学会30年記念座談会「小児代謝研究会の思い出」
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1997-03-06
著者
-
北川 照男
財団法人 東京都予防医学協会
-
大浦 敏明
大阪市知的障害者育成会
-
大浦 敏明
仙台市立病院小児科
-
多田 啓也
東北大学
-
高井 俊夫
大阪市立大学
-
楠 智一#
京都府立医科大学小児科学教室
-
楠智 一
京都府立医大小児科
-
楠 智一
京都府立医科大学
関連論文
- 高グリシン血症(非ケトーシス型) (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (日本人が発見に関わった疾患遺伝子)
- 新生児マス・スクリーニングで発見されたフェニルケトン尿症の長期追跡の意義
- 追加発言(1) 当院における小児気管支喘息患児の減感作療法(第1回 近畿アレルゲン研究会記録)
- タンデム質量分析計を用いたファブリー病の尿中グロボトリアオシルセラミドの測定について
- 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
- Wilson 病のマス・スクリーニングに関する研究(第3報) : 尿セルロプラスミンによるスクリーニング結果
- 尿中セルロプラスミン測定によるウィルソン病のマス・スクリーニング
- 室内塵及び各種抗原の抽出法並に力価の比較
- 人工栄養児および母乳栄養児におけるビオチンの栄養状態に関する検討
- Cystic Fibrosis
- 323.小児気管支喘息に対する減感作療法の試み(第3回小児アレルギー研究会)
- 16.大阪地区における空中飛散花粉の分析(C. 皮内反応に関するもの)(第16回日本アレルギー学会総会)
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- 三十年以上経過観察治療を行った Lowe 症候群の剖検例
- 7.胆道閉鎖症における肝組織中胆汁酸の検討(第20回日本胆道閉鎖症研究会)
- 1-6才児を対象としたウイルソン病マススクリーニングの検討
- 肥満児の運動処方と生活指導 (運動生理分科会)
- 日本人種におけるフェニルケトン尿症の遺伝子解析
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異と表現型の多様性について
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異の種類と頻度について
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 一次スクリーニング法としてのHPLCアミノ酸分析システムの検討
- DGGE法を用いたフェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 100%の遺伝子変異の検出をめざして
- ガラクトース血症の新生児マススクリーニングで要精検者とされた患者の診断について
- Maternal PKU の心奇形の発生についての生化学的検討
- Maternal phenylketonuriaの心奇形について : 動物モデルを用いた実験的研究
- 小児インスリン依存型糖尿病における膵島細胞抗体(ICA)陽性率および抗体価値の経時的変化に関する検討
- タンデム質量分析計を用いた尿中グロボトリアオシルセラミド測定によるファブリー病スクリーニング法の研究
- 尿を用いた Fabry 病の診断法の研究
- Tandem 質量分析計を用いた尿中 Globotriaosylceramide (GL-3) 測定による Fabry 病スクリーニング法の研究
- 小児科診断学, (B5,頁860,図153,写真271,1968,\8,800,〒200)
- 日本人非ケトーシス型高グリシン血症患者20例の臨床像
- Lowe 症候群3例の長期追跡
- ミネラル・微量元素を添加した低フェニルアラニンペプチドによるフェニルケトン尿症の治療に関する多施設共同研究
- Cornelia de Lange症候群の4症例
- フェニールケトン尿症18例に期する低フェニールアラニン食長期治療の効果について
- 精神薄弱,聾,盲児施設における先天性代謝異常症の集団スクリーニング成績
- 国産低フェニールアラニン食によるフェニールケトン尿症の治療 : 第2報 : 特に知能と痙攣と脳波について
- 先天性代謝障害症に対するスクリーニングの1ケ年の結果について
- 先天性代謝障害症の集団スクリーニングについて
- 病態を通して生理を知る--高グリシン血症の研究から
- 4.高グリシン血症の遺伝子異常と臨床型 : ビタミンB研究委員会第334回会議研究発表要旨
- 高グリシン血症の病因と発症機構--グリシン開裂系の生理と病理
