Cytochrome-bの波形異常を認めた慢性肉芽腫症(CGD)の一男児例
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概要
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伴性劣性遺伝形式をとる慢性肉芽腫症の一男児例およびその家族の末梢血好中球より,その膜分画にあるcytochrome-bおよびflavin adenine dinucleotide (FAD)を測定した. FADは対照102±20pmol/mg protein,患児93pmol/mg pratein,母親84pmol/mg protein,長女102pmol/mg protein,次女96pmol/mg proteinであった. cytochrome-bは対照88±20pmol/mg protein,患児32pmol/mg protein,母親57pmol/mg protein,長女98pmol/mg protein,次女81 pmol/mg proteinであった. dithioniteを用いた還元一酸化差スペクトルのγ-bandは,対照427nm,患児421nmと,患児で短波長側に偏位していた.保因者と考えられた母親,次女のγ-bandは425nmに存在していた.以上より本症例の病態に, cytochrome-bの構造的ないし量的異常が関与している可能性が示唆された.
著者
-
有賀 正
北海道大学医学部小児科
-
小山 次郎
北海道大学
-
渡辺 徹
北海道大学循環器外科
-
松本 脩三
北海道大学
-
石坂 明人
北海道大学医学部小児科
-
上野 範博
北海道大学小児科
-
崎山 幸雄
北海道大学 大学院 医学研究科 遺伝子治療
-
高橋 和彦
北海道大学
-
高橋 豊
北海道大学小児科
-
石坂 明人
北海道大学医学部小児科学
-
坂根 郁夫
北海道大学薬学部衛生化学
-
松本 脩三
北海道大学医学部小児科学
-
小林 一郎
王子総合病院小児科
-
高山 大
北海道大学薬学部衛生化学
-
由利 賢次
王子総合病院小児科
-
福島 直樹
王子総合病院小児科
-
崎山 幸雄
北海道大学医学部小児科学
-
渡辺 徹
北海道大学医学部小児科学
-
高橋 和彦
北海道大学薬学部衛生化学
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