Lowe 症候群の遺伝子解析(第2報)
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1999-10-22
著者
-
中林 啓記
駿河台日本大学病院小児科
-
大和田 操
駿河台日本大学病院小児科
-
北澤 恵美子
駿河台日本大学病院小児科
-
安達 昌功
神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科
-
大和田 操
女子栄養大学大学院小児栄養学
-
大和田 操
駿河台日本大学病院 小児科
-
安達 昌功
神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科
-
三野輪 淳
駿河台日本大学病院小児科
-
北澤 恵美子
公立阿伎留病院小児科
-
栗津 緑
慶應義塾大学病院小児科
-
安達 昌功
神奈川県立こども医療センター 新生児未熟児科
-
北澤 恵美子
日本大学医学部附属駿河台病院 小児科
-
中林 啓記
日本大学医学部小児科
-
大和田 操
東京都予防医学協
関連論文
- TRIACが有効であった下垂体型甲状腺ホルモン不応症の1例
- 新生児マス・スクリーニングで発見されたフェニルケトン尿症の長期追跡の意義
- 性分化異常症の管理に関する合意見解
- インスリン非依存性糖尿病と筋型グリコーゲン合成酵素遺伝子マイクロサテライト多型との関連
- フェニルケトン尿症における頭部磁気共鳴画像(MRI)の検討
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の神経学的評価についての検討
- フェニルケトン尿症における脳波の検討
- 原因不明の高アンモニア血症、脳梗塞、てんかんとして13年間経過観察されていたリジン尿性蛋白不耐症の一例
- マス・スクリーニングで発見されたメープルシロップ尿症(MSUD)の管理に関する研究
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の脳波所見の比較
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の頭部MRI所見の比較
- FBPase 欠損症 : 新しい2症例を含む日本人14症例での総合的検討
- タンデム質量分析計を用いたファブリー病の尿中グロボトリアオシルセラミドの測定について
- 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
- Wilson 病のマス・スクリーニングに関する研究(第3報) : 尿セルロプラスミンによるスクリーニング結果
- 尿中セルロプラスミン測定によるウィルソン病のマス・スクリーニング
- Menkes 病に対するヒスチジン銅(His-Cu)補充療法効果の生化学的・病理組織学的検討
- 病初期のFLAIR法によるMRIが診断に有用であった急性散在性脳脊髄炎の1例
- ジェット式注射器による成長ホルモン治療-血中動態及び治療成績の針付注射器との比較-
- 栄研化学社製IRMAキットを用いた血中IGFBP-3測定の基礎的および臨床的検討
- 低リン血性ビタミンD抵抗性くる病患者のPEX遺伝子解析
- P-022 膵島細胞症の局在の検索に18F-Fluoro-L-DOPA PETが有用であった一例(ポスター 肝・胆・膵1,Science and Art for Sick Children,第46回日本小児外科学会学術集会)
- 三十年以上経過観察治療を行った Lowe 症候群の剖検例
- 肝移植を契機に発見されたWilson病の兄妹例
- Prader-Willi症候群の泌尿器科的異常について
- 先天性代謝異常児の離乳指導 (特集 離乳) -- (ハイリスク児等の離乳)
- 甲状腺ペルオキシダーゼ遺伝子変異によるヨード有機化障害の1例
- 小児1型糖尿病における超速効型インスリンを用いた注射法とその効果について
- 初期に TRAb 陰性で特徴的な症状を認めず非典型的な臨床経過を示したバセドウ病の2例
- 臨床症状出現以前から臨床経過と膵島自己抗体の推移を観察し得た小児1型糖尿病の3例
- 小児インスリン依存型糖尿病における重症低血糖の予後に関する検討
- 小児インスリン依存型糖尿病における重症低血糖の頻度と危険因子に関する検討
- 小児インスリン依存型糖尿病(IDDM)児の学校生活における問題点
- 新生児一過性高インスリン血症による低血糖に対するソマトスタチンアナログ投与の試み
- 偽性低アルドステロン症
- Lowe 症候群の遺伝子解析(第2報)
- SGAとSGA性低身長症 (増大号特集 よくわかる小児内分泌代謝疾患の診断と治療) -- (成長障害)
- Antley-Bixler 症候群 : 症例報告
- 低身長を主訴とし骨所見が軽微であったRMRP遺伝子異常症の1例
- 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニング陽性児の情緒と行動の異常に関する検討
- 先天性甲状腺機能低下症 (周産期医学必須知識 第6版) -- (Part5 新生児 疾患)
- 新生児内分泌スクリーニングとその周辺疾患 : 先天性甲状腺機能低下症
- B-11 当院での先天性代謝異常症に対する生体肝移植の検討(移植)
- 尿崩症 (特集 新生児内分泌疾患の診断とその治療) -- (下垂体)
- 内分泌異常--副腎皮質(過形成) (特集 周産期の検体検査とその意味) -- (先天異常検査)
- 思春期多のう胞性卵巣症候群(PCOS)の診断基準の検討
- インフルエンザ脳症の代謝スクリーニングによってメチルマロン酸血症が発見された幼児例
- 腎尿細管機能を詳細に検討した, 偽性低アルドステロン症1型の2例(全身型および腎臓型)
- 先天性高インシュリン血症に対する外科治療
- 21-水酸化酸素欠損症女児の成長および性腺機能の検討
- 新生児甲状腺機能におよぼすヨード過剰の影響
- クッシング症候群を合併した McCune Albright 症候群の乳児例
- 優性遺伝を示す,軽症の原発性低マグネシウム血症の1家系 : 乳児期に重度の低マグネシウム血症を呈した女児.患者である母親の母乳栄養が関与か?
