Prader-Willi症候群の泌尿器科的異常について
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
Prader-Willi 症候群は稀な疾患とされるが,性腺不全,筋緊張低下,知能低下,肥満というその特徴から,泌尿器科医がこれに遭遇する機会がある.今回,我々は当院で正確にデータが記録されたすべてのこの患者27例を検討した.男子では67%が他の小児内科の初診で,1/3が原疾患の診断がつかず,泌尿器科的異常のために当科に併診された例であった.染色体異常は40.9%に認められた.停留精巣は全例に,小陰茎は56%に見られた.女子では15歳を越える月経の遅れは75%に見られた.内分泌的検査では男子の75%がHCGに低反応, LH-RH に対する LH,FSH の低反応は男女の80%に認められた.停留精巣には精巣固定術を行ったが,精巣の発達は不良だった.我々は性腺機能低下に対するホルモン治療は積極的に行っていない.
- 社団法人日本泌尿器科学会の論文
- 1994-08-20
著者
-
安達 昌功
神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科
-
立花 克彦
神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科
-
立花 克彦
財団法人成長科学協会成長ホルモン・関連因子検討専門委員会
-
立花 克彦
神奈川県立こども医療センター
-
立花 克彦
日本ケミカルリサーチ
-
寺島 和光
神奈川県立こども医療センター泌尿器科
-
佐野 克行
神奈川県立こども医療センター泌尿器科
-
安達 昌功
神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科
-
佐野 克行
神奈川県立こども医療センター
-
安達 昌功
神奈川県立こども医療センター 新生児未熟児科
関連論文
- TRIACが有効であった下垂体型甲状腺ホルモン不応症の1例
- 性分化異常症の管理に関する合意見解
- FBPase 欠損症 : 新しい2症例を含む日本人14症例での総合的検討
- 線形関係式による成長ホルモン測定値の標準化
- 前思春期低身長児または最終身長低身長者の縦断的成長の解析第2編病院における経過観察の検討
- 軟骨異栄養症 (軟骨無形成症) 59症例に対する遺伝子組み換え技術によるヒト成長ホルモン (NN-798) の成長促進効果の検討
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症における遺伝子組換え 成長ホルモン治療による最終身長の正常化の割合
- 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングのガイドライン(1998年版)
- 21水酸化酵素欠損症女児同胞間での外***異常の差異についての全国アンケート調査
- 先天性副腎過形成症の初診時確定診断のための内分泌学的検査指標の有用性について
- X染色体短腕に存在するターナー徴候遺伝子(リンパ管形成遺伝子)の限局化
- ジェット式注射器による成長ホルモン治療-血中動態及び治療成績の針付注射器との比較-
- 栄研化学社製IRMAキットを用いた血中IGFBP-3測定の基礎的および臨床的検討
- 低リン血性ビタミンD抵抗性くる病患者のPEX遺伝子解析
- 新生児マススクリーニングで発見されなかった先天性原発性甲状腺機能低下症35例の解析
- P-022 膵島細胞症の局在の検索に18F-Fluoro-L-DOPA PETが有用であった一例(ポスター 肝・胆・膵1,Science and Art for Sick Children,第46回日本小児外科学会学術集会)
- GH濃度, IGF-I濃度および身長と相関するGH-1遺伝子多型の同定
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症の成長ホルモン治療の頻度 - 成長科学協会における登録の解析 -
- GH分泌と相関するGH-1遺伝子多型の同定 - GH分泌を規定する遺伝的因子の解明 -
- 出生時の遺伝情報による保険加入差別は存在するか?
- 新生児マス・スクリーニング実施後にみられた先天性副腎過形成症死亡例の調査
- 先天性副腎皮質過形成症の出生前診断・治療に関するアンケート調査
- MRIにおいて下垂体茎の異常を認める下垂体機能低下症における成長ホルモンおよびACTH分泌能低下の進行
- 頭部MRIに異常を伴う(invisible stalk, 下垂体前葉の低形成)下垂体機能低下症にみられたACTH分泌機能の漸減
- Magnetic Resonance Image において下垂体茎の異常を認める下垂体機能低下症における経年的成長ホルモン分泌能低下
- IRMAキットを用いたIGF-I, IGF-II, IGFBP-3測定の臨床的検討 第2報 小児期における検討
- IRMAキットを用いたIGF-I, IGF-II, IGFBP-3測定の臨床的検討 - 第1報 成人期における検討 -
- D57 小児甲状腺疾患の検討 : 特にBasedow病の手術適応、術式と長期予後について
- 52.Turner 症候群に合併した卵巣腫瘍の1例(第26回日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- 新生児期に発見された先天性副賢過形成症(21-水酸化酵素欠損)70人の追跡調査結果 第2編 治療経過
- 新生児期に発見された先天性副賢過形成症(21-水酸化酵素欠損)70例の追跡調査結果第1編治療開始前における臨床所見
- Prader-Willi症候群の泌尿器科的異常について
- B-27 抗てんかん剤長期連用のてんかん児における内分泌学的研究
- 先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マススクリーニング陽性者の取り扱い基準 : 診断の手引き
- 甲状腺ペルオキシダーゼ遺伝子変異によるヨード有機化障害の1例
- 日本人成人における血中インスリン様成長因子-I濃度の基準範囲について
- 新生児一過性高インスリン血症による低血糖に対するソマトスタチンアナログ投与の試み
