マターナルPKUの管理における検査施設の役割 : 郵送検体のPhe測定を中心として
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1998-08-27
著者
-
鈴木 健
(財)東京都予防医学協会
-
大和田 操
(財)東京都予防医学協会
-
鈴木 健
東京都予防医学協会
-
大和田 操
駿河台日大病院小児科
-
大和田 操
東京都予防医学協会 検査研究部
-
大和田 操
日本大学医学部小児科
-
加藤 ゆかり
(財)東京都予防医学協会
-
澤岡 恵子
(財)東京都予防医学協会
関連論文
- マス・スクリーニングで発見されたメープルシロップ尿症(MSUD)の管理に関する研究
- タンデム質量分析計を用いたファブリー病の尿中グロボトリアオシルセラミドの測定について
- ファブリー病酵素補充療法の効果に対する抗体の影響
- 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
- マス・スクリーニング検査におけるインターネット技術の応用 : 日本マス・スクリーニング学会技術部会運営委員会からの提案
- Wilson 病のマス・スクリーニングに関する研究(第3報) : 尿セルロプラスミンによるスクリーニング結果
- 尿中セルロプラスミン測定によるウィルソン病のマス・スクリーニング
- 病初期のFLAIR法によるMRIが診断に有用であった急性散在性脳脊髄炎の1例
- 肝移植を契機に発見されたWilson病の兄妹例
- 低出生体重児における濾紙血 17α-hydroxyprogesterone 濃度の継時的変化の検討
- 妊婦甲状腺機能スクリーニングの10年間の成績
- マススクリーニングで発見されず, 未熟児定期検査で診断し得た中枢性甲状腺機能低下症の一例
- 小児1型糖尿病年少者の治療と管理に関する検討
- 小児インスリン依存型糖尿病における重症低血糖の予後に関する検討
- 小児期発症インスリン依存型糖尿病におけるα-グルコシダーゼ阻害薬ボグリボースの臨床的有用性について
- 小児インスリン依存型糖尿病における重症低血糖の頻度と危険因子に関する検討
- 小児インスリン依存型糖尿病における膵島細胞抗体(ICA)陽性率および抗体価値の経時的変化に関する検討
- 若年成人で発症したガラクトシアリドーシスの 1 剖検例
- タンデム質量分析計を用いた尿中グロボトリアオシルセラミド測定によるファブリー病スクリーニング法の研究
- 尿を用いた Fabry 病の診断法の研究
- Tandem 質量分析計を用いた尿中 Globotriaosylceramide (GL-3) 測定による Fabry 病スクリーニング法の研究
- 妊娠初期に一過性機能亢進症を発症した症例における産後の甲状腺機能について
- 妊婦甲状腺機能スクリーニングでFT4高値であった例についての検討
- 低出生体重児における濾紙血 17α-hydroxyprogesterone 濃度の継時的変化の検討
- ミネラル・微量元素を添加した低フェニルアラニンペプチドによるフェニルケトン尿症の治療に関する多施設共同研究
- 遺伝性テトラヒドロビオプテリン(BH_4)欠乏症の治療と問題点
- 尿によるウィルソン病スクリーニング法の研究
- タンデム質量分析の基礎と導入稼動への技術的対応
- 尿中 ceruloplasmin 測定による Wilson 病スクリーニングの意義と問題点
- 尿セルロプラスミン測定によるWilson病スクリーニング法の検討
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- わが国における Gaucher 病の実態
- 郵送濾紙血液によるフェニルケトン尿症の管理
- 神経芽腫マス・スクリーニングで発見された症例の予後因子の検討
- 郵送濾紙血液Phe測定によるフェニルケトン尿症の管理
- 新生児期から観察し待機的に生体部分肝移植を行った ornithine transcarbamylase (OTC) 欠損症の一女児例
- 急性肝不全を呈した高メチオニン血症の1例新生児マススクリーニングを契機に発見された、特異なアミノ酸異常合併例
