先天性代謝・内分泌疾患のスクリ-ニングとその管理-1-わが国で実施されている対象疾患,方法,疫学とその特徴
スポンサーリンク
概要
著者
関連論文
- 新生児マス・スクリーニングで発見されたフェニルケトン尿症の長期追跡の意義
- インスリン非依存性糖尿病と筋型グリコーゲン合成酵素遺伝子マイクロサテライト多型との関連
- フェニルケトン尿症における頭部磁気共鳴画像(MRI)の検討
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の神経学的評価についての検討
- 原因不明の高アンモニア血症、脳梗塞、てんかんとして13年間経過観察されていたリジン尿性蛋白不耐症の一例
- マス・スクリーニングで発見されたメープルシロップ尿症(MSUD)の管理に関する研究
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の脳波所見の比較
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の頭部MRI所見の比較
- タンデム質量分析計を用いたファブリー病の尿中グロボトリアオシルセラミドの測定について
- 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
- Wilson 病のマス・スクリーニングに関する研究(第3報) : 尿セルロプラスミンによるスクリーニング結果
- 尿中セルロプラスミン測定によるウィルソン病のマス・スクリーニング
- 人工栄養児および母乳栄養児におけるビオチンの栄養状態に関する検討
- 病初期のFLAIR法によるMRIが診断に有用であった急性散在性脳脊髄炎の1例
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- 骨髄移植を行った日本人 Hunter 病12症例の経過観察
- 三十年以上経過観察治療を行った Lowe 症候群の剖検例
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 小児インスリン依存型糖尿病における重症低血糖の予後に関する検討
- 小児期発症インスリン依存型糖尿病におけるα-グルコシダーゼ阻害薬ボグリボースの臨床的有用性について
- 小児インスリン依存型糖尿病における重症低血糖の頻度と危険因子に関する検討
- 小児インスリン依存型糖尿病における膵島細胞抗体(ICA)陽性率および抗体価値の経時的変化に関する検討
- Lowe 症候群の遺伝子解析(第2報)
- タンデム質量分析計を用いた尿中グロボトリアオシルセラミド測定によるファブリー病スクリーニング法の研究
- 尿を用いた Fabry 病の診断法の研究
- Tandem 質量分析計を用いた尿中 Globotriaosylceramide (GL-3) 測定による Fabry 病スクリーニング法の研究
- Lowe 症候群の遺伝子解析
- 日本人 Fanconi-Bickel 症候群2例の遺伝子解析
- Lowe 症候群3例の長期追跡
- ミネラル・微量元素を添加した低フェニルアラニンペプチドによるフェニルケトン尿症の治療に関する多施設共同研究
- 「誠実な臨床家」「厳格な研究者」を兼ね備えた指導者北川照男 先生
- BH4反応性軽症PKUの診断と日本における頻度
- 尿によるウィルソン病スクリーニング法の研究
- 学校検尿による糖尿病スクリーニング
- タンデム質量分析の基礎と導入稼動への技術的対応
- 尿中 ceruloplasmin 測定による Wilson 病スクリーニングの意義と問題点
- 尿セルロプラスミン測定によるWilson病スクリーニング法の検討
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- わが国における Gaucher 病の実態
- 郵送濾紙血液によるフェニルケトン尿症の管理
- 神経芽腫マス・スクリーニングで発見された症例の予後因子の検討
- 新生児マス・スクリーニング検査 (特集 研修医のための検査データの読みかた)
- 先天性代謝異常症と栄養 (特集 21世紀の子どもの食) -- (病態栄養--疾患と食事)
- 郵送濾紙血液Phe測定によるフェニルケトン尿症の管理
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の神経学的評価についての検討
- 新生児期から観察し待機的に生体部分肝移植を行った ornithine transcarbamylase (OTC) 欠損症の一女児例
- 20 厳格な食事制限を施行した児における吸入性抗原感作と家庭環境に関する検討
- 代謝性疾患と肝臓 (特集 周産期と肝臓・肝機能)
- 先天代謝異常症の新生児マス・スクリーニングとその治療成績
- 学会30年記念座談会「小児代謝研究会の思い出」
- ホモシスチン尿症の治療指針の一部改正
- フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症の一部を含む)治療指針の改定について
- 糖尿病を除く母体の内分泌異常による胎児・新生児異常 : 全国調査のまとめ(続報)
- フェニ-ルケトン尿症による在宅心身障害児の調査報告--わが国のフェニ-ルケトン尿症患児の実態
- わが国における先天性代謝異常症のマススクリーニングの現状
- 糖原病III型におけるグリコーゲン脱分岐酵素の変異
- わが国における先天性代謝異常症の出生前診断の現状
- 先天性糖質代謝異常症の新生児マス・スクリーニング--ガラクトース血症 (特集 周産期の検体検査とその意味) -- (先天異常検査)
- 遺伝性高フェニルアラニン血症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- マス・スクリーニングで発見されたメープルシロップ尿症の管理方法に関する研究
- 羊水による先天性代謝異常症の胎児診断に関する研究
- Purine nucleoside phosphorylase 欠損症の遺伝子解析
- 先天性代謝異常症のキャリーオーバー (小児難治性疾患のキャリーオーバーと成育医療--日常生活がより豊かになるために) -- (キャリーオーバーが問題となる主な疾患)
- 神経芽腫スクリーニングにおける採尿濾紙の大きさと採尿量に関する基礎的検討
- 神経芽細胞腫検査における濾紙尿の乾燥方法に関する基礎的検討
- 日本人 Lowe 症候群の遺伝子解析(第3報)
- 我が国における Gaucher 病の疫学に関する研究
- 小児糖尿病の管理 (特集 糖尿病の臨床)
- 先天性代謝・内分泌疾患のスクリ-ニングとその管理-1-わが国で実施されている対象疾患,方法,疫学とその特徴
- わが国の先天性代謝性蓄積症の実態
- I-cell病 (エンドサイト-シス)
- 先天性尿素サイクル代謝異常症
- 先天性代謝異常症のCT像について
- 55. I-cell病胎児の羊水中のα-mannosidaseの異常とその考察
- 88. 先天性代謝異常症の出生前診断 : 8年間の経験
- アミノ酸代謝異常 (第19回日本神経学会総会) -- (代謝性神経疾患最近の進歩)
- 診断法の進歩--保因者の発見 (ヒトの遺伝) -- (診断と治療)
- 78. ゴーシェ病の遺伝的異質性に関する研究
- I-cell病の酵素学的研究とその出生前診断
- I-Cell病の4例
- 考える臨床検査-124-羊水細胞培養検査
- 先天性代謝異常症の新生児,マルチプルマススクリーニングとその問題点
- Wilson 病のマス・スクリーニングに関する研究(第2報) : 尿中セルロプラスミンを中心に
- I型糖原病における腎合併症の研究
- 先天性代謝異常と低血糖症 (特集 胎児・新生児と糖代謝)
- 先天性尿素サイクル代謝異常症の長期予後に関する研究
- 子どもの糖尿病 (障害児・病児のための発達理解と発達援助) -- (第4部 慢性疾患児の生活指導)
- イオン交換樹脂 (新しい薬とその使い方特大号)
- VLCAD欠損症の診断に血清アシルカルニチン測定が有効であった一例
- 乾燥濾紙血液を用いた糖原病II型の酵素学的スクリーニング法の研究 : 免疫捕捉酵素活性測定法と競合酵素阻害法の比較
- Book Reviews