日本人 Lowe 症候群の遺伝子解析(第3報)
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2001-10-23
著者
-
中林 啓記
駿河台日本大学病院小児科
-
大和田 操
駿河台日本大学病院小児科
-
北澤 恵美子
駿河台日本大学病院小児科
-
大和田 操
女子栄養大学大学院小児栄養学
-
大和田 操
駿河台日本大学病院 小児科
-
北澤 恵美子
公立阿伎留病院小児科
-
津田 正彦
つだ小児科クリニック
-
北澤 恵美子
日本大学医学部附属駿河台病院 小児科
-
中林 啓記
日本大学医学部小児科
-
大和田 操
東京都予防医学協
関連論文
- 新生児マス・スクリーニングで発見されたフェニルケトン尿症の長期追跡の意義
- インスリン非依存性糖尿病と筋型グリコーゲン合成酵素遺伝子マイクロサテライト多型との関連
- フェニルケトン尿症における頭部磁気共鳴画像(MRI)の検討
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の神経学的評価についての検討
- フェニルケトン尿症における脳波の検討
- 原因不明の高アンモニア血症、脳梗塞、てんかんとして13年間経過観察されていたリジン尿性蛋白不耐症の一例
- マス・スクリーニングで発見されたメープルシロップ尿症(MSUD)の管理に関する研究
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の脳波所見の比較
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の頭部MRI所見の比較
- 糖尿病 (これからの小児科クリニック) -- (地域における慢性疾患児の管理)
- タンデム質量分析計を用いたファブリー病の尿中グロボトリアオシルセラミドの測定について
- 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
- Wilson 病のマス・スクリーニングに関する研究(第3報) : 尿セルロプラスミンによるスクリーニング結果
- 尿中セルロプラスミン測定によるウィルソン病のマス・スクリーニング
- 人工栄養児および母乳栄養児におけるビオチンの栄養状態に関する検討
- Menkes 病に対するヒスチジン銅(His-Cu)補充療法効果の生化学的・病理組織学的検討
- 病初期のFLAIR法によるMRIが診断に有用であった急性散在性脳脊髄炎の1例
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- 骨髄移植を行った日本人 Hunter 病12症例の経過観察
- 三十年以上経過観察治療を行った Lowe 症候群の剖検例
- 肝移植を契機に発見されたWilson病の兄妹例
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 先天性代謝異常児の離乳指導 (特集 離乳) -- (ハイリスク児等の離乳)
- 小児1型糖尿病における超速効型インスリンを用いた注射法とその効果について
- 初期に TRAb 陰性で特徴的な症状を認めず非典型的な臨床経過を示したバセドウ病の2例
- 臨床症状出現以前から臨床経過と膵島自己抗体の推移を観察し得た小児1型糖尿病の3例
- 小児インスリン依存型糖尿病における重症低血糖の予後に関する検討
- 小児期発症インスリン依存型糖尿病におけるα-グルコシダーゼ阻害薬ボグリボースの臨床的有用性について
- 小児インスリン依存型糖尿病における重症低血糖の頻度と危険因子に関する検討
- 小児インスリン依存型糖尿病(IDDM)児の学校生活における問題点
- 小児インスリン依存型糖尿病における膵島細胞抗体(ICA)陽性率および抗体価値の経時的変化に関する検討
- Lowe 症候群の遺伝子解析(第2報)
- タンデム質量分析計を用いた尿中グロボトリアオシルセラミド測定によるファブリー病スクリーニング法の研究
- 尿を用いた Fabry 病の診断法の研究
- Tandem 質量分析計を用いた尿中 Globotriaosylceramide (GL-3) 測定による Fabry 病スクリーニング法の研究
- Lowe 症候群3例の長期経過
- Lowe 症候群の遺伝子解析
- 日本人 Fanconi-Bickel 症候群2例の遺伝子解析
- Lowe 症候群3例の長期追跡
- ミネラル・微量元素を添加した低フェニルアラニンペプチドによるフェニルケトン尿症の治療に関する多施設共同研究
- 小児気管支喘息に対する Pranlukast hydrate 長期投与効果について : Pranlukast hydrate は感染症による気管支喘息の増悪を抑えることができるのか
- 「誠実な臨床家」「厳格な研究者」を兼ね備えた指導者北川照男 先生
- 高フェニルアラニン血症とともに歩んだ道
- 遺伝性テトラヒドロビオプテリン(BH_4)欠乏症の治療と問題点
- BH4反応性軽症PKUの診断と日本における頻度
- 尿によるウィルソン病スクリーニング法の研究
- 学校検尿による糖尿病スクリーニング
- タンデム質量分析の基礎と導入稼動への技術的対応
