血友病Bを引き起こす4種の新しいミスセンス変異

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概要

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我々は先に血友病B患者20例の凝固第IX因子（FIX）遺伝子を解析し，18種類の点変異を報告した（血栓止血誌15 : 107-113, 2004）．その中で未報告のA28P，Q50KとL300Pと，新たに検出したP193Lの計4種類の組換え変異体を作成し，これらが血友病Bを引き起こす原因であることを，発現実験を用いて確認した．変異FIX遺伝子プラスミドをHEK293細胞にトランスフェクション後の培養上清のFIX活性と抗原量は，野生型100％に対して，A28Pが12％と58％，Q50Kが4％と77％，P193Lが1％と4％，L300Pが<1％と5％，であった．細胞溶解液の抗原量は同様に，A28Pが79％，Q50Kが67％，P193Lが92％で細胞内合成を認めたが，L300Pは20％と他と比較し減少していた．4種類の未報告変異は，実験結果と各々の血漿表現型とほぼ一致しており，病因変異と同定した．
日本血栓止血学会の論文
2007-04-01

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