- Down症侯群患児の甲状腺機能に関する縦断的検討
- Large cell calcifying Sertoli cell tumor による乳房腫大を契機に発見されたCarney complex の1男児例
- ターナー症候群 [del(X) (p 11.4)] の母娘例
- 口唇口蓋裂とともに、新生児期より持続的な低Na血症を認めSIADHと診断された2例
- C7 先天性高インシュリン血症の外科治療
- 13. 先天性門脈欠損症における高アンモニア血症と生体部分肝移植の効果(第 13 回日本小児脾臓研究会)
- 40. 高インシュリン血症 10 手術例の検討(第 34 回日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- 先天性副腎過形成症(1)疫学的データを含む現在までの流れと現状での問題点 (特集 マス・スクリーニング) -- (内分泌のマス・スクリーニング)
- 多飲多尿を呈し,強迫性多飲症と考えられた3乳幼児例
- 濾紙血の取り違えに迅速に対応できた1事例
- 小児の副甲状腺機能低下症における染色体22q11.2微細欠失の検討
- 化学発光酵素免疫測定法(ヒタザイム^CL GH-U)による尿中GH測定の基礎的および臨床的検討
- 非古典型3β-hydroxysteroid dehydrogenase 欠損症と診断された13例の臨床的検討
- Lowe 症候群3例の長期経過
- Lowe 症候群の遺伝子解析
- 日本人 Fanconi-Bickel 症候群2例の遺伝子解析
- Lowe 症候群3例の長期追跡
- 中学生の体型および運動状況と月経異常
- 偽性低アルドステロン症
- 低身長--成長ホルモン分泌不全性低身長とTurner症候群を中心に (成人になった小児の疾患)
- 高フェニルアラニン血症とともに歩んだ道
- 遺伝性テトラヒドロビオプテリン(BH_4)欠乏症の治療と問題点
- タンデム質量分析の基礎と導入稼動への技術的対応
- 郵送濾紙血液によるフェニルケトン尿症の管理
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の神経学的評価についての検討
- 新生児期から観察し待機的に生体部分肝移植を行った ornithine transcarbamylase (OTC) 欠損症の一女児例
- 高チロジン血症、高メチオニン血症を呈し、生体部分肝移植を施行した乳児期肝不全の1例
- ハイブリッド型腎尿細管性アシドーシスを合併したプロピオン酸血症 : 非血縁2症例の報告
- 糖原病III型におけるグリコーゲン脱分岐酵素の変異
- フェニルケトン尿症の治療に関する研究 : 蛋白質摂取量を中心に
- 先天性代謝異常症 (特集 知っておきたい小児疾患のキャリーオーバー--小児科医から患者を引き継ぐ際に聞いておきたいこと) -- (系統別疾患のキャリーオーバー)
- 学校検尿における尿糖陽性児の実態と対応 (特集 学校健診)
- 先天性代謝異常症の長期管理 (特集 成人に達した小児疾患児・者のケア(その1))
- 「先天性代謝異常症,等の新生児マス・スクリーニング」における異常への対応 (特集 新生児入院中および健診時のチェック)
- 先天性代謝異常症のマススクリ-ニング (特集 新生児のスクリ-ニング)
- 糖原病6型:肝ホスフォリラ-ゼ,ホスフォリラ-ゼ・キナ-ゼ欠損症,Hers病 (あゆみ 糖原病の遺伝子診断)
- マス・スクリーニングで発見されたメープルシロップ尿症の管理方法に関する研究
- 先天性尿素サイクル異常症13例の長期予後に関する研究
- 日本人 Lowe 症候群の遺伝子解析(第3報)
- マターナルPKUの栄養管理に関する研究
- I型糖原病における腎合併症の研究
- 先天性尿素サイクル代謝異常症の長期予後に関する研究
- 当院におけるフェニルケトン尿症患者の栄養指導の現状について
- 神奈川県における先天性中枢性甲状腺機能低下症の疫学的調査 第一報
- TRH負荷試験 : TSH基準値とその反応に伴う遊離T4・遊離T3の変化 (特集 小児内分泌学の進歩2010) -- (臨床研究(甲状腺))
- CHARGE症候群26例の臨床的検討
- 先天性代謝異常症とともに : 子供達から学んだこと