- 尿中 ceruloplasmin 測定による Wilson 病スクリーニングの意義と問題点
- 尿セルロプラスミン測定によるWilson病スクリーニング法の検討
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- わが国における Gaucher 病の実態
- 郵送濾紙血液によるフェニルケトン尿症の管理
- 神経芽腫マス・スクリーニングで発見された症例の予後因子の検討
- 新生児マス・スクリーニング検査 (特集 研修医のための検査データの読みかた)
- 先天性代謝異常症と栄養 (特集 21世紀の子どもの食) -- (病態栄養--疾患と食事)
- 郵送濾紙血液Phe測定によるフェニルケトン尿症の管理
- 新生児マス・スクリーニング前後でのフェニルケトン尿症の神経学的評価についての検討
- 新生児期から観察し待機的に生体部分肝移植を行った ornithine transcarbamylase (OTC) 欠損症の一女児例
- 20 厳格な食事制限を施行した児における吸入性抗原感作と家庭環境に関する検討
- 先天代謝異常症 (特集 合併症としての腎障害の診断と治療)
- 高チロジン血症、高メチオニン血症を呈し、生体部分肝移植を施行した乳児期肝不全の1例
- 代謝性疾患と肝臓 (特集 周産期と肝臓・肝機能)
- ハイブリッド型腎尿細管性アシドーシスを合併したプロピオン酸血症 : 非血縁2症例の報告
- フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症の一部を含む)治療指針の改定について
- 糖原病III型におけるグリコーゲン脱分岐酵素の変異
- フェニルケトン尿症の治療に関する研究 : 蛋白質摂取量を中心に
- 先天性代謝異常症 (特集 知っておきたい小児疾患のキャリーオーバー--小児科医から患者を引き継ぐ際に聞いておきたいこと) -- (系統別疾患のキャリーオーバー)
- 学校検尿における尿糖陽性児の実態と対応 (特集 学校健診)
- 先天性代謝異常症の長期管理 (特集 成人に達した小児疾患児・者のケア(その1))
- 先天性糖質代謝異常症の新生児マス・スクリーニング--ガラクトース血症 (特集 周産期の検体検査とその意味) -- (先天異常検査)
- 「先天性代謝異常症,等の新生児マス・スクリーニング」における異常への対応 (特集 新生児入院中および健診時のチェック)
- 先天性代謝異常症のマススクリ-ニング (特集 新生児のスクリ-ニング)
- 糖原病6型:肝ホスフォリラ-ゼ,ホスフォリラ-ゼ・キナ-ゼ欠損症,Hers病 (あゆみ 糖原病の遺伝子診断)
- 遺伝性高フェニルアラニン血症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- マス・スクリーニングで発見されたメープルシロップ尿症の管理方法に関する研究
- 先天性尿素サイクル異常症13例の長期予後に関する研究
- Purine nucleoside phosphorylase 欠損症の遺伝子解析
- 先天性代謝異常症のキャリーオーバー (小児難治性疾患のキャリーオーバーと成育医療--日常生活がより豊かになるために) -- (キャリーオーバーが問題となる主な疾患)
- 神経芽腫スクリーニングにおける採尿濾紙の大きさと採尿量に関する基礎的検討
- 神経芽細胞腫検査における濾紙尿の乾燥方法に関する基礎的検討
- 日本人 Lowe 症候群の遺伝子解析(第3報)
- 我が国における Gaucher 病の疫学に関する研究
- 小児糖尿病の管理 (特集 糖尿病の臨床)
- 先天性代謝・内分泌疾患のスクリ-ニングとその管理-1-わが国で実施されている対象疾患,方法,疫学とその特徴
- わが国の先天性代謝性蓄積症の実態
- マターナルPKUの栄養管理に関する研究
- Wilson 病のマス・スクリーニングに関する研究(第2報) : 尿中セルロプラスミンを中心に
- I型糖原病における腎合併症の研究
- 先天性代謝異常と低血糖症 (特集 胎児・新生児と糖代謝)
- 先天性尿素サイクル代謝異常症の長期予後に関する研究
- 15)Pompe病の1例(日本循環器学会第153回関東甲信越地方会)
- 当院におけるフェニルケトン尿症患者の栄養指導の現状について
- 子どもの糖尿病 (障害児・病児のための発達理解と発達援助) -- (第4部 慢性疾患児の生活指導)
- 都市部における小児肥満とそれに伴う生活習慣病の現状
- VLCAD欠損症の診断に血清アシルカルニチン測定が有効であった一例
- Linkage analysis between LEC rat etiology genes and rat Es and RB genes.
- 先天性代謝異常症とともに : 子供達から学んだこと
- Special issue : systemic disease and renal lesion.An advance on diagnosis and treatment of renal lesion which coincide with metabolic disease.Renal lesion which coincide with hereditary metabolic disease.
- Book Reviews