新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の頭部MRI所見の比較
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2004-09-01
著者
-
大和田 操
女子栄養大学
-
山崎 弘貴
日本大学医学部小児科
-
和泉 美奈
東京都立東大和療育センター小児科
-
和泉 美奈
駿河台日本大学病院小児科
-
山崎 弘貴
駿河台日本大学病院小児科
-
中林 啓記
駿河台日本大学病院小児科
-
北澤 恵美子
駿河台日本大学病院小児科
-
大和田 操
女子栄養大学大学院小児栄養学
-
北澤 恵美子
公立阿伎留病院小児科
-
北澤 恵美子
日本大学医学部附属駿河台病院 小児科
-
中林 啓記
日本大学医学部小児科
-
大和田 操
東京都予防医学協
関連論文
- フェニルケトン尿症の食事療法における治療乳に関する研究 : たんぱく質代替物の役割についての検討
- フェニルケトン尿症の長期追跡 : 食事療法の重要性の検討
- 新生児マス・スクリーニングで発見されたフェニルケトン尿症の長期追跡の意義
- インスリン非依存性糖尿病と筋型グリコーゲン合成酵素遺伝子マイクロサテライト多型との関連
- フェニルケトン尿症における頭部磁気共鳴画像(MRI)の検討
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の神経学的評価についての検討
- フェニルケトン尿症における脳波の検討
- 原因不明の高アンモニア血症、脳梗塞、てんかんとして13年間経過観察されていたリジン尿性蛋白不耐症の一例
- マス・スクリーニングで発見されたメープルシロップ尿症(MSUD)の管理に関する研究
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の脳波所見の比較
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の頭部MRI所見の比較
- タンデム質量分析計を用いたファブリー病の尿中グロボトリアオシルセラミドの測定について
- 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
- Wilson 病のマス・スクリーニングに関する研究(第3報) : 尿セルロプラスミンによるスクリーニング結果
- 尿中セルロプラスミン測定によるウィルソン病のマス・スクリーニング
- 開胸下心肺補助循環装置を用いて救命できた劇症型心筋炎の1例
- 小児における高次認知機能の発達に関する検討-事象関連電位N100の発達的変化-
- 人工栄養児および母乳栄養児におけるビオチンの栄養状態に関する検討
- 神経性食欲不振症様症状を呈した男児例の検討
- 蛋白漏出性胃腸症を伴ったWEST症候群の1例
- 定量的脳血流SPECTが有用であった突発性発疹後脳症の1例
- ステロイド内服が麻痺の改善に有効と思われた Hopkins症候群の1例
- A-21 抗アレルギー剤が有効であったアレルギー合併小児てんかんの検討
- Menkes 病に対するヒスチジン銅(His-Cu)補充療法効果の生化学的・病理組織学的検討
- 病初期のFLAIR法によるMRIが診断に有用であった急性散在性脳脊髄炎の1例
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- 診断に苦慮した新生児ヘルペス脳炎の一例
- 骨髄移植を行った日本人 Hunter 病12症例の経過観察
- 三十年以上経過観察治療を行った Lowe 症候群の剖検例
- 下腹部腫瘤と頻尿を主訴とした処女膜閉鎖症の一例
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 先天代謝異常スクリーニング検査異常 (特集 新生児の基本管理マニュアル) -- (外来での扱い方)
- 小児糖尿病
- 初期に TRAb 陰性で特徴的な症状を認めず非典型的な臨床経過を示したバセドウ病の2例
- マススクリーニングで発見されず, 未熟児定期検査で診断し得た中枢性甲状腺機能低下症の一例
- 小児インスリン依存型糖尿病における重症低血糖の予後に関する検討
- 小児期発症インスリン依存型糖尿病におけるα-グルコシダーゼ阻害薬ボグリボースの臨床的有用性について
- 小児インスリン依存型糖尿病における重症低血糖の頻度と危険因子に関する検討
- 小児インスリン依存型糖尿病における膵島細胞抗体(ICA)陽性率および抗体価値の経時的変化に関する検討
- Lowe 症候群の遺伝子解析(第2報)
- タンデム質量分析計を用いた尿中グロボトリアオシルセラミド測定によるファブリー病スクリーニング法の研究
- 尿を用いた Fabry 病の診断法の研究
- Tandem 質量分析計を用いた尿中 Globotriaosylceramide (GL-3) 測定による Fabry 病スクリーニング法の研究
