日本人ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症患者のハプロタイプ
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1999-10-22
著者
-
坂本 修
東北大学大学院 医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野
-
成澤 邦明
東北大学大学院医学系研究科小児医学講座遺伝病学分野
-
青木 洋子
東北大学大学院発生・発達医学講座遺伝病学分野
-
鈴木 洋一
東北大学大学院小児医学講座遺伝病学分野
-
楊 雪
東北大学遺伝病学分野
-
成澤 邦明
東北大学 大学院 医学系研究科 小児医 学講座 小児病態 学分野
-
青木 洋子
宮城県立こども病院 血液腫瘍科
-
李 雪
東北大学大学院医学系研究科小児医学講座遺伝病学
-
平塚 真弘
東北大学 大学院 医学系研究科 小児医 学講座 小児病態 学分野
-
平塚 真弘
東北大学大学院医学系研究科遺伝病学
-
坂本 修
東北大学 小児科
-
楊 雪
東北大学大学院医学系研究科遺伝病学
-
青木 洋子
東北大学大学院医学系研究科遺伝病学分野
-
鈴木 洋一
千葉大学大学院医学研究院環境医学講座公衆衛生学
-
成澤 邦明
東北大学大学院医学系研究科 遺伝病学分野
-
平塚 真弘
東北大学大学院医学系研究科 遺伝病学分野
-
鈴木 洋一
千葉大学大学院公衆衛生学
-
鈴木 洋一
東北大学大学院医学系研究科小児医学講座遺伝病学分野
-
青木 洋子
東北大学大学院医学系研究科小児医学講座遺伝病学分野
関連論文
- 補充酵素の増量により肺病変が著明に改善した Gaucher 病II型の1例
- ピリドキシン依存性けいれん : ALDH7A1変異解析で見出された遺伝的背景の異質性
- 日本人メチルマロン血症患者におけるMUT遺伝子変異およびハプロタイプ解析
- 12.当科で最近経験した縦隔神経芽腫(第30回東北小児がん研究会,研究会)
- 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 : 日本人5症例の分子遺伝学的解析
- 四肢麻痺と呼吸困難を呈した胸部交感神経原発乳児神経芽腫の2例
- 日本人の先天性難聴における GJB2 (Connexin 26) 遺伝子変異
- 208 GSTP1遺伝子多型と気管支喘息との相関(遺伝子/遺伝, 第55回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 85 喘息発症における遺伝子検査の有用性の検討
- 84 補体系C3,C3AR1,C5遺伝子の多型は喘息発症リスクに影響する
- hCLCA1遺伝子多型と気管支喘息との相関
- ドミナント・ネガティブ変異グリシン脱炭酸酵素の過剰発現による高グリシン血症モデルマウスの作成と解析
- 高グリシン血症モデル・マウス : ドミナント・ネガティブ変異の過剰発現による機能的ノックアウト
- フィンランドにおける非ケトーシス型高グリシン血症 : 新しい高頻度変異の同定、頻度、分布、及びドミナント・ネガティブ効果
- 生後9ヵ月に発症したホロカルボキシラーゼ合成酵素異常によるマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の男児例
- 1.四肢麻痺と呼吸困難を呈した胸部交感神経原発乳児神経芽腫の2例(第27回東北小児がん研究会,研究会)
- 正常マウスのBH4反応性からみたBH4反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症の発症機序
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症におけるBH4反応性の機序
- 糖原病I型の遺伝子診断
- TaqMan-ASA法による点変異検出 : 糖原病Ia型遺伝子診断への応用
- 肝酵素欠損症に対する遺伝子治療の基礎的検討
- フェニルケトン尿症モデルマウスに対する組換えアデノウイルスを用いた遺伝子治療 : 免疫抑制剤併用とBH_4補充の検討
- 非増殖型組換えアデノウイルスを用いたフェニルケトン尿症モデルマウスの遺伝子治療
- ヌーナン症候群と小児白血病の遺伝子解析と変異蛋白の生化学的解析
- 430 小児期発症の喘息・アトピー性皮膚炎の12番染色体との連鎖
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の新しい酵素診断法
- 1-I-12 ヒト・ホロカルボキシラーゼ合成酵素の大腸菌アセチルCoAカルボキシラーゼを基質とした活性測定法 : 第47回大会研究発表要旨
- 1-II-17 ビタミンB_6依存性痙學の病因解析 : グルタミン酸脱炭素酵素仮説の検証 : 第46回大会研究発表要旨
- ビオチンの投与で活性が正常化したビオチニダーゼ部分欠損症
- An autopsy case of hereditary adult-onset Alexander disease with an identified GFAP gene mutation
- Costello症候群,cardio-facio-cutaneous症候群 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (日本人が発見に関わった疾患遺伝子)
- Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) 法 : 非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断への応用
- ヒト発生とRAS/MAPKシグナル伝達
- Multiplex ligation-dependent probe amplification 法による非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断
- 日本人ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の遺伝子解析
- 肝腫大を主訴とし典型的な症状を欠いた無βリポタンパク血症の一例
- 新生児マス・スクリーニングを契機に診断された citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)2症例の臨床経過
- 新生児マススクリーニングを契機に診断されたNICCD2症例の臨床像の検討
- 新生児肝炎を合併した2番染色体長腕部分欠失の1例
- 7.メチルマロン酸血症の分子生物学的解析 : ビタミンB研究委員会第327回会議研究発表要旨
- NICCD患児の栄養素摂取量調査
- Barth 症候群における特異なイントロン変異 : 5' GC consensus の形成とエクソン伸長
- 日本人におけるシスタチオニンβ合成酵素欠損症の遺伝子解析
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
