78. ゴーシェ病の遺伝的異質性に関する研究
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 日本先天異常学会の論文
- 1977-09-30
著者
-
北川 照男
財団法人 東京都予防医学協会
-
大和田 操
日本大学医学部小児科
-
北川 照男
日本大学医学部小児科 総合医学研究所
-
崎山 武志
日本大学医学部附属駿河台病院 小児科
-
崎山 武志
聖マリアンナ医科大学 病理学
-
西谷 修
日本大学医学部小児科学教室
-
北川 照男
日本大学医学部小児科
-
崎山 武志
日本大学医学部小児科
関連論文
- 新生児マス・スクリーニングで発見されたフェニルケトン尿症の長期追跡の意義
- タンデム質量分析計を用いたファブリー病の尿中グロボトリアオシルセラミドの測定について
- 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
- Wilson 病のマス・スクリーニングに関する研究(第3報) : 尿セルロプラスミンによるスクリーニング結果
- 尿中セルロプラスミン測定によるウィルソン病のマス・スクリーニング
- 人工栄養児および母乳栄養児におけるビオチンの栄養状態に関する検討
- 229 半夏厚朴湯が奏効した妊娠悪阻の2例(産科・婦人科疾患2, 第58回日本東洋医学会学術総会)
- 244 更年期障害に対する大黄牡丹皮湯の使用経験(56 産婦人科(4))
- 病初期のFLAIR法によるMRIが診断に有用であった急性散在性脳脊髄炎の1例
- 三十年以上経過観察治療を行った Lowe 症候群の剖検例
- 肝移植を契機に発見されたWilson病の兄妹例
- 骨髄移植が有効であった Niemann-Pick 病B型の1例
- ムコ多糖症VI型モデルラットに対する骨髄移植の効果 : 骨の病理組織学的研究を中心に
- マススクリーニングで発見されず, 未熟児定期検査で診断し得た中枢性甲状腺機能低下症の一例
- 小児1型糖尿病年少者の治療と管理に関する検討
- 小児インスリン依存型糖尿病における重症低血糖の予後に関する検討
- 小児期発症インスリン依存型糖尿病におけるα-グルコシダーゼ阻害薬ボグリボースの臨床的有用性について
- 小児インスリン依存型糖尿病における重症低血糖の頻度と危険因子に関する検討
- 小児インスリン依存型糖尿病における膵島細胞抗体(ICA)陽性率および抗体価値の経時的変化に関する検討
- 若年成人で発症したガラクトシアリドーシスの 1 剖検例
- 162 大腸の進行癌に対する補中益気湯加味方の治験
- 195 肥満症・糖尿病ラットに対する防已黄耆湯の治療効果
- タンデム質量分析計を用いた尿中グロボトリアオシルセラミド測定によるファブリー病スクリーニング法の研究
- 尿を用いた Fabry 病の診断法の研究
- Tandem 質量分析計を用いた尿中 Globotriaosylceramide (GL-3) 測定による Fabry 病スクリーニング法の研究
- 骨盤に発生した悪性顆粒細胞腫の1例
- 母体の先天異常による胎児・新生児異常 : 代謝・内分泌異常の妊婦を中心にして
- 母体の代謝・内分泌異常による胎児異常 : 母体環境と先天異常 : 3.母体の化学的環境
- 自律神経症状が主症状であった diffuse Lewy body disease と考えられる 1 剖検例
- Diffuse Lewy body diseaseの1剖検例
- A DEFECT OF CHOLESTEROL ESTERIFICATION SYSTEM IN NIEMANN-PICK DISEASE MOUSE MUTANT
- Lowe 症候群3例の長期追跡
- ミネラル・微量元素を添加した低フェニルアラニンペプチドによるフェニルケトン尿症の治療に関する多施設共同研究
- XXXXY症候群の2例
- 多彩な病変を伴う原発性側索硬化症の疑われた1例
- 漢方治療のすすめ
- ニーマンピック病 C 型の中枢神経内の変性蓄積物の除去に対する骨髄移植の効果
- BH4反応性軽症PKUの診断と日本における頻度
- 尿によるウィルソン病スクリーニング法の研究
- 学校検尿による糖尿病スクリーニング
- タンデム質量分析の基礎と導入稼動への技術的対応
- 尿中 ceruloplasmin 測定による Wilson 病スクリーニングの意義と問題点
- 尿セルロプラスミン測定によるWilson病スクリーニング法の検討
