尿、ろ紙尿のウレアーゼ法・安定同位体希釈法・GC/MS法による効果的な高アンモニア血症の迅速鑑別診断
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2001-10-23
著者
-
井上 義人
金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝学研究部門生化学
-
久原 とみ子
金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝学研究部門生化学
-
大瀬 守眞
金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝学研究部門生化学
-
大土井 千恵
金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝学研究部門生化学
-
新家 敏弘
金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝学部門
-
井上 義人
金沢医科大学 総合医学研究所 人類遺伝学研究部門 生化学
-
久原 とみ子
金沢医科大学 総合医学研究所 人類遺伝学研究部門 生化学
-
大瀬 守眞
金沢医科大学 総合医学研究所 人類遺伝学研究部門 生化学
-
新家 敏弘
金沢医科大学 総合医学研究所 人類遺伝学研究部門 生化学
-
久原 とみ子
金沢医科大学 総合医学研究所 人類遺伝学研究部
-
久原 とみ子
金沢医大総合医学研究所
-
大土井 千恵
金沢医科大学総合医学研究所 基礎医科学部門
関連論文
- 大脳皮質の萎縮を認めた Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH) Syndrome の中年女性例
- 3.D-lactic acidosisを生じた短腸症候群に対する定期的血中・尿中D-lactate測定(一般演題,第36回日本小児外科代謝研究会)
- 3. D-lactic acidosisを呈した短腸症候群の1例(第36回日本小児外科学会北陸地方会)
- ろ紙尿のGC/MS分析によるプロピオン酸血症のスクリーニング、診断、モニタリング
- 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析 : common mutation の同定
- P-104A 短腸症候群患児における血中・尿中D-lactate測定の意義(胃,十二指腸,小腸3, 第44回日本小児外科学会学術集会)
- 新生児マススクリーニングが契機となり発見されたSLC25A13変異遺伝子複合ヘテロ接合体患者の自然歴
- GC/MS-メタボロミクスの臨床化学への応用
- ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症の遺伝子解析(6) : 本邦第2番目の家系における軽症兄弟例の解析
- West 症候群にて発症した beta-ureidopropinate 欠損症の1女児例の臨床像
- 4ヒドロキシ酪酸尿症(Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency;SSADH欠損症)の兄弟例(生化学・代謝)
- 重症4ヒドロキシ酪酸尿症の日本人兄弟例での succinic semialdehyde dehydrogenase の新規遺伝子異常
- 簡易 urease GC/MS法を用いる新生児マススクリーニング試験研究とハイリスクスクリーニング
- 尿GC-MS分析による β-Ureidopropionase 欠損症の4例の化学診断
- 尿中硫酸抱合胆汁酸のESIMS測定による胆汁うっ滞簡易検索法
- スクリーニングと迅速診断のためのGC-MSを用いる非侵襲ヒトメタボローム解析
- ろ紙吸着尿GC/MS分析によるチロシン症I型の化学診断
- 尿のメタボローム解析法による新生児マススクリーニング試験研究とテイラーメイド医療
- ろ紙尿を用いる新生児スクリーニング試験研究
- ろ紙吸着尿GC/MS分析によるチロシン症I型の化学診断の検討
- 尿、ろ紙尿のウレアーゼ法・安定同位体希釈法・GC/MS法による効果的な高アンモニア血症の迅速鑑別診断
- ウレアーゼ処理・GC/MS分析法による4-ヒドロキシ酪酸尿症の化学診断
- D-20 4-ヒドロキシ酪酸尿症(SSADH欠損症)の兄弟例
- ウレアーゼ処理・GC/MS分析法によるガラクトース尿の解析
- 巨赤芽球性貧血を合併したホモシスチン尿症の1例
- 尿ウレアーゼ処理・GC/MSによる化学診断法のマススクリーニングへの応用
- 急激な意識障害で発症したβ-ケトチオラーゼ欠損症の1乳児例
- Hartnup 病 : 病因遺伝子の同定および日本人3家系の遺伝子解析
- 有機酸代謝異常症 : GC/MSによる化学診断
- 14-5.ガスクロマトー質量分析法を用いた多項目化学診断システムの先天性代謝異常症新生児スクリーニングへの応用(II報)(第66群 胎児・新生児1)(一般講演)
- ガスクロマトグラフー質量分析法を用いた多項目化学診断システムの先天性代謝異常症新生児スクリーニングへの応用(第163群 胎児・新生児 13)
- GC/MS分析によるα-ケトアジピン酸-α-アミノアジピン酸尿症3例の化学診断
- GC/MSを用いた化学診断法によるアジア諸国の先天性代謝異常症の研究
- 中国、タイ国、日本で発見したメチルマロン酸血症
- タイ国で発見した multiple carboxylase deficiency (MCD) の1例
- 尿ウレアーゼ処理GC/MS分析スクリーニングで発見された mitochondrial trifunctional protein deficiency の一例
- 尿中有機酸、糖、糖アルコール、アミノ酸、核酸塩基一斉分析法の診断への応用
- 質量分析を用いる新しい化学診断法
- インドから送られてきた濾紙尿の化学診断で発見したメチルマロン酸血症とプロピオン酸血症
- B-10 バルプロ酸(VPA)の髄液、脳内移行の検討
- 心不全における尿中および血中カルニチン動態について : 経時的変化を中心に : 日本循環器学会第67回北陸地方会
- l-カルニチンによる慢性心不全の治療(日本循環器学会 第70回北陸地方会)
- 216 妊娠中に発見された3-メチルグルタコン酸尿症の2例 : 世界最初の成人例の報告
- A-31 ガスクロマトグラフィーとマスフラグメントグラフィーによる抗てんかん薬分析
- 241.出生前診断のためのガスクロマト : 質量分析計 : コンピューター(GC-MS-COM)システムによる羊水分析(第2報) : 第65群診断検査法III
- 先天性代謝異常症 (GC-MSの医学・生化学への応用) -- (GC-MSによる生体試料と生体反応の研究)
- 276.出生前診断のためのガスクロマトー質量分析計コンピューター(GC-MS-COM)システムによる羊水分析(第1報) : 第51群 診断・検査 産科 その1
- B I-14 Sugar acidおよびfree fatty acidの摂食誘発物質としての可能性とその経時的変動(精神化学)
- オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)遺伝子のI261T変異が認められた新生児期発症のOTC欠損症男児例
- D-122 OTC 欠損症に対する生体肝移植の 1 例
- GC-MSを用いるヒトろ紙尿メタボローム解析とハイリスクの新生児から成人までの診断システム
- メタボローム解析と神経芽細胞腫, 有機酸血症, アミノ酸代謝異常症の分子診断, 鑑別化学診断
- GC/MS(ガスクロマトグラフィー/マススペクトロメトリー)とは何か
- V79細胞のLSCでの測定におけるセルディスク標本及びチャンバースライド標本の比較
- メタボロミクスとメタボノミクス
- 新しく開発した尿濾紙セットの「GC/MSによる先天性代謝異常症の化学診断」への応用
- マススクリーニングにて無症状で発見されたメチルマロン酸尿症
- Paenibacillus sp. FPU-7 株のキチン代謝機構
- タンデムマススクリーニングにおけるGC/MSによる診断サポート