- 5. ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像と遺伝子型
- 1-III-9 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像の多様性と遺伝子変異
- ヒト・ホロカルボキシラーゼ合成酵素の遺伝子構造
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像の多様性と遺伝子変異
- 424 アデノウイルスベクターを用いた、モルモット胎仔への遺伝子導入の検討
- 腫瘍を合併する先天奇形症候群(RAS/MAPK症候群)の分子メカニズム
- 筋型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症症例の分子遺伝学的解析
- Carnitine palmitoyltransferase II 欠損症3症例の遺伝子解析と遺伝子多型によるハプロタイプ分類
- アデノウイルスベクターを用いたフェニルケトン尿症に対する遺伝子治療の基礎的研究
- HP24-5 血液細胞にFANCA遺伝子モザイク型復帰変異を認めたファンコニ貧血の一例(ポスター MDS・再生不良性貧血,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- (4)ビオチンと疾病 (ビタミン研究のブレークスルー : 「ビオチン」)
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症のビオチン反応性の機序に関する検討
- 7.ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の分子遺伝学 : ビタミンB研究委員会 : シンポジウム(平成5年度) : ビオチン研究の進歩
- 日本人非ケトーシス型高グリシン血症患者20例の臨床像
- 皮膚所見に乏しい遅発型ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の一例
- グルタル酸尿症2型 : ETFαサブユニット欠損症の日本人症例
- ガラクトース血症のマス・スクリーニングを契機に発見された Fanconi-Bickel 症候群の一例
- Fanconi-Bickel 症候群の遺伝子解析
- 本邦における人工股関節全置換術後の深部静脈血栓症の遺伝的素因・比較研究
- 3歳児の小型の先天性色素性母斑から生じた悪性黒色腫の1例
- Hartnup 病 : 病因遺伝子の同定および日本人3家系の遺伝子解析
- 17. ビタミンB_6依存性けいれんとグルタミン酸デカルボキシラーゼ
- 2-III-1 日本人ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症患者のハプロタイプ
- 日本人ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症患者のハプロタイプ
- 糖原病Ib型の遺伝子変異解析
- 重症乳児湿疹様皮疹,頑固な下痢を契機に発見されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1例
- ヒトホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)タンパク質の同定
- 軽症型ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の酵素学的、分子遺伝学的検討
- 非ケトーシス型高グリシン血症の中枢神経障害発症機構の解析 : ラット脳におけるグリシン開裂酵素系の活性分布とmRNA局在
- ビットシリアルパイプラインアーキテクチャに基づくフィールドプログラマブルVLSIプロセッサの設計(システムLSIの応用とその要素技術,専用プロセッサ,プロセッサ,DSP,画像処理技術,及び一般)
- ビットシリアルパイプラインアーキテクチャに基づくフイールドプログラマブルVLSIプロセッサの設計(システムLSIの応用とその要素技術,専用プロセッサ,プロセッサ,DSP,画像処理技術,及び一般)
- ビットシリアルパイプラインアーキテクチャに基づくフイールドプログラマブルVLSIプロセッサの設計(システムLSIの応用とその要素技術,専用プロセッサ,プロセッサ,DSP,画像処理技術,及び一般)
- ビットシリアルパイプラインアーキテクチャに基づくフイールドプログラマブルVLSIプロセッサの設計(システムLSIの応用とその要素技術,専用プロセッサ,プロセッサ,DSP,画像処理技術,及び一般)
- ビットシリアルパイプラインアーキテクチャに基づくフィールドプログラマブルVLSIプロセッサの設計
- マルチプレックス蛍光1塩基プライマー伸長法を用いた先天代謝異常症の遺伝子検査
- DNAマイクロアレイを用いたDMD/BMDの診断
- ホロカルボキシラ-ゼ合成酵素(HCS)欠損症の遺伝子異常と遺伝子診断
- 先天性代謝異常症の出生前診断-小児科の立場から
- 異所性mRNAの変異解析への応用 : フェニルケトン尿症の遺伝子解析を中心に
- ラットグリシン解裂酵素系のcDNA構造と初代培養アストロサイトにおける発現
- 1-III-9 ジヒドロプチリジン還元酵素欠損症の分子遺伝学的解析 : 第46回大会研究発表要旨
- 小児白血病におけるチロシンフォスファターゼShp-2異常とその役割
- 新しい遺伝子診断技術 (特集 遺伝子検査の最前線--その最新知見からカウンセリング・インフォームドコンセントまで)
- RAS/MAPK経路異常症の臨床遺伝学 (特集 小児科医に役立つ臨床遺伝学) -- (臨床遺伝学のトピックス)
- 神経幹細胞におけるチロシンホスファターゼSHP-2の役割 (〔2002年〕5月第1土曜特集 神経幹細胞研究の最前線)
- 先天代謝異常症と共に30年 : 患者から何を学んだか
- 1-III-4 ヒトポロカルボキシラーゼ合成酵素の分子生物学的研究 : 第46回大会研究発表要旨
- 7.ホロカルボキシラーゼ合成酵素cDNAのクローニング : ビタミンB研究委員会第334回会議研究発表要旨
- Noonan症候群類縁疾患 (特集 最近話題の遺伝子異常による内分泌および類縁疾患)
- 6.ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の遺伝子解析とその臨床応用 : ビタミンB研究委員会 第344回会議研究発表要旨
- RASシグナル伝達異常症の分子メカニズム
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症6症例に対するフェニル酪酸ナトリウムの使用経験
- 宮城県における東日本大震災への対応
- 栄養性ビオチン欠乏症と先天性ビオチン代謝異常症の疫学
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症におけるビオチン反応性の機序
- 栄養性ビオチン欠乏症と先天性ビオチン代謝異常症の疫学