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- わが国における Gaucher 病の実態
- 郵送濾紙血液によるフェニルケトン尿症の管理
- 神経芽腫マス・スクリーニングで発見された症例の予後因子の検討
- 20 厳格な食事制限を施行した児における吸入性抗原感作と家庭環境に関する検討
- B型ニーマンピック病の肝組織所見と遺伝子解析
- 先天代謝異常症の新生児マス・スクリーニングとその治療成績
- 学会30年記念座談会「小児代謝研究会の思い出」
- ホモシスチン尿症の治療指針の一部改正
- フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症の一部を含む)治療指針の改定について
- 糖尿病を除く母体の内分泌異常による胎児・新生児異常 : 全国調査のまとめ(続報)
- フェニ-ルケトン尿症による在宅心身障害児の調査報告--わが国のフェニ-ルケトン尿症患児の実態
- わが国における先天性代謝異常症のマススクリーニングの現状
- 羊水による先天性代謝異常症の胎児診断に関する研究(続報)
- フェニルケトン尿症の治療に関する研究 : 蛋白質摂取量を中心に
- わが国における先天性代謝異常症の出生前診断の現状
- 先天性アミノ酸代謝異常症の診断、管理におけるGC/MSの役割
- 80. 埼玉県下で発見された5例のフェニールケトン尿症
- 羊水による先天性代謝異常症の胎児診断に関する研究
- 先天性尿素サイクル異常症13例の長期予後に関する研究
- Purine nucleoside phosphorylase 欠損症の遺伝子解析
- 神経芽腫スクリーニングにおける採尿濾紙の大きさと採尿量に関する基礎的検討
- 神経芽細胞腫検査における濾紙尿の乾燥方法に関する基礎的検討
- 東京都における26年間のガラクトース血症スクリーニング成績とその追跡結果
- マターナルPKUの管理における検査施設の役割 : 郵送検体のPhe測定を中心として
- 先天性疾患診断のための日常検査(臨床検査の問題点-134-) (遺伝)
- 我が国における Gaucher 病の疫学に関する研究
- 小児糖尿病の管理 (特集 糖尿病の臨床)
- 先天性代謝・内分泌疾患のスクリ-ニングとその管理-1-わが国で実施されている対象疾患,方法,疫学とその特徴
- わが国の先天性代謝性蓄積症の実態
- I-cell病 (エンドサイト-シス)
- 先天性尿素サイクル代謝異常症
- 先天性代謝異常症のCT像について
- 55. I-cell病胎児の羊水中のα-mannosidaseの異常とその考察
- 88. 先天性代謝異常症の出生前診断 : 8年間の経験
- アミノ酸代謝異常 (第19回日本神経学会総会) -- (代謝性神経疾患最近の進歩)
- 診断法の進歩--保因者の発見 (ヒトの遺伝) -- (診断と治療)
- 78. ゴーシェ病の遺伝的異質性に関する研究
- Niemann-Pick病動物モデル
- 難治性てんかんを呈した47, XX+psu dic (15) (q12 or 13)
- I-cell病の酵素学的研究とその出生前診断
- 多発奇形を伴ったDi George症候群の1例
- I-Cell病の4例
- 考える臨床検査-124-羊水細胞培養検査
- 先天性代謝異常症の新生児,マルチプルマススクリーニングとその問題点
- Wilson 病のマス・スクリーニングに関する研究(第2報) : 尿中セルロプラスミンを中心に
- 小児期発症インスリン非依存型糖尿病(NIDDM)の管理方法に関する研究
- 遺伝性テトラヒドロビオプリテン(BH_4)欠乏症の治療と問題点
- 特発性門脈圧亢進症を伴った小児にみられた肝細胞質内血漿性封入体の一症例
- 3. スクリーニングの判定と確定診断 : 先天性代謝異常マススクリーニングの展望
- 臨床の立場から : 生殖試験における遅発効果の検索
- 先天代謝異常の予防
- 食事療法下のPKUにおける血清アミノ酸パターンの研究
- イオン交換樹脂 (新しい薬とその使い方特大号)
- VLCAD欠損症の診断に血清アシルカルニチン測定が有効であった一例
- 乾燥濾紙血液を用いた糖原病II型の酵素学的スクリーニング法の研究 : 免疫捕捉酵素活性測定法と競合酵素阻害法の比較
- Clinical and Biochemical Studies of I-cell Disease