先天性代謝障害症に対するスクリーニングの1ケ年の結果について
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 日本先天異常学会の論文
- 1964-10-30
著者
-
一色 玄
大阪市立大学医学部小児科
-
高井 俊夫
大阪市立大学 小児科
-
大浦 敏明
大阪小児保健センター
-
一色 玄
大阪市立大学 小児科
-
一色 玄
大阪市立大学
-
上野 成子
淀川キリスト教病院
-
高井 俊夫
大阪市立大学
-
荒木 正義
大阪市立大学医学部小児科学教室
-
上野 成子
大阪市立大学医学部小児科室教室
-
大浦 敏明
聖バルナバ病院小児科
-
荒木 正義
大阪・淀川キリスト教
関連論文
- 日本人小児期発症インスリン依存型糖尿病とHLAクラスI抗原, クラスII遺伝子の関連について
- 阪神大震災における小児糖尿病患者の対応と今後の課題
- 室内塵及び各種抗原の抽出法並に力価の比較
- IC-11 小児科外来における摂食障害の症状についての検討(摂食障害III)
- II-C-36 神経性食思異常症"家族の会"活動・第2報(摂食障害VI)
- 「阪神大震災の経験より」を終えるに際して
- 「阪神大震災の経験より」を司会して
- Cystic Fibrosis
- 323.小児気管支喘息に対する減感作療法の試み(第3回小児アレルギー研究会)
- Theophylline関連けいれんにおけるvitamin B_6の低下
- F-9 脳磁図(MEG)による棘のmagnetic source imaging(MSI)とMRI、SPECT、PET所見との比較
- E-7 Carbamazepineにより血小板減少性紫斑病をきたした男児例
- 2C-1 Zonisamide-Phenytoin相互作用について
- 肥満児の運動処方と生活指導 (運動生理分科会)
- Wolfram症候群における聴性脳幹反応(ABR)の変化
- 日本人種におけるフェニルケトン尿症の遺伝子解析
- ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの発見
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第4報) : ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの分子遺伝学的特徴
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第2報) : 遺伝子変異の同定
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第1報) : ゲノム構造の解析
- PTPS欠損症の診断と治療
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異と表現型の多様性について
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異の種類と頻度について
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH4)と5-ヒドロキシトリプトファン(5-HTP)療法
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH_4)療法
- DGGE法を用いたフェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 100%の遺伝子変異の検出をめざして
- ガラクトース血症の新生児マススクリーニングで要精検者とされた患者の診断について
- Maternal PKU の心奇形の発生についての生化学的検討
- Maternal phenylketonuriaの心奇形について : 動物モデルを用いた実験的研究
- 腸管出血性大腸菌O157による出血性大腸炎に対する抗生物質投与とHUS発症頻度の検討 : 平成8年月の大阪府での集団大発生におけるアンケートより
- ムコ多糖症17例における頭部MRI所見について
- I-B-10 登校拒否を合併した神経性食行動異常症の検討(摂食障害II)
- I-C-37 神経性食思異常症患者のグループ療法(摂食障害VIII-家族関係-)(一般口演)
- I-C-36 神経性食思異常症"家族の会"活動(摂食障害VIII-家族関係-)(一般口演)
- 小児科診断学, (B5,頁860,図153,写真271,1968,\8,800,〒200)
- IDDM患者に対する医療関係者,家族,友人等の態度に関する調査
- 摂食障害の自尊心の評価について
- C-12-79 心身症児と一般中学生における自尊感情(小児・思春期)
- I C-15 摂食障害"家族の会"活動・第3報(摂食障害IV)
- I C-6 摂食障害に対する"食事指導療法"の検討(第1報)(摂食障害II)
- 26.心身症児へのメンタルメイトの支援(第19回日本心身医学会近畿地方会演題抄録)
- IE-8 小児心身症治療におけるメンタルフレンドの役割(小児思春期II)
