日本人血友病B患者に認められた18種類の遺伝子変異
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概要
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血友病BはX連鎖性劣性遺伝形式を呈し，血液凝固第IX因子の質的・量的異常によって引き起こされる出血性疾患である．我々は20家系の日本人血友病B患者よりDNAを抽出し，第IX因子遺伝子（F9）解析を行った．PCRにより全エクソンおよびイントロン境界領域を増幅し，ダイレクトシークエンスにより塩基配列を決定した．20名から18種類の点変異（ミスセンス変異11種類，ナンセンス変異4種類，スプライスサイト変異3種類）を検出した．挿入や欠失変異は認められなかった．エクソン2のAla28 → Pro，エクソン4のGln50 → Lys，エクソン8のLeu300 → Pro，イントロン7のドナースプライス部位でのa → c変異の4例は未報告変異であった．F9の国際的な変異データベースには，現在までに896種類の遺伝子異常が登録されている．本研究から血友病Bの病因遺伝子異常はさらに多様性を有することが示唆された．
- 日本血栓止血学会の論文
- 2004-04-01
著者
-
鈴木 隆史
東京医科大学臨床検査医学科
-
稲葉 浩
東京医科大学臨床検査医学講座
-
福武 勝幸
東京医科大学臨床検査医学講座
-
新井 盛夫
東京医科大学臨床病理学教室
-
新井 盛夫
ノボノルディスクファーマ(株)止血開発企画部
-
佐々木 昭仁
東京医科大学臨床検査医学講座
-
永泉 圭子
東京医科大学臨床検査医学講座
-
稲葉 浩
東京医科大学 臨床検査医学講座
-
新井 盛夫
東京医科大学臨床検査医学講座
-
福武 勝幸
東京医科大学
-
新井 盛大
ノボ ノルディスク ファーマ株式会社 開発本部
-
新井 盛夫
東京医科大学 臨床検査医学講座
-
鈴木 隆史
東京医科大学 臨床検査医学講座
-
新井 盛夫
東京医科大学 臨床検査医学
-
永泉 圭子
東京医科大学臨床検査医学教室
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