- 高グリシン血症(グリシン脳症)の病因と発症機構
- 2.高グリシン血症の発症機構 : ビタミンB研究委員会第330回会議研究発表要旨
- 7.高グリシン血症の遺伝子異常 : ビタミンB研究委員会第326回会議研究発表要旨
- 7.高グリシン血症の遺伝子解析 :ビタミンB研究委員会第322回会議研究発表要旨
- BH4反応性軽症PKUの診断と日本における頻度
- 尿によるウィルソン病スクリーニング法の研究
- 学校検尿による糖尿病スクリーニング
- タンデム質量分析の基礎と導入稼動への技術的対応
- 尿中 ceruloplasmin 測定による Wilson 病スクリーニングの意義と問題点
- 尿セルロプラスミン測定によるWilson病スクリーニング法の検討
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- わが国における Gaucher 病の実態
- 郵送濾紙血液によるフェニルケトン尿症の管理
- 巻頭言
- 20 厳格な食事制限を施行した児における吸入性抗原感作と家庭環境に関する検討
- 2.新生児血中ビタミンE値におよぼす妊婦のビタミンE摂取量の影響(脂溶性ビタミン総合研究委員会 : 第118回会議研究発表要旨)
- 先天代謝異常症の新生児マス・スクリーニングとその治療成績
- 学会30年記念座談会「小児代謝研究会の思い出」
- ホモシスチン尿症の治療指針の一部改正
- フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症の一部を含む)治療指針の改定について
- 糖尿病を除く母体の内分泌異常による胎児・新生児異常 : 全国調査のまとめ(続報)
- フェニ-ルケトン尿症による在宅心身障害児の調査報告--わが国のフェニ-ルケトン尿症患児の実態
- わが国における先天性代謝異常症のマススクリーニングの現状
- わが国における先天性代謝異常症の出生前診断の現状
- 羊水による先天性代謝異常症の胎児診断に関する研究
- 5.Ornithine Aminotransferase酵素タンパク質の酵素免疫法による微量定量法 : 第272回会議研究発表要旨 : ビタミンB研究委員会
- 1-I-16 ヒト肝Ornithine aminotransferaseの精製と性質 : 第34回大会研究発表要旨 : 日本ビタミン学会
- 7. ヒト肝Ornithine aminotransferaseの精製と性質 : 第265回会議研究発表要旨 : ビタミンB研究委員会
- 1-I-3 ダウン症児における血漿,血球,頬粘膜細胞中ビタミンE値 : 第45回大会研究発表要旨
- 人胎児ならびに未熟児の酵素系の発達 : 1 : 未熟児(新生児)ならびに臍帯血の血清トランスアミナーゼおよび乳酸脱水素酵素活性について
- 我が国における Gaucher 病の疫学に関する研究
- 小児糖尿病の管理 (特集 糖尿病の臨床)
- 先天性代謝・内分泌疾患のスクリ-ニングとその管理-1-わが国で実施されている対象疾患,方法,疫学とその特徴
- わが国の先天性代謝性蓄積症の実態
- I-cell病 (エンドサイト-シス)
- 先天性尿素サイクル代謝異常症
- 先天性代謝異常症のCT像について
- 55. I-cell病胎児の羊水中のα-mannosidaseの異常とその考察
- 88. 先天性代謝異常症の出生前診断 : 8年間の経験
- アミノ酸代謝異常 (第19回日本神経学会総会) -- (代謝性神経疾患最近の進歩)
- 診断法の進歩--保因者の発見 (ヒトの遺伝) -- (診断と治療)
- 78. ゴーシェ病の遺伝的異質性に関する研究
- I-cell病の酵素学的研究とその出生前診断
- I-Cell病の4例
- 考える臨床検査-124-羊水細胞培養検査
- 先天性代謝異常症の新生児,マルチプルマススクリーニングとその問題点
- Wilson 病のマス・スクリーニングに関する研究(第2報) : 尿中セルロプラスミンを中心に
- 5.オルニチン・アミノトランスフェラーゼの眼球組織内分布 : Gyrate atroplyの発症機構との関連(第291回会議研究発表要旨,ビタミンB研究委員会)
- イオン交換樹脂 (新しい薬とその使い方特大号)
- VLCAD欠損症の診断に血清アシルカルニチン測定が有効であった一例
- 第4回国際先天代謝異常学会(仙台)について
- 病態を通して生理を知る
- 企画に当って : 第44回大会シンポジウム(ビタミン研究への分子生物学的アプローチ : 遺伝病との関連において)
- まとめ : ビタミンB研究委員会シンポジウム要旨 : テトラヒドロビオプテリンの基礎と臨床
- 乾燥濾紙血液を用いた糖原病II型の酵素学的スクリーニング法の研究 : 免疫捕捉酵素活性測定法と競合酵素阻害法の比較
- 日本先天代謝異常学会の歴史(2)
- 50周年記念号を迎えて