- 偽性低アルドステロン症
- Lowe 症候群の遺伝子解析(第2報)
- IGF-I結合蛋白変性処理法を用いた血中総IGF-I測定キット(ソマトメジンC・II「バイエル」)の臨床的有用性の検討
- Tanner-Whitehouse 2法による骨年齢評価の問題点
- Immunoenzymometric assay (ソマトメジンC ELISA「フジサワ」キット) による血中IGF-I測定 - 基礎的並びに臨床的検討 -
- SGAとSGA性低身長症 (増大号特集 よくわかる小児内分泌代謝疾患の診断と治療) -- (成長障害)
- Antley-Bixler 症候群 : 症例報告
- 低身長を主訴とし骨所見が軽微であったRMRP遺伝子異常症の1例
- 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニング陽性児の情緒と行動の異常に関する検討
- 先天性甲状腺機能低下症 (周産期医学必須知識 第6版) -- (Part5 新生児 疾患)
- 新生児内分泌スクリーニングとその周辺疾患 : 先天性甲状腺機能低下症
- B-11 当院での先天性代謝異常症に対する生体肝移植の検討(移植)
- 尿崩症 (特集 新生児内分泌疾患の診断とその治療) -- (下垂体)
- 内分泌異常--副腎皮質(過形成) (特集 周産期の検体検査とその意味) -- (先天異常検査)
- 思春期多のう胞性卵巣症候群(PCOS)の診断基準の検討
- インフルエンザ脳症の代謝スクリーニングによってメチルマロン酸血症が発見された幼児例
- 腎尿細管機能を詳細に検討した, 偽性低アルドステロン症1型の2例(全身型および腎臓型)
- 先天性高インシュリン血症に対する外科治療
- 21-水酸化酸素欠損症女児の成長および性腺機能の検討
- 新生児甲状腺機能におよぼすヨード過剰の影響
- クッシング症候群を合併した McCune Albright 症候群の乳児例
- 優性遺伝を示す,軽症の原発性低マグネシウム血症の1家系 : 乳児期に重度の低マグネシウム血症を呈した女児.患者である母親の母乳栄養が関与か?
- Down症侯群患児の甲状腺機能に関する縦断的検討
- Large cell calcifying Sertoli cell tumor による乳房腫大を契機に発見されたCarney complex の1男児例
- ターナー症候群 [del(X) (p 11.4)] の母娘例
- 口唇口蓋裂とともに、新生児期より持続的な低Na血症を認めSIADHと診断された2例
- C7 先天性高インシュリン血症の外科治療
- 13. 先天性門脈欠損症における高アンモニア血症と生体部分肝移植の効果(第 13 回日本小児脾臓研究会)
- 40. 高インシュリン血症 10 手術例の検討(第 34 回日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- 先天性副腎過形成症(1)疫学的データを含む現在までの流れと現状での問題点 (特集 マス・スクリーニング) -- (内分泌のマス・スクリーニング)
- 多飲多尿を呈し,強迫性多飲症と考えられた3乳幼児例
- 濾紙血の取り違えに迅速に対応できた1事例
- 小児の副甲状腺機能低下症における染色体22q11.2微細欠失の検討
- 化学発光酵素免疫測定法(ヒタザイム^CL GH-U)による尿中GH測定の基礎的および臨床的検討
- 非古典型3β-hydroxysteroid dehydrogenase 欠損症と診断された13例の臨床的検討
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症
- 性腺機能に関する内分泌検査 (特集 性腺疾患--From Bench to Bedside)
- TSH ・ 甲状腺ホルモン同時測定による新生児マススクリーニングで発見された中枢性甲状腺機能低下症8例の検討
- T_4/fT_4測定による新生児マススクリーニングで発見された中枢性甲状腺機能低下症の追跡調査
- CAH検査において体重別カットオフ値は必要か
- Turner 症候群における経口ブドウ糖負荷試験 : 第2報 成長ホルモン治療による耐糖能の変化
- Turner 症候群における経口ブドウ糖負荷試験 : 第1報 年齢よる耐糖能の変化
- GH測定キット間の測定値の較差とその是正 : 成長科学協会の取り組み
- 先天性副腎皮質過形成症(21水酸化酵素欠損症)診断および治療ガイドライン (小児の診療と指導のガイドライン使い方) -- (各論 内分泌・代謝疾患)
- 中学生の体型および運動状況と月経異常
- 偽性低アルドステロン症
- 低身長--成長ホルモン分泌不全性低身長とTurner症候群を中心に (成人になった小児の疾患)
- Gonadoblastoma (GB)を発症した2例における構造異常Y染色体のDNA解析 : GB遺伝子座位の検討
- 第23回イムノアッセイ検査(旧称RIインビトロ検査)全国コントロールサーベイ成績報告要旨 (2001年)
- 軟骨無形成症患児の身長および成長速度の検討
- 新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)
- 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングのガイドライン(1998年版)
- 中枢性思春期早発症
- コスミック社製RIAキットを用いたインスリン様成長因子結合蛋白-3 (IGFBP-3) 測定の基礎的および臨床的検討
- LHRHアナログ治療開始前後の内***超音波所見
- LHRHアナログ治療を受けた思春期早発症患者の最終身長 (特集 成長障害) -- (各論)
- Pseudohypoaldosteronismの1女児例 (小児のホルモン受容体異常症の臨床)
- 先天性副腎過形成(21水酸化酵素欠損症)
- 低身長のみかた,考え方
- 思春期早発症の診断とLHRHアナログ治療の予後
- 神奈川県における先天性中枢性甲状腺機能低下症の疫学的調査 第一報
- TRH負荷試験 : TSH基準値とその反応に伴う遊離T4・遊離T3の変化 (特集 小児内分泌学の進歩2010) -- (臨床研究(甲状腺))
- CHARGE症候群26例の臨床的検討