4ヒドロキシ酪酸尿症(Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency;SSADH欠損症)の兄弟例(生化学・代謝)

スポンサーリンク

概要

• 論文の詳細を見る
• 日本てんかん学会の論文
• 2002-02-28

著者

• 広瀬 伸一

  福岡大・医・小児科

• 花井 敏男

  福岡市立こども病院小児神経科

• 久原 とみ子

  金沢医科大学 総合医学研究所 人類遺伝学研究部門 生化学

• 大府 正治

  福岡大・医・小児科

• 大府 正治

  沖縄県立南部医療センター・こども医療センター小児神経科

• 鶴沢 礼実

  福岡大・医・小児科

• 伊藤 晃

  福岡大・医・小児科

• 満留 彰久

  福岡大・医・小児科

• 原島 知恵

  福岡市立こども病院・小児神経科

• 新家 敏弘

  金沢医大・総合医学研・人類遺伝学研究部門

• 久原 とみ子

  金沢医大・総合医学研・人類遺伝学研究部門

• 伊藤 晃

  福岡大学 医学部 小児科

• 新家 敏弘

  金沢医科大学 総合医学研究所 人類遺伝学研究部門 生化学

関連論文

• 大脳皮質の萎縮を認めた Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH) Syndrome の中年女性例
• P2-32 複雑部分発作で発症し経過中欠神発作を認めた前頭葉欠神てんかんの2例(経過・予後1,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
• P2-12 複雑部分発作と欠神発作を認めた前頭葉欠神てんかんの1例(発作症状3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• O2-08 夜間睡眠脳波で診断した小児前頭葉てんかんの2例(発作・症状2,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
• 3.D-lactic acidosisを生じた短腸症候群に対する定期的血中・尿中D-lactate測定(一般演題,第36回日本小児外科代謝研究会)
• 3. D-lactic acidosisを呈した短腸症候群の1例(第36回日本小児外科学会北陸地方会)
• 携帯式電子記録メディアを用いた療育システム
• イオン飲料多飲による脚気の1歳児
• Autosomal dominant epilepsy with febrile seizure plus(Genetics)
• ろ紙尿のGC/MS分析によるプロピオン酸血症のスクリーニング、診断、モニタリング
• 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析 : common mutation の同定
• 1D-5 良性乳児複雑部分発作の臨床的検討
• P-52 新生児における脳波で確認されたけいれん重積に対するミダゾラムの効果(薬物治療2,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
• P2-54 スルチアムが有効であったカルバマゼピン無効のローランドてんかんの2例(薬物治療4,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• P2-53 カルバマゼピン中止により劇的に改善した難知性部分てんかんの1乳児例(薬物治療4,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• P-104A 短腸症候群患児における血中・尿中D-lactate測定の意義(胃,十二指腸,小腸3, 第44回日本小児外科学会学術集会)
• 新生児マススクリーニングが契機となり発見されたSLC25A13変異遺伝子複合ヘテロ接合体患者の自然歴
• 急性脳症の診断における尿中 β2-microglobulin 測定の有用性に関する検討
• GC/MS-メタボロミクスの臨床化学への応用
• ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症の遺伝子解析(6) : 本邦第2番目の家系における軽症兄弟例の解析
• 発症早期のメチルプレドニゾロンパルス療法が奏効した急性横断性脊髄炎の4歳女児例 (主題 脳・神経疾患)
• ゾニサミドが著効した、片側巨脳症に伴う早期乳児てんかん性脳症の1例(症例報告)
• West 症候群にて発症した beta-ureidopropinate 欠損症の1女児例の臨床像
• けいれん, 脳波異常を伴う先天性QT延長症候群とてんかんの鑑別の要点
• P2-39 ミオクロニー失立発作てんかんにおける焦点性突発波の臨床的意義(脳波9,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• P2-34 脳波上ローランド発射を呈した小児欠神てんかんの1症例(脳波8,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• O2-11 乳児重症ミオクロニー患者におけるSCN 1 A遺伝子を含んだ染色体微小欠失(遺伝1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• 中心側頭部に棘波をもつ良性小児てんかん (今月のテーマ 年齢依存性良性小児てんかん)
