筋ジストロフィーの遺伝子治療 (特集 筋疾患の病態と診断,治療戦略の最前線) -- (治療戦略)

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概要

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著者

• 松尾 雅文

  神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学

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• テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
• Bartter 症候群の病因病態 : 遺伝子解析から見えてきたもの
• Dent 病7症例の臨床像と遺伝学的背景との関連についての検討
• 重篤な経過をたどった高用量ステロイド依存性ネフローゼ症候群の1例
• 精神遅滞・自閉傾向を合併したシトリン欠損症の一例
• Rituximab の投与がFSGSの移植後再発に対し有効であったと考えられた1例 : ネフローゼ症候群に対するBリンパ球活性化の関与に関する考察
• 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
• 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
• 専門医資格取得のための : 小児科医の到達目標 改訂 第5版
• 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
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• 常染色体性 Alport 症候群
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• IPEX症候群と腎疾患
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• 同種骨髄移植を施行し, 免疫抑制剤中止後に著明な移植片対宿主病症状を示さずにGVL効果が得られた若年性骨髄単球性白血病(JMML)の1例
• 非血縁者間同種骨髄移植を施行し良好な経過をとっているNF-1に合併した若年性骨髄単球性白血病(JMML)の2例
• 26HP9-1 小脳原発のBurkitt lymphomaの一例(ポスター リンパ腫2,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
• 偽性低アルドステロン症I型
• 特発性肺ヘモジデローシスを合併した新生児期発症血球貪食性リンパ組織球症の1例
• 出生直後に発症したビタミンK欠乏性出血症の成熟新生児の2例
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• 体位による哺乳時チアノーゼの増減を認めたE型先天性食道閉鎖症の1新生児例
• 新生児期に発症し遺伝子診断できた Noonan 症候群の1症例
• 空腸瘻管理中に Pneumatosis intestinalis を発症した1乳児例
• 精神遅滞・自閉性障害を合併したシトリン欠損症の1例
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• OP13-2 化学療法と放射線療法のみで治療を継続した左肩甲骨原発Ewing肉腫の1例(ポスター 骨軟部腫瘍2,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
• Blood access の確保に難渋し, 維持血液透析を余儀なくされた2歳女児例
• 在胎35週まで血清クレアチンキナーゼ値が正常範囲内であった Duchenne 型筋ジストロフィーの超低出生体重児
• キャンピロバクター腸炎後に溶血性尿毒症症候群を発症し末期腎不全へと至った7歳女児例
• A complex duplication produced a chimeric dystrophin-IL1RAPL1 transcript from the dystrophin gene
• Duchenne 型筋ジストロフィーのエクソンスキッピング誘導治療
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• Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療
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• 筋ジストロフィー (小児の治療指針) -- (神経・筋)
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