- 急性肝不全を呈した高メチオニン血症の1例 ; 新生児マススクリーニングを契機に発見された、特異なアミノ酸異常合併例
- 新生児マス・スクリーニングにおいてクレチン症以外の項目の再採血検体でTSHを測定する意義の検討
- 新生児マス・スクリーニングにおける在胎週数別、出生体重別、採血日齢別のFT_4値の検討
- フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症の一部を含む)治療指針の改定について
- 羊水による先天性代謝異常症の胎児診断に関する研究(続報)
- フェニルケトン尿症の治療に関する研究 : 蛋白質摂取量を中心に
- 先天性アミノ酸代謝異常症の診断、管理におけるGC/MSの役割
- マス・スクリーニングで発見されたメープルシロップ尿症の管理方法に関する研究
- 80. 埼玉県下で発見された5例のフェニールケトン尿症
- 先天性尿素サイクル異常症13例の長期予後に関する研究
- Purine nucleoside phosphorylase 欠損症の遺伝子解析
- 神経芽腫スクリーニングにおける採尿濾紙の大きさと採尿量に関する基礎的検討
- 神経芽細胞腫検査における濾紙尿の乾燥方法に関する基礎的検討
- 第6回国際新生児マス・スクリーニング学会に参加して
- 東京都における26年間のガラクトース血症スクリーニング成績とその追跡結果
- マターナルPKUの管理における検査施設の役割 : 郵送検体のPhe測定を中心として
- 先天性疾患診断のための日常検査(臨床検査の問題点-134-) (遺伝)
- 我が国における Gaucher 病の疫学に関する研究
- 先天性尿素サイクル代謝異常症
- 先天性代謝異常症のCT像について
- 55. I-cell病胎児の羊水中のα-mannosidaseの異常とその考察
- 88. 先天性代謝異常症の出生前診断 : 8年間の経験
- 78. ゴーシェ病の遺伝的異質性に関する研究
- マターナルPKUの栄養管理に関する研究
- I-cell病の酵素学的研究とその出生前診断
- I-Cell病の4例
- 先天性代謝異常症の新生児,マルチプルマススクリーニングとその問題点
- Wilson 病のマス・スクリーニングに関する研究(第2報) : 尿中セルロプラスミンを中心に
- 先天性尿素サイクル代謝異常症の長期予後に関する研究
- マス・スクリーニングの最近の進歩 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (診断の進歩)
- 新生児マス・スクリーニング (特集 新生児のチェック・ポイント)
- 新生児マス・スクリーニング (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (総論--時期別にみた健診・検査)
- Wilson病マススクリーニング--尿セルロプラスミン測定を中心として (あゆみ Wilson病--最新の概念と治療戦略)
- 小児期発症インスリン非依存型糖尿病(NIDDM)の管理方法に関する研究
- 遺伝性テトラヒドロビオプリテン(BH_4)欠乏症の治療と問題点
- 特発性門脈圧亢進症を伴った小児にみられた肝細胞質内血漿性封入体の一症例
- 食事療法下のPKUにおける血清アミノ酸パターンの研究
- 新生児マス・スクリーニングの役割
- 東京都における先天性甲状腺機能低下症スクリーニングのカットオフ値の検討
- ライソゾーム病のマス・スクリーニングとこれに関わる遺伝カウンセリング
- 乾燥濾紙血液を用いた糖原病II型の酵素学的スクリーニング法の研究 : 免疫捕捉酵素活性測定法と競合酵素阻害法の比較
- 東京都におけるガラクトース血症マス・スクリーニング成績 : 33年間の経験
- 検査機関へのアンケート結果からみえた問題点 : 被災地以外の検査機関で経験した問題点
- Synthesis failure of ceruloplasmin in LEC rats.
- 検査機関での備えはどうあるべきか
- Clinical and Biochemical Studies of I-cell Disease