- 外来看護から慢性疾患児にかかわった養護教諭へのアプローチ
- 乳幼児期の若年型糖尿病児の心理的特性とその援助
- Cockayne症候群の1症例
- 20.小児心身医療と学校との連携 : 医師へのアンケートから(第20回日本心身医学会近畿地方会演題抄録)
- IA-10 ダウン症候群に合併した点頭てんかんの臨床的検討
- テレビコマーシャルの頻度と内容に関する調査成績
- 大阪市における小児夜間救急医療について : 大阪市中央急病診療所の実績を中心に
- 504 小児アトピー性皮膚炎におけるイパオール投与の効果
- ガラクトース血症(1型)の遺伝子解析IV
- 生存児に小脳出血をきたした双胎間輸血症候群の1例
- Cornelia de Lange症候群の4症例
- フェニールケトン尿症18例に期する低フェニールアラニン食長期治療の効果について
- 精神薄弱,聾,盲児施設における先天性代謝異常症の集団スクリーニング成績
- 国産低フェニールアラニン食によるフェニールケトン尿症の治療 : 第2報 : 特に知能と痙攣と脳波について
- 先天性代謝障害症に対するスクリーニングの1ケ年の結果について
- 先天性代謝障害症の集団スクリーニングについて
- 272 ステロイド依存性小児気管支喘息患者の治療例
- 35 アトピー性皮膚炎患者の各年齢層によるアレルゲンの変化とRAST法および皮内テストによる差異
- 17.CT, EEG所見に著変を認めた食欲異常症の1例(第6回日本心身医学会近畿地方会抄録)
- 糖原病Ib型の遺伝子変異解析
- 乳幼児のアレルギー疾患発症に関する疫学的研究
- IIA-1 若年型糖尿病とてんかん性異常脳波
- 糖尿病児に関わる心身医学的問題
- 小児糖尿病サマーキャンプ : 新たな方向性について
- 尿濾紙を用いた先天性ムコ多糖症のスクリーニング : コンドローチナーゼA/C消化・DMB-マイクロプレート法
- 2.新生児血中ビタミンE値におよぼす妊婦のビタミンE摂取量の影響(脂溶性ビタミン総合研究委員会 : 第118回会議研究発表要旨)
- 340 運動誘発性喘息における呼吸機能の変動と尿中ビオプテリン, カテコーラミンの変動について
- 高密度織物製布団カバーのダニ増殖予防効果
- 182 小児喘息児に対する防菌防カビカバーの使用による臨床症状の経過について
- 1 喘息児のEIAにおける血清中ロイコトリエンの変動について
- 295 アスピリン喘息における、呼吸機能、ケミカルメディエーター、及び、尿中カテコールアミンとピオプテリンの変動について
- 日本人 Tay-Sachs 病の遺伝子診断と胎児診断
- Sandhoff 病患者に見つけられた β-hexosaminidase β-subunit 遺伝子の3'端スプライス反応に影響するめずらしい2つの点変異についての検討
- Sandhoff 病におけるPro417Leu変異と臨床症状について
- 乳児型 Sandhoff 病4症例の遺伝子解析
- 低身長と著明な骨年齢促進を示し, Desbuquois 症候群と考えられた1例
- Multiple sulfatase deficiency患者3例のsulfatase活性とムコ多糖分析
- 肝硬変を呈したNiemann-Pick病C型の1症例
- ビタミンB_依存性メチルマロン酸血症の1症例とその治療効果
- IC-8 抗てんかん薬長期服用児におけるBone Mineral Contentについて
- 二卵性双生児の妹にみられたAicardii症候群の1例
- Maroteaux-Lamy症候群の1症例
- 人胎児ならびに未熟児の酵素系の発達 : 1 : 未熟児(新生児)ならびに臍帯血の血清トランスアミナーゼおよび乳酸脱水素酵素活性について
- 341 EIB前後のリン脂質代謝とPGE_1投与の効果について
- 185 アレルギー疾患における特異的IgG4抗体の意義
- 51.両側鼡径ヘルニアの乳児に発見された精巣女性化症候群の1例(第26回 日本小児外科学会近畿地方会)
- II-A-13 Down症候群とてんかん
- 先天性ムコ多糖症のスクリーニング : コンドロイチナーゼA/C消化法のろ紙尿と原尿との比較
- ガラクトース血症(1型)の遺伝子解析V
- 私の小児科入局時代
- ガラクトース血症(1型)の遺伝子解析III
- 101. リピドーシスの出生前診断
- 先天異常発生に関する酵素化学的検討 : 2.グルココルチコイド・プロゲステロン・エストラヂオールの乳酸脱水素酵素アイソザイムにおよぼす影響について
- 先天異常発生に関する酵素化学的検討 : 1.ビタミンAの肝臓エステラーゼアイソザイムにおよぼす影響
- 減感作療法の効果判定研究グループについて(第5回 近畿アレルゲン研究会)
- Ectopia cordisの1例
- 小児糖尿病患者の発育および合併症と血糖コントロール : サマーキャンプ参加者の追跡調査から
- Therapeutic effect and blood concentration of zonisamide (AD-810) for child epilepsy.