Hartnup 病 : 病因遺伝子の同定および日本人3家系の遺伝子解析
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2004-10-22
著者
-
久原 とみ子
金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝学研究部門生化学
-
金井 好克
杏林大学医学部薬理学教室
-
飯沼 一宇
東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座小児病態学分野
-
坂本 修
東北大学病院小児科
-
大浦 敏博
東北大学病院小児科
-
坂本 修
東北大学大学院 医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野
-
大浦 敏博
東北大学大学院 医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野
-
飯沼 一宇
東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座小児病態学
-
飯沼 一宇
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
-
飯沼 一宇
東北大学大学院医学研究科小児病態学
-
飯沼 一宇
東北大学医学部 小児科
-
小泉 昭夫
京都大学大学院医学研究科
-
松浦 範夫
京都大学大学院 医学研究科 環境衛生学分野
-
井上 純子
京都大学大学院 医学研究科 環境衛生学分野
-
金井 好克
杏林大学 医学部 薬理学
-
松浦 範夫
京都大学大学院医学研究科 環境衛生学
-
金井 好克
杏林大学・医・薬理
-
金井 好克
徳島大学 医学部
-
金井 好克
杏林大・医
-
金井 好克
杏林大学医学部 薬理学
-
野崎 潤一
京都大学 院 医学研究科 環境衛生学
-
久原 とみ子
金沢医科大学 総合医学研究所 人類遺伝学研究部門 生化学
-
坂本 修
東北大学 小児科
-
金井 好克
大阪大学大学院医学系研究科生体システム薬理学
-
井上 純子
京都大学大学院医学研究科 環境衛生学
-
久原 とみ子
金沢医科大学人類遺伝学研究部門
-
久原 とみ子
金沢医科大学 総合医学研究所 人類遺伝学研究部
-
久原 とみ子
金沢医大総合医学研究所
-
久原 とみ子
金沢医科大学総合医学研究所
-
久原 とみ子
金沢医大 総合医研
-
クレタ ロバート
国立ヒトゲノム研究所
-
野崎 潤一
京都大学大学院 医学研究科 環境衛生分野
-
飯沼 一宇
東北大学医学部小児科
-
小泉 昭夫
京都大学大学院医学研究科環境衛生学分野
-
飯沼 一宇
東北大学大学院医学研究科小児医学講座 小児病態学分野
関連論文
- 大脳皮質の萎縮を認めた Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH) Syndrome の中年女性例
- 3.D-lactic acidosisを生じた短腸症候群に対する定期的血中・尿中D-lactate測定(一般演題,第36回日本小児外科代謝研究会)
- 3. D-lactic acidosisを呈した短腸症候群の1例(第36回日本小児外科学会北陸地方会)
- 分泌腺におけるトランスポーターの発現と局在
- 胃癌におけるアミノ酸トランスポーター LAT1 (L-type amino acid transporter 1) および4F2hc発現についての免疫組織化学的検討
- アミノ酸トランスポーターLAT1の抑制による抗腫瘍効果のヌードマウス接種腫瘍における検討
- 乳癌組織におけるアミノ酸トランスポーター発現に関する免疫組織化学的検討
- 3. 胃癌におけるアミノ酸トランスポータ(LAT1, LAT2, 4F2hc)の発現に関する検討(第28回杏林大学第二外科学教室例会,研究会記録)
- PP408 胃癌におけるアミノ酸トランスポータ(LAT1, 4F2hc)の発現に関する検討
- Perfluorooctanoic acid の腎排泄における organic anion transporters の役割
- ろ紙尿のGC/MS分析によるプロピオン酸血症のスクリーニング、診断、モニタリング
- 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析 : common mutation の同定
- D-2 メタボローム技術を用いた新しいサブファミリーに属する新規有機イオントランスポーターの生理機能の解析(一般口演,第35回杏林医学会総会)
- C-17 PDZドメインタンパク質PDZK1による尿酸トランスポーターURAT1輸送機能制御(第13回杏林医学会総会)
