ADA酵素蛋白の安定性を相乗的に阻害する"WAZA-ARI"変異を認めたADA欠損症の1例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2012-08-01
著者
-
有賀 正
北海道大学医学部小児科
-
吉田 真
旭川医科大学小児科
-
有賀 正
北海道大学大学院医学研究科小児科学:北海道小児喘息研究会
-
今井 耕輔
防衛医科大学校
-
中川 紀子
防衛医科大学校小児科
-
小林 一郎
北見赤十字病院小児科
-
山田 雅文
北海道大学大学院医学研究科病態制御学専攻生殖・発達医学講座小児科学分野
-
小林 一郎
北海道大学医学部小児科
-
加藤 善一郎
岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学
-
加藤 善一郎
岐阜大学医学部小児科
-
今井 耕輔
防衛医科大学校病院小児科
-
井口 昌裕
北海道大学医学部小児科
-
井口 晶裕
北海道大学 小児科
-
加藤 善一郎
岐阜大学医学部医学教育開発研究センター
-
大倉 有加
北見赤十字病院小児科
-
加藤 善一郎
岐阜大学 医学部 小児病態学 教室
-
小原 収
かずさdna研
-
大倉 有加
北海道大学医学部小児科
-
山田 雅文
北海道大学医学部小児科
-
加藤 善一郎
岐阜大学医学部附属病院小児科
-
有賀 正
北海道大学大学院小児科学分野
-
大倉 有加
北海道大学大学院小児科学分野
-
小原 収
かずさdna研究所人ゲノム応用研究部
-
SANTISTEBAN I
Departments of Medicine and Biochemistry, Duke University Medical Center
-
ARREDONDO-SANTISTEBAN G
Departments of Medicine and Biochemistry, Duke University Medical Center
-
HERSHFIELD MS
Departments of Medicine and Biochemistry, Duke University Medical Center
-
小林 一郎
北海道大学大学院医学研究科小児科学分野
-
井口 晶裕
北海道大学大学院医学研究科小児科学分野
-
Arredondo-santisteban G
Departments Of Medicine And Biochemistry Duke University Medical Center
-
Santisteban I
Departments Of Medicine And Biochemistry Duke University Medical Center
-
中川 紀子
防衛医科大学校医学研究科小児科
-
Hershfield Ms
Departments Of Medicine And Biochemistry Duke University Medical Center
関連論文
- 過去25年間に経験した小児腎腫瘍20例の管理および長期予後に関する検討
- 5.出生時より巨大な背部腫瘤を認めたDermatofibrosarcoma protuberansの一症例(第35回北海道小児がん研究会)
- 1.思春期発症malignant rhabdoid tumor of kidney(MRTK)の1例(第35回北海道小児がん研究会)
- 12.神経芽細胞腫に対してラジオナビゲーション手術を施行した1例(一般演題,第76回日本小児外科学会北海道地方会)
- MS5-6 常染色体劣性高IgE症候群の原因遺伝子の検討(アレルギー性疾患の遺伝と分子制御,ミニシンポジウム5,一般演題,第56回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 26HP5-5 著明な好酸球増多を伴った急性リンパ性白血病の1例(ポスター ALL3,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 超速効型インスリンによる治療中に肝グリコーゲンの蓄積が原因と考えられる肝障害を呈した1型糖尿病の1例
- P273 道内小児喘息患者とその保護者のQOLに関する2007年アンケート調査 : 2.01年,04年調査とのQOLの比較(小児喘息3,第20回日本アレルギー学会春季臨床大会)
- P272 道内小児喘息患者とその保護者のQOLに関する2007年アンケート調査 : 1.01年,04年調査との治療薬剤の比較(小児喘息3,第20回日本アレルギー学会春季臨床大会)
- 320 高IgE症候群の原因遺伝子の検討(原発性免疫不全症候群,一般演題(デジタルポスター),第57回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 3歳児健診を利用したウィルソン病スクリーニング
- 3.Multifocal Neuroblastomaの2例(第33回北海道小児がん研究会,研究会)
- 化学療法中に巨大な真菌性脳膿瘍と侵襲性肺真菌症を発症した小児骨髄性白血病
- ornithine transcarbamylase 欠損症に対する生体部分肝移植後に急性骨髄性白血病を発症した女児例
- 原発性免疫不全症候群 (子どもの皮膚疾患の診かた)
- 巨大卵巣成熟嚢胞奇形腫により両側閉塞性腎症を呈し腎機能低下にいたった1例
