ミネラル・微量元素を添加した低フェニルアラニンペプチドによるフェニルケトン尿症の治療に関する多施設共同研究
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2000-08-01
著者
-
青木 菊麿
母子愛育会総合母子保健センター
-
高柳 正樹
千葉県こども病院 小児救急総合診療科
-
松田 一郎
熊本大学医学部小児科
-
青木 菊麿
女子栄養大学小児栄養学研究室
-
北川 照男
財団法人 東京都予防医学協会
-
北川 照男
(財)東京都予防医学協会
-
松田 一郎
北海道医療大学
-
山口 修一
埼玉県立小児医療センター 代謝・内分泌科
-
東 明正
熊本大学医学部小児科学
-
大和田 操
女子栄養大学大学院小児栄養学
-
松田 一郎
熊本大学医学部
-
大和田 操
日本大学医学部小児科
-
早澤 宏紀
森永乳業(株)栄養科学研究所
-
山口 修一
やまぐち小児科
-
大浦 敏明
大阪市知的障害者育成会
-
澤田 好伴
大阪市立総合医療センター 小児内科
-
大浦 敏明
仙台市立病院小児科
-
大浦 敏博
東北大学医学部小児科学教室
-
多田 啓也
NTT東北病院
-
多田 啓也
東北大学
-
高柳 正樹
千葉県こども病院小児救急総合診療科
-
早澤 宏紀
森永乳業株式会社栄養科学研究所
-
大浦 敏明
大阪市更生療育センター
-
青木 菊麿
恩師財団母子愛育会 総合母子保健センター
-
高柳 正樹
千葉県こども病院
-
早澤 宏紀
森永乳業生物科学研究所
-
早澤 宏紀
岐阜大学 農
-
東 明正
熊本大学医学部小児科
-
梶川 幹夫
森永乳業(株)栄養科学研究所
-
大浦 敏明
大阪市更生療育セ
-
青木 菊麿
女子栄養大
-
澤田 好伴
大阪市立総合医療センター小児内科
-
早澤 宏紀
森永乳業(株)
-
大和田 操
東京都予防医学協
-
大浦 敏博
東北大学医学部 小児科
関連論文
- 新生児マス・スクリーニングで発見されたフェニルケトン尿症の長期追跡の意義
- 日本人メチルマロン血症患者におけるMUT遺伝子変異およびハプロタイプ解析
- 新生児期発症オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の3例
- 尿素回路障害 OTC欠損症,ASS欠損症 (小児の治療指針) -- (代謝)
- 有機酸代謝異常 (特集 フローチャートでみる私の処方) -- (代謝性疾患の処方)
- タンデム質量分析計による先天代謝異常症ハイリスク・スクリーニング
- Late-onset OTCD 男児に対する Arginine replacement と代謝および内分泌的変化
- 生後9ヵ月に発症したホロカルボキシラーゼ合成酵素異常によるマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の男児例
- カルニチンパルミトイル転位酵素 I 欠損症の 1 女児例
- 人工栄養児および母乳栄養児におけるビオチンの栄養状態に関する検討
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1異常症のアシルカルニチン分析と新生児マススクリーニングへの応用
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- 千葉県こども病院におけるリスクマネージメント (特集 小児病院におけるリスクマネージメント(1)診療科別リスクマネージメント)
- ミトコンドリア呼吸鎖異常症の病因診断と分子病理の解明
- 先天性高乳酸血症の病因解明へ向けて: BN-PAGEを用いたミトコンドリア呼吸鎖異常症のスクリーニング
- Citrin 遺伝子変異の同定された先天性門脈-大循環シャントの2症例
- 父性片親性ダイソミーが成因と考えられる中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の1女児例
- ガラクトース血症マススクリーニング要精検者の臨床的多様性
- Reye 症候群で発症した肝型CPT I欠損症のCPT1-A遺伝子の解析
- 白血球アシルカルニチン分析による脂肪酸β酸化異常症の in vitro 診断法の検討
- 2.尿細管機能異常疾患における腎の1,25-(OH)_2Dの産生能に関する検討(第4回千葉カルシウム代謝研究会)
- 横紋筋融解症で発症した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の5歳男児例
- 全身型Carnitine palmitoyltransferase II型欠損症の1例
- ^Cグリシン呼気試験による高グリシン血症の新しい診断法の開発
- Reye 様症候群で発症し初期のカルニチン投与が著効したCPT2欠損症の1例
- 新生児マススクリーニングで発見された6-ピルボイルテトラヒドロプテリン合成酵素欠損症の1例
- オルニチントランスカルバミラーゼ異常症と Becker 型筋ジストロフィー症(ヘテロ接合体)を合併した3歳女児例
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- グリコーゲンシンターゼ欠損症(糖原病0型)が疑われる男児例
- 糖原病I型における自宅での血糖値・血中乳酸値のモニタリング : 治療管理の指標として
- 3. von Willebrand因子-cleaving protease欠損症が原因と考えられた肝外門脈閉塞症の1例(一般演題,第20回日本小児脾臓研究会)
- ミトコンドリア呼吸鎖障害と代謝性肝疾患
- 高CK血症を契機に診断された長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の一例
- 海外にて診断された日本人脂肪酸代謝異常症の2例
- Congenital porto-systemic venous shunt の病的意義
- 診療 救急外来における先天代謝異常症
- 脂肪酸代謝異常症の血中カルニチン値について
- 新生児発症男児OTC欠損症の3例
- 新生児ヘモクロマトーシスの3例
- 新生児期発症の分泌性下痢症を来したミトコンドリア呼吸鎖異常症