- Na[+]依存性乳酸輸送の腎尿酸再吸収機構における役割
- C-17 ラット腎近位尿細管管腔側膜に発現する新規硫酸抱合体トランスポーターの同定(一般口演)(第32回杏林医学会総会)
- C-16 ラット腎に発現する新規有機イオントランスポーターOAT8の同定(一般口演)(第32回杏林医学会総会)
- C-15 ヒトペプチドトランスポータPEPT2細胞内結合蛋白質の同定(一般口演)(第32回杏林医学会総会)
- B-15 アミノ酸トランスポーター抑制薬のヒト喉頭癌培養細胞HEp-2に対する増殖抑制効果の検討(一般口演,第30回杏林医学会総会)
- OP-3-020 肝炎・肝硬変および肝細胞癌におけるアミノ酸トランスポーターの発現(肝9)
- P-104A 短腸症候群患児における血中・尿中D-lactate測定の意義(胃,十二指腸,小腸3, 第44回日本小児外科学会学術集会)
- ラット酢酸潰瘍治癒過程におけるアミノ酸トランスポーターLAT1の発現とその意義
- 新生児マススクリーニングが契機となり発見されたSLC25A13変異遺伝子複合ヘテロ接合体患者の自然歴
- PP107019 ラット大腸癌肝転移モデルにおけるLAT1及び4F2hcの発現強度と転移巣増殖に関する検討
- C-20 乳癌組織におけるアミノ酸トランスポーター発現に関する免疫組織化学的検討(一般口演)(第32回杏林医学会総会)
- C-15 マウス腹水癌モデルにおけるアミノ酸トランスポーターLAT1アンチセンスオリゴDNAの延命効果の検討(一般口演,第31回杏林医学会総会)
- アミノ酸トランスポーターLAT1の抑制による悪性腫瘍増殖抑制効果
- PP-1-350 アミノ酸トランスポーターLAT1の抑制による腫瘍増殖抑制効果の検討
- A-21 アミノ酸トランスポーターLAT1の抑制による抗腫瘍効果のヌードマウス接種腫瘍における検討(一般口演,第30回杏林医学会総会)
- シスチン尿症の病態解析
- 尿酸トランスポーターと腎性低尿酸血症
- P II-17 形態形成過程における中性アミノ酸トランスポーター(LAT1/4F2hc)の発現
- 2. LAT1抑制と腫瘍増殖抑制効果の検討(第28回杏林大学第二外科学教室例会,研究会記録)
- APP-015 アミノ酸トランスポーターLAT1発現による前立腺がんの新しい予後予測因子の検討(前立腺癌/診断・マーカー・統計,総会賞応募ポスター,第96回日本泌尿器科学会総会)
- 2-II-14 ヒト有機アニオントランスポーターhOAT2のニコチン酸輸送と肝臓内発現在(一般研究発表,日本ビタミン学会 第58回大会研究発表要旨)
- PPB-3-078 腫瘍細胞型必須アミノ酸輸送体LAT1抑制による膵癌増殖抑制の検討(膵分子生物2)
- 尿酸トランスポーターの分子実体
- C-18 新規塩基性アミノ酸トランスポーターの同定と機能解析(一般口演)(第32回杏林医学会総会)
- GC/MS-メタボロミクスの臨床化学への応用
- West 症候群にて発症した beta-ureidopropinate 欠損症の1女児例の臨床像
- OP-075 新規ガンマラクトン化合物単剤投与による1側尿管閉塞腎障害の軽減とrat recombinantTNF-α併用による相乗効果(上部尿路・腎不全,一般演題口演,第98回日本泌尿器科学会総会)
- 重症4ヒドロキシ酪酸尿症の日本人兄弟例での succinic semialdehyde dehydrogenase の新規遺伝子異常
- 簡易 urease GC/MS法を用いる新生児マススクリーニング試験研究とハイリスクスクリーニング
- 尿GC-MS分析による β-Ureidopropionase 欠損症の4例の化学診断
- 尿中硫酸抱合胆汁酸のESIMS測定による胆汁うっ滞簡易検索法
- スクリーニングと迅速診断のためのGC-MSを用いる非侵襲ヒトメタボローム解析
- ろ紙吸着尿GC/MS分析によるチロシン症I型の化学診断
- 尿のメタボローム解析法による新生児マススクリーニング試験研究とテイラーメイド医療
- ろ紙尿を用いる新生児スクリーニング試験研究
- ろ紙吸着尿GC/MS分析によるチロシン症I型の化学診断の検討
- 尿、ろ紙尿のウレアーゼ法・安定同位体希釈法・GC/MS法による効果的な高アンモニア血症の迅速鑑別診断
- ウレアーゼ処理・GC/MS分析法による4-ヒドロキシ酪酸尿症の化学診断
- D-20 4-ヒドロキシ酪酸尿症(SSADH欠損症)の兄弟例
- ウレアーゼ処理・GC/MS分析法によるガラクトース尿の解析
- 巨赤芽球性貧血を合併したホモシスチン尿症の1例
- 尿ウレアーゼ処理・GC/MSによる化学診断法のマススクリーニングへの応用
- 急激な意識障害で発症したβ-ケトチオラーゼ欠損症の1乳児例