- Infantile cortical hyperostosis の家族発生例
- 重症筋無力症を合併した全身性エリテマトーデスの1小児例
- 牛乳摂取が児童,生徒の動脈硬化危険因子に及ぼす影響に関する検討
- Lowe 症候群の遺伝子解析
- 日本人 Fanconi-Bickel 症候群2例の遺伝子解析
- Lowe 症候群3例の長期追跡
- 糖原病Ia型10例における食事療法の長期予後について
- ミネラル・微量元素を添加した低フェニルアラニンペプチドによるフェニルケトン尿症の治療に関する多施設共同研究
- 「誠実な臨床家」「厳格な研究者」を兼ね備えた指導者北川照男 先生
- BH4反応性軽症PKUの診断と日本における頻度
- 尿によるウィルソン病スクリーニング法の研究
- 学校検尿による糖尿病スクリーニング
- タンデム質量分析の基礎と導入稼動への技術的対応
- 尿中 ceruloplasmin 測定による Wilson 病スクリーニングの意義と問題点
- 尿セルロプラスミン測定によるWilson病スクリーニング法の検討
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- わが国における Gaucher 病の実態
- 郵送濾紙血液によるフェニルケトン尿症の管理
- 神経芽腫マス・スクリーニングで発見された症例の予後因子の検討
- 新生児マス・スクリーニング検査 (特集 研修医のための検査データの読みかた)
- 先天性代謝異常症と栄養 (特集 21世紀の子どもの食) -- (病態栄養--疾患と食事)
- 郵送濾紙血液Phe測定によるフェニルケトン尿症の管理
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の神経学的評価についての検討
- 新生児期から観察し待機的に生体部分肝移植を行った ornithine transcarbamylase (OTC) 欠損症の一女児例
- 20 厳格な食事制限を施行した児における吸入性抗原感作と家庭環境に関する検討
- 先天代謝異常症 (特集 合併症としての腎障害の診断と治療)
- 高チロジン血症、高メチオニン血症を呈し、生体部分肝移植を施行した乳児期肝不全の1例
- 代謝性疾患と肝臓 (特集 周産期と肝臓・肝機能)
- 新設の重症心身障害児(者)施設への長期入所応募者からみた都市部の現状
- 序にかえて
- フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症の一部を含む)治療指針の改定について
- 糖原病III型におけるグリコーゲン脱分岐酵素の変異
- 先天性糖質代謝異常症の新生児マス・スクリーニング--ガラクトース血症 (特集 周産期の検体検査とその意味) -- (先天異常検査)
- 遺伝性高フェニルアラニン血症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- マス・スクリーニングで発見されたメープルシロップ尿症の管理方法に関する研究
- 先天性尿素サイクル異常症13例の長期予後に関する研究
- Purine nucleoside phosphorylase 欠損症の遺伝子解析
- 先天性代謝異常症のキャリーオーバー (小児難治性疾患のキャリーオーバーと成育医療--日常生活がより豊かになるために) -- (キャリーオーバーが問題となる主な疾患)
- 神経芽腫スクリーニングにおける採尿濾紙の大きさと採尿量に関する基礎的検討
- 神経芽細胞腫検査における濾紙尿の乾燥方法に関する基礎的検討
- 日本人 Lowe 症候群の遺伝子解析(第3報)
- 東京都における26年間のガラクトース血症スクリーニング成績とその追跡結果
- 我が国における Gaucher 病の疫学に関する研究
- 小児糖尿病の管理 (特集 糖尿病の臨床)
- 先天性代謝・内分泌疾患のスクリ-ニングとその管理-1-わが国で実施されている対象疾患,方法,疫学とその特徴
- わが国の先天性代謝性蓄積症の実態
- Wilson 病のマス・スクリーニングに関する研究(第2報) : 尿中セルロプラスミンを中心に
- I型糖原病における腎合併症の研究
- 先天性代謝異常と低血糖症 (特集 胎児・新生児と糖代謝)
- 先天性尿素サイクル代謝異常症の長期予後に関する研究
- 子どもの糖尿病 (障害児・病児のための発達理解と発達援助) -- (第4部 慢性疾患児の生活指導)
- 糖原病Ia型10例における食事療法の長期予後について
- 食事療法下のPKUにおける血清アミノ酸パターンの研究
- VLCAD欠損症の診断に血清アシルカルニチン測定が有効であった一例
- Linkage analysis between LEC rat etiology genes and rat Es and RB genes.
- Synthesis failure of ceruloplasmin in LEC rats.
- Book Reviews