- 脂肪肝成立における背景としての CETP (Cholesteryl Ester Transfer Protein) 遺伝子異常
- 先天性微絨毛萎縮症の1男児例
- ウイルソン病の病型(表現形)と肝における抗酸化能の変化
- 静脈管開存とガラクトース代謝 : 静脈管の新生児肝機能へ及ぼす影響
- OTC欠損症ヘテロの摘出肝を用いた検討 : iNOS及び尿素サイクル構成酵素の発現について
- 静脈管開存の生理的意義について : 新生児肝機能へ及ぼす影響
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性高フェニールアラニン血症の一例
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII酵素欠損症17家系20症例の臨床像について
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の肝移植の適応と時期について
- メチルマロン酸血症における腎障害について
- メチルマロン酸血症における腎障害について
- カルニチンアシルカルニチントランスロケース欠損症患者における、2つのカルニチンアシルカルニチントランスロケース遺伝子変異の同定
- 抗ヒト肝型CPT I抗体の作成と肝型CPT Iの発現実験
- シスタチオニンβ合成酵素の障害が原因と考えられる一過性高メチオニン血症の2例
- Non-random なX染色体不活化によりオルニチントランスカルバミラーゼ異常症と Becker 型筋ジストロフィー症を合併したヘテロ接合体女児の1例
- 日本人 Menkes 病4症例における、MNK遺伝子変異と、臨床的重症度との関係について
- 成長ホルモンの補充により、血中シトルリン値の低下、高トリグリセリド血症、肝機能障害の改善をみた、II型高シトルリン血症の1例
- 新生児期発症オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の3例
- 有機酸血症、高アンモニア血症患児の生活の質と負担についての調査
- 6. 当院にて成長ホルモン治療中の患児の現況について(第6回千葉県小児成長障害研究会)
- 米国ノースカロライナ州の新生児マススクリーニングにて発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症日本人例
- 先天性有機酸代謝異常症全国調査(1990-1999)
- 血球貪食症候群を発症したリジン尿性タンパク不耐症の1例
- 先天代謝異常症に対する肝細胞移植治療 : 胆汁酸を用いた新規治療手法の開発
- 臨床研究・症例報告 本邦におけるCarnitine palmitoyltransferase 1(CPT 1)欠損症の臨床像について
- ムコ多糖症、アイセル病の晩期重症合併症としての大量腹水貯留および高度気管狭窄について
- ミネラル・微量元素を添加した低フェニルアラニンペプチドによるフェニルケトン尿症の治療に関する多施設共同研究
- ガラクトース血症マススクリーニング要精検者の臨床的多様性
- ライ様症候群を示した乳児型(肝型)カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の1女児例
- BH4反応性軽症PKUの診断と日本における頻度
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- 血中カルニチン値測定の臨床的意味について
- 先天性高アンモニア血症18例における生命予後,神経学的予後についての検討
- 幼児期早期より重篤な腎合併症を示したミトコンドリアサイトパチーの一女児例
- 肝内胆管減少症,進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 (小児の治療指針) -- (消化器)
- 先天性尿素サイクル代謝異常症(高アンモニア血症) (小児の治療指針) -- (代謝)
- リジン尿性タンパク不耐症における凝固線溶系の異常
- 先天代謝異常による急性脳症 (特集 急性脳炎・脳症の概念) -- (急性脳炎・脳症の病因・病態)
- ヒト肝型 carnitine palmitoyltransferase I (CPT1-A) 遺伝子の解析
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1酵素異常症の一女児例
- 培養細胞を用いた変異型オルニチントランスカルバミラーゼの dominant negative effects の解析
- Green fluorescent protein (GFP) を用いた培養ヒト線維芽細胞のミトコンドリアの観察
- オルニチントランスカルバミラーゼ異常症の分子病理
- 日本人 Menkes 病3症例における、MNK遺伝子の解析
- 低血糖による痙攣で発症したII型シトルリン血症の乳児例
- 新生児聴覚異常スクリーニングを契機に発見されたGM1ガングリオシドーシスの一例
- 先天代謝異常症の新生児マス・スクリーニングとその治療成績
- ホモシスチン尿症の治療指針の一部改正
- フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症の一部を含む)治療指針の改定について
- Spf-ash type 変異を持つOTC異常症男児例における分子病理
- Gaucher病Type2の脳におけるOligosaccharideについて
- 先天代謝異常症に対する救急療法と進歩
- 先天代謝異常--アミノ酸代謝 (特集 周産期の検体検査とその意味) -- (先天異常検査)
- シトリン欠損症による肝内胆汁うっ滞症をめぐる問題 : (2)「シトリン欠損症による肝内胆汁うっ滞症をめぐる問題 : 臨床」
- 遺伝性高フェニルアラニン血症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- マス・スクリーニングで発見されたメープルシロップ尿症の管理方法に関する研究
- 80. 埼玉県下で発見された5例のフェニールケトン尿症
- 羊水による先天性代謝異常症の胎児診断に関する研究
- 森山豊先生の想い出と新生児マス・スクリーニング
- 特殊ミルク