- 入院後3ヵ月で末期腎不全に至り, 透析・移植を行ったIgA腎症の13歳女児例
- 神経疾患に対する遺伝子治療の可能性 : 現状と問題点
- 食細胞機能異常症を示す遺伝性疾患 (白血球)
- 糖新生・代謝障害としてのシトリン欠損症 : 乳酸/ピルビン酸比の重要性
- PNP欠損症 (9月第1土曜特集 先天性免疫不全症の分子機構)
- 入浴てんかんの1例 (けいれん)
- 3.膀胱原発横紋筋肉腫の3例(第34回北海道小児がん研究会)
- 腎腫瘍19例の臨床的検討と予後
- 小児悪性固形腫瘍に対する同種造血幹細胞移植の検討
- 進行神経芽腫に対する造血幹細胞移植症例の検討
- 274 麻疹ウイルス感染の非定型的臨床経過を呈したアデノシンデアミネース(ADA)欠損症の1例
- 2.インフリキシマブおよびメソトレキセート治療中に縦隔胚細胞腫を発症した若年性特発性関節炎の1例(第34回北海道小児がん研究会)
- 遺伝性象牙質形成不全症の一例
- 遺伝子解析にて新奇のDSPP変異を検出した遺伝性象牙質形成不全症一家系
- Flow cytometry を用いたヒト末梢血単核球内WASP分子の構造的・機能的解析に関する研究
- McLeod 症候群を伴ったX連鎖慢性肉芽腫症の1例
- 318 小児シェーグレン症候群における抗α-フォドリン抗体のエピトープ解析(膠原病と類縁疾患(1), 第55回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 134 北海道内小児喘息患者に対する第2回アンケート調査2)2001年と2004年調査における保護者のQOLの比較
- 133 北海道内小児喘息患者に対する第2回アンケート調査1. 01年と04年調査における治療内容と患児のQOLの比較
- X連鎖性エナメル質形成不全症患者で検出された変異ヒトアメロジェニン(Pro^→Arg)の再構成タンパク質合成系による精製と機能解析への検討
- 原発性免疫不全症の遺伝子治療における白血病発症の機序
- 血液幹/前駆細胞を標的とするADA欠損症における遺伝子治療基礎研究 : 至適化遺伝子導入法での遺伝子導入効率および遺伝子導入後の骨髄再構築能の検討
- 非血縁者間臍帯血移植後, WAS蛋白発現解析により混合キメラを追跡中のWiskott-Aldrich症候群の1例
- W-4-4 原発性免疫不全症とアフェレーシス
- Wiskott-Aldrich症候群;臨床モデルから観たWASP分子の機能評価
- 432 本邦のImmune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome(IPEX)2家系におけるFOXP3遺伝子変異
- アデノシンデアミナーゼ欠損症における遺伝子治療
- HP3-1 白血病診療のQOLに関係する諸問題の施設間のバリエーションについて:第2報(ポスター 支援・心理・教育,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 近未来チャレンジ卒業記念パネルディスカッション(アーティクル)
- 日常言語コンピューティング(プロジェクト総括) : 近未来チャレンジへの取組みと日常言語コンピューティングプロジェクトの軌跡(近未来チャレンジ卒業記念解説)
- 知的インタフェースのための言語解析技術
- 年長児に発症した若年性特発性関節炎(リウマチ因子陰性多関節炎)の2例
- シクロスポリン療法施行中に視神経乳頭浮腫を呈した小児皮膚筋炎の1例 (主題 膠原病・アレルギー疾患)
- 自己免疫性腸症における抗villin抗体と抗AIE-75抗体の頻度と特異性
- ヒトB細胞機能におよぼすヒスタミンの直接作用の解析
- アデノシンデアミナーゼ欠損症の2家系における遺伝子解析と興味ある保因者の検出
- 223 小児シェーグレン症候群における抗α-fodrin抗体測定の臨床的意義
- 594 小児皮膚筋炎に合併した間質性肺疾患3例の臨床像と血清KL-6値測定の有用性
- 264 ADA欠損症患児の末梢血由来CD34陽性細胞へのADA遺伝子導入の検討
- 慢性肉芽腫症における顆粒球輸血の臨床的効果と安全性に関する検討
- アデノシンアミナーゼ欠損症における遺伝子治療臨床研究
- 353 Der p2特異的IgG subclass抗体価およびそのepitope認識に対する減感作療法の影響
- 264 アレルギー疾患患児のDer pII特異IgE、IgGサブクラス抗体の測定と解析
- 小腸全域に肉芽腫形成を認めたCGDの1例
- 91 小児期発症のChurg-Strauss症候群の1例(T細胞・B細胞・好酸球,一般演題,第21回日本アレルギー学会春季臨床大会)
- HP24-3 骨髄異形成症候群と診断されるも経時的に異型性が消失し、再生不良性貧血に移行した1例(ポスター MDS・再生不良性貧血,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 小児急性リンパ性白血病に対する臍帯血移植の検討
- 骨髄移植前処置としてantithymocyte globulinを併用した症例の検討
- 同種骨髄移植後にタクロリムス(FK506)による脳症を発症した1例
- 457 IgGサブクラス欠損症とその臨床像
- 人工呼吸管理例を含むパンデミックインフルエンザA (H1N1) 2009肺炎3例の治療経験
- TRECs定量を用いた重症複合型免疫不全症に対する新生児マススクリーニング法の開発
