blood access の確保に難渋し, 維持血液透析を余儀なくされた2歳女児例
• 在胎35週まで血清クレアチンキナーゼ値が正常範囲内であった Duchenne 型筋ジストロフィーの超低出生体重児
• キャンピロバクター腸炎後に溶血性尿毒症症候群を発症し末期腎不全へと至った7歳女児例
• A complex duplication produced a chimeric dystrophin-IL1RAPL1 transcript from the dystrophin gene
• Duchenne 型筋ジストロフィーのエクソンスキッピング誘導治療
• 先天性アミノ酸代謝異常症 (周産期医学必須知識 第6版) -- (Part5 新生児 疾患)
• 高アンモニア血症 (周産期医学必須知識 第6版) -- (Part5 新生児 疾患)
• Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療
• 最近分かった筋ジストロフィーの病態と治療
• 集学的治療により救命しえた Potter sequence の1例
• 筋ジストロフィー (小児の治療指針) -- (神経・筋)
• 3) Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療(4.リサーチレビュー,クリニカルカンファレンス(一般診療・その他),生涯研修プログラム,第59回日本産科婦人科学会生涯研修プログラム・卒後研修プログラム,研修コーナー)
• 分娩進行中に新型インフルエンザ(パンデミック(H1N1)2009)を発症した妊婦より出生した新生児の1例 : オセルタミビルの使用経験
• 特発性乳び胸, 肝結節性病変, 片側性多嚢胞性異形成腎を伴った重症胎児水腫の1例
• RAA系ホルモンの動態からみた一絨毛膜性双胎管理における体重差の意義
• 新生児感染症に対する超高速PCR装置を用いた迅速診断法の開発(第1報)
• パンデミックインフルエンザA(H1N1)2009を発症中に分娩に至った妊婦2症例における経胎盤感染の検討
• タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
• クラドリビン単剤にて2年以上寛解を維持している難治性ランゲルハンス細胞組織球症の1例
• 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助を活用し気管内挿管から離脱した脊髄性筋萎縮症I型
• mRNAを標的とした遺伝病治療

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