ライソゾーム酸性β-ガラクトシダーゼ欠損の柴犬における臨床症状および臨床病理学的特徴 : ヒトGMlガングリオシドーシスのイヌモデル

概要

論文の詳細を見る
GMlガングリオシド-シスは,常染色体性劣性遺伝のライソゾ-ム酸性β-ガラクトシダーゼ欠損症である。本研究では, GMlガングリオシドーシスの柴犬における臨床症状および臨床病理裡学的特徴を決定するために,10頭のホモ接合体の犬を調べた。柴犬における本疾患の発症月齢は5-6ヶ月であり,この時期に進行性の神経症状が発現した。神経症状は,ふらつき,間欠性の跛行,失調性麻痺,測定障害および頭部の企図振戦であった。失調性麻痺と四肢の緊張性硬直の進行によって,発症犬は10ヶ月齢までに起立できなくなった。 9-12ヶ月齢には,角膜の混濁,視覚障害, 全身の筋緊張性硬直,情動障害および嗜眠傾向が観察された。 13ヶ月齢以降は嗜眠状態となった。本疾患犬の寿命は,14-15ヶ月と推測された。臨床病理学的特徴として,末梢血中に異常な大きさの空胞を有するリンパ球が,犬の生存期間を通じて認められた(リンパ球の30-50%)。この動物モデルにおける臨床症状と臨床病理学的特徴は,本疾患に対する新規治療法の妥当性を評価する際に,有用な情報となるだけでなく,獣医臨床分野においては,発症したホモ接合体の診断にも役立つ。
2003-02-25