- 6.北海道における生後6ヵ月神経芽細胞腫スクリーニングの成績(第29回北海道小児がん研究会,研究会)
- Plastic bronchitisの3例 (主題 呼吸器疾患)
- 5.脳腫瘍治療後1年6ヶ月を経て巨大腫瘤で発症した腹部胚細胞腫の1例(第29回北海道小児がん研究会,研究会)
- 7.Inflammatory myofibroblastic tumorの1例(第30回北海道小児がん研究会,研究会)
- Epstein-Barr virus樹立B細胞株を用いた化学発光による活性酸素産生能測定系の確立とその応用
- O40-3 間質性肺炎合併若年性皮膚筋炎における抗MDA5抗体の検討(O40 膠原病の肺病変,口演,第60回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- リンパ球と原発性免疫不全症候群 : 先天性免疫不全 : 臨床と基礎のつながり
- MS1-4 滑膜炎を合併したC3欠損症の1例(MS1 自己免疫疾患1,ミニシンポジウム,第23回日本アレルギー学会春季臨床大会)
- 急性膵炎, 腎不全を合併し, 血漿交換および血液透析を施行した全身性エリテマトーデスの1例
- 4世代にわたる X-linked Amelogenesis Imperfecta 一家系の遺伝子解析及び Mutant Amelogenin 機能解析への試み
- 乳幼児腎不全症例における胃瘻・腹膜透析同時導入 (Simultaneous Induction of Peritoneal-dialysis And Gastrostomy)
- 1.小脳原発Yolk sac tumorの1例(第36回北海道小児がん研究会)
- 2.血清および嚢胞内CA19-9値が高値を呈した家族性脾類表皮嚢胞の兄妹発症例(第36回北海道小児がん研究会)
- 過去20年間に経験した小児ホジキンリンパ腫8症例の管理および長期予後に関する検討
- 骨髄非破壊的前処置にて血縁者間臍帯血移植を施行し, 生着が得られた重症再生不良性貧血の1例
- O8-3 C3欠損症における遺伝子変異と臨床像の相関の検討(O8 膠原病類縁疾患,口演,第61回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- O24-1 北海道の小児喘息患者2015例のJPACを用いたコントロール状況の検討(O24 小児気管支喘息2 コントロール・その他,口演,第61回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 免疫グロブリン療法の基礎と臨床
- Cytochrome-bの波形異常を認めた慢性肉芽腫症(CGD)の一男児例
- 当院で経験した先天性赤芽球癆3例の臨床検査所見
- ADA酵素蛋白の安定性を相乗的に阻害する"WAZA-ARI"変異を認めたADA欠損症の1例
- Natural killer (NK) activity and NK related surface markers in the patients with primary immunodeficiencies
- Heterogeneity of B cell abnormality in 13 patients with primary a/hypo-gammaglobulinemia.
- Evaluation of immunoregulatory T cell activity in common variable immunodeficiency by using Staphylococcus aureus Cowan 1
- The in vitro primary response of peripheral blood mononuclear cells to sheep red blood cells during human growth and development and the effect of interleukin 1 and 2 on the antigen-specific immunogulobulin production.
- The effect of recombinant interleukin 2 on the in vitro primary response of human peripheral blood mononuclear cells to sheep red blood cells.
- The opsonizing activity to Streptococcus pneumoniae type I in patients with immunodeficiencies during immunoglobulin replacement therapy
- X-SCID遺伝子治療に伴った白血病様副作用 : 想定される機序とその対策
- Expression of IL2 receptor (Tac antigen) in primary immunodeficiency diseases
- O24-1 筋力低下を伴わず一過性筋原性酵素上昇とMRI異常を認めた若年性皮膚筋炎の2症例(O24 小児アレルギーと膠原病,口演,第63回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- TRIM6はc-Mycの機能を調節することで, マウスES細胞の多能性維持機構に関与する