- 痛風と核酸代謝のトピックス
- Hartnup 病 : 病因遺伝子の同定および日本人3家系の遺伝子解析
- 有機酸代謝異常症 : GC/MSによる化学診断
- PP-1144 肝転移巣における腫瘍増殖とLAT1との関連性
- GC/MS分析によるα-ケトアジピン酸-α-アミノアジピン酸尿症3例の化学診断
- GC/MSを用いた化学診断法によるアジア諸国の先天性代謝異常症の研究
- 中国、タイ国、日本で発見したメチルマロン酸血症
- タイ国で発見した multiple carboxylase deficiency (MCD) の1例
- 尿中有機酸、糖、糖アルコール、アミノ酸、核酸塩基一斉分析法の診断への応用
- 質量分析を用いる新しい化学診断法
- インドから送られてきた濾紙尿の化学診断で発見したメチルマロン酸血症とプロピオン酸血症
- 216 妊娠中に発見された3-メチルグルタコン酸尿症の2例 : 世界最初の成人例の報告
- オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)遺伝子のI261T変異が認められた新生児期発症のOTC欠損症男児例
- D-122 OTC 欠損症に対する生体肝移植の 1 例
- D-3 FRET現象を用いたPDZK1 : 膜輸送分子複合体の解明(一般口演,第35回杏林医学会総会)
- ヒト培養細胞の肝機能発現とその利用法--バイオ人工肝の多角的な応用をめざして (特集 ヒト培養肝細胞の機能--その各種機能発現)
- LysoPCによるアミノ酸トランスポーター遺伝子発現と炎症における寄与
- GC-MSを用いるヒトろ紙尿メタボローム解析とハイリスクの新生児から成人までの診断システム
- メタボローム解析と神経芽細胞腫, 有機酸血症, アミノ酸代謝異常症の分子診断, 鑑別化学診断
- GC/MS(ガスクロマトグラフィー/マススペクトロメトリー)とは何か
- C-12 DNAマイクロアレイによる遺伝子発現プロファイリングヒト膀胱癌培養細胞の遺伝子発現に対するアミノ酸トランスポーター抑制薬BCHの影響(一般口演,第31回杏林医学会総会)
- 有機アニオントランスポーター (OAT-1) のクローニング
- メタボロミクスとメタボノミクス
- 腫癌における腫瘍細胞型アミノ酸トランスポーターLAT1の発現とその阻害による抗腫瘍効果
- 尿酸トランスポーターの機能制御と疾患 (第26回 生体膜と薬物の相互作用シンポジウム 講演要旨集) -- (特別企画2:トランスポーターの機能制御;疾患との関連を中心に)
- マススクリーニングにて無症状で発見されたメチルマロン酸尿症
- NPT1遺伝子Ile269Thr変異が痛風発症に与える影響について
- C-14 膵癌における腫瘍細胞型アミノ酸トランスポーターLAT1の発現の検討(一般口演,第31回杏林医学会総会)
- 2SB03 ヘテロ二量体型アミノ酸トランスポーターの細胞内極性集積の機序(ベクトル輸送を担うイオンチャネル・トランスポーターの生物物理特性と細胞内極性集積の意義)
- アミノ酸トランスポーターと癌 (特集 栄養シグナルの感じ方・伝え方--細胞生存,糖尿病,肥満,癌との関わり) -- (栄養による個体機能制御と疾患)
- 腫瘍細胞のアミノ酸トランスポーターの発現とそれを標的とした診断と治療への応用の可能性
- 腎生理のトピックス : 特に遺伝子改変動物とシグナル系に関して
- 尿酸と有機アニオンのトランスポーター : 最近の進展
- 基礎研究の進歩 腎尿細管における尿酸輸送の分子メカニズム--尿酸トランスポーターの局在と機能 (特集 高尿酸血症・痛風Update)
- PDZK1を介したNa^モノカルボン酸共輸送体SMCT1と尿酸トランスポーターURAT1の輸送分子複合体形成の可能性
- 腎尿細管管腔側プロスタグランジン・シグナル機構を構成する輸送分子複合体の解明(平成18年度杏林大学医学部研究奨励賞中間発表,第35回杏林医学会総会)
- D-5 アミノ酸トランスポーターLAT1ノックアウトマウスの解析(一般口演,第35回杏林医学会総会)
- D-4 上皮型アミノ酸輸送体B^0を介するメチル水銀の輸送についての検討(一般口演,第35回杏林医学会総会)
- Special Review アミノ酸トランスポーター
- アミノ酸輸送体と疾患 (第1土曜特集 水・電解質異常の新展開) -- (臨床)
- C-13 新規肝特異的有機アニオントランスポーターOAT7の同定 : 細胞内有機アニオンによる輸送機能への影響(第13回杏林医学会総会)
- トランスポーターと病態 : ポストゲノム研究の展開に向けて
- アミノ酸輸送と細胞機能 (第2回[日本アミノ酸学会]夏のシンポジウム アミノ酸--その多様性とタンパク質創成技術)