アデノシンデアミナーゼ欠損症の2家系における遺伝子解析と興味ある保因者の検出
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概要
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アデノシンデアミナーゼ欠損症を疑われた2症例(AT, MT)で確定診断を目的とした遺伝子解析を実施, 過去に報告のない3変異を同定した.患児ATの変異はADA遺伝子エクソン4内119Q→停止(父由来)とエクソン8内235R→Q(母由来)であった.患児MTの変異はエクソン4内1塩基欠損(父由来, MTの兄も保有)によるフレームシフトとエクソン8内235R→Q(母由来)であった。また患児MTの母と兄は健常者で赤血球, PBMC中ADA活性は患児と同程度に低く, 赤血球中デオキシアデノシンリン酸化物の濃度は通常の保因者と患児の中間値を示した.母と兄の遺伝子解析の結果, 上記の変異に加え新たな変異のエクソン10内310M→Tを見出した.この変異によるADAは熱処理によってその活性の低下が短時間で誘導され, 不安定であることが示唆された.
- 日本アレルギー学会の論文
- 2000-12-30
著者
-
有賀 正
北海道大学医学部小児科
-
寺田 喜平
川崎医科大学小児科
-
有賀 正
北海道大学病院小児科
-
川村 信明
北海道大学小児科学
-
小林 一郎
北見赤十字病院小児科
-
崎山 幸雄
北海道大学遺伝子治療
-
崎山 幸雄
ようてい小児科アレルギー科クリニック
-
岡野 素彦
北海道大学大学院医学研究科小児科
-
小林 一郎
北海道大学医学部小児科
-
川村 信明
北海道大学 医学部小児科
-
小林 陽之助
関西医科大学小児科
-
小林 一郎
北見赤十字病院小児科:北海道大学大学院医学研究科小児科
-
小林 陽之助
関西医大 医 小児科
-
谷内 昇一郎
関西医科大学小児科
-
片岡 直樹
川崎医科大学小児科
-
小田 展子
北海道大学医学部遺伝子治療
-
小野 暁
北海道大学小児科
-
岡野 素彦
北海道立衛生研究所
-
小野 暁
北海道大学 小児科
-
小田 展子
北海道大学 大学院 歯学研究科 口腔医学 専攻 口腔機能学 講座
-
小林 陽之助
関西医科大学 小児科
-
岡野 素彦
北海道大学・小児科:ネブラスカ大学・病理微生物
-
寺田 喜平
川崎医科大学 小児科
-
片岡 直樹
Kawasaki Medical School, Department of Pediatrics
-
崎山 幸雄
北海道大学 大学院 医学研究科 遺伝子治療
-
片岡 直樹
川崎医科大学小児科第1講座
-
片岡 直樹
川崎医科大学小児科学教室
-
谷内 昇一郎
関西医科大学小児科学
-
小林 一郎
北海道大学大学院医学研究科小児科学分野
-
谷内 昇一郎
関西医科大学医学部小児科
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