メタボローム解析と神経芽細胞腫, 有機酸血症, アミノ酸代謝異常症の分子診断, 鑑別化学診断
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2003-09-01
著者
-
久原 とみ子
金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝学研究部門生化学
-
久原 とみ子
金沢医科大学 総合医学研究所 人類遺伝学研究部門 生化学
-
久原 とみ子
金沢医科大学人類遺伝学研究部門
-
久原 とみ子
金沢医科大学 総合医学研究所 人類遺伝学研究部
-
久原 とみ子
金沢医大総合医学研究所
-
久原 とみ子
金沢医科大学総合医学研究所
-
久原 とみ子
金沢医大 総合医研
関連論文
- 大脳皮質の萎縮を認めた Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH) Syndrome の中年女性例
- 3.D-lactic acidosisを生じた短腸症候群に対する定期的血中・尿中D-lactate測定(一般演題,第36回日本小児外科代謝研究会)
- 3. D-lactic acidosisを呈した短腸症候群の1例(第36回日本小児外科学会北陸地方会)
- ろ紙尿のGC/MS分析によるプロピオン酸血症のスクリーニング、診断、モニタリング
- 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析 : common mutation の同定
- P-104A 短腸症候群患児における血中・尿中D-lactate測定の意義(胃,十二指腸,小腸3, 第44回日本小児外科学会学術集会)
- 新生児マススクリーニングが契機となり発見されたSLC25A13変異遺伝子複合ヘテロ接合体患者の自然歴
- GC/MS-メタボロミクスの臨床化学への応用
- ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症の遺伝子解析(6) : 本邦第2番目の家系における軽症兄弟例の解析
- West 症候群にて発症した beta-ureidopropinate 欠損症の1女児例の臨床像