• 急性脳症,Reye症候群 (小児の治療指針) -- (神経・筋)
• 笑い発作を呈した頭頂葉てんかんの1例
• 笑い発作を伴った頭頂葉てんかんの1例
• 4ヒドロキシ酪酸尿症(Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency;SSADH欠損症)の兄弟例(生化学・代謝)
• 神経膠芽腫に合併し片側性hypsarrhythmiaを呈したWest症候郡の女児例(脳波)
• 家族性側頭葉てんかんの3家系(遺伝)
• 重症4ヒドロキシ酪酸尿症の日本人兄弟例での succinic semialdehyde dehydrogenase の新規遺伝子異常
• 簡易 urease GC/MS法を用いる新生児マススクリーニング試験研究とハイリスクスクリーニング
• 尿GC-MS分析による β-Ureidopropionase 欠損症の4例の化学診断
• 尿中硫酸抱合胆汁酸のESIMS測定による胆汁うっ滞簡易検索法
• スクリーニングと迅速診断のためのGC-MSを用いる非侵襲ヒトメタボローム解析
• ろ紙吸着尿GC/MS分析によるチロシン症I型の化学診断
• 尿のメタボローム解析法による新生児マススクリーニング試験研究とテイラーメイド医療
• ろ紙尿を用いる新生児スクリーニング試験研究
• ろ紙吸着尿GC/MS分析によるチロシン症I型の化学診断の検討
• 尿、ろ紙尿のウレアーゼ法・安定同位体希釈法・GC/MS法による効果的な高アンモニア血症の迅速鑑別診断
• ウレアーゼ処理・GC/MS分析法による4-ヒドロキシ酪酸尿症の化学診断
• D-20 4-ヒドロキシ酪酸尿症(SSADH欠損症)の兄弟例
• ウレアーゼ処理・GC/MS分析法によるガラクトース尿の解析
• 巨赤芽球性貧血を合併したホモシスチン尿症の1例
• 尿ウレアーゼ処理・GC/MSによる化学診断法のマススクリーニングへの応用
• 急激な意識障害で発症したβ-ケトチオラーゼ欠損症の1乳児例
• Hartnup 病 : 病因遺伝子の同定および日本人3家系の遺伝子解析
• O2-72 良性乳児けいれんの治療中に頻回の発作を呈し、発作性非運動誘発性ジスキネジアと診断した2歳男児例(発作症状2,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• 6 発作抑制までに時間を要した難治性部分てんかんの乳児例(第2回日本てんかん学会九州地方会)
• E-16 徐波睡眠時に持続性棘徐波を示すてんかんの1症例
• 熱性けいれんを伴う全般てんかんあるいは部分発作臨床例のNaチャンネル・αサブユニットの変異解析(遺伝)
• 日本人常染色体優性夜間側頭葉てんかんで見いだされたα4サブユニットの変異(Ser284Leu)によるニューロンニコチン性アセチルコリン受容体の電気生理学的異常の検証(てんかんにおける神経情報伝達の分子生物学)(III.発言蛋白の機能的解析を中心に)
• 有機酸代謝異常症 : GC/MSによる化学診断
• 14-5.ガスクロマトー質量分析法を用いた多項目化学診断システムの先天性代謝異常症新生児スクリーニングへの応用(II報)(第66群 胎児・新生児1)(一般講演)
• ガスクロマトグラフー質量分析法を用いた多項目化学診断システムの先天性代謝異常症新生児スクリーニングへの応用(第163群 胎児・新生児 13)
• GC/MS分析によるα-ケトアジピン酸-α-アミノアジピン酸尿症3例の化学診断
• GC/MSを用いた化学診断法によるアジア諸国の先天性代謝異常症の研究
• 中国、タイ国、日本で発見したメチルマロン酸血症
• タイ国で発見した multiple carboxylase deficiency (MCD) の1例
• 尿ウレアーゼ処理GC/MS分析スクリーニングで発見された mitochondrial trifunctional protein deficiency の一例
• 尿中有機酸、糖、糖アルコール、アミノ酸、核酸塩基一斉分析法の診断への応用
• 質量分析を用いる新しい化学診断法
• インドから送られてきた濾紙尿の化学診断で発見したメチルマロン酸血症とプロピオン酸血症
• 216 妊娠中に発見された3-メチルグルタコン酸尿症の2例 : 世界最初の成人例の報告
• A-31 ガスクロマトグラフィーとマスフラグメントグラフィーによる抗てんかん薬分析
• 241.出生前診断のためのガスクロマト : 質量分析計 : コンピューター(GC-MS-COM)システムによる羊水分析(第2報) : 第65群診断検査法III
• 先天性代謝異常症 (GC-MSの医学・生化学への応用) -- (GC-MSによる生体試料と生体反応の研究)
• 276.出生前診断のためのガスクロマトー質量分析計コンピューター(GC-MS-COM)システムによる羊水分析(第1報) : 第51群 診断・検査 産科 その1
• B I-14 Sugar acidおよびfree fatty acidの摂食誘発物質としての可能性とその経時的変動(精神化学)
• オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)遺伝子のI261T変異が認められた新生児期発症のOTC欠損症男児例
• F-22 「テレビゲームてんかん報道」及び「角川・教科書問題」に関する意識調査
• C-33 てんかんを合併した染色体異常26例の臨床的検討
• IA-24 小児のてんかんとてんかん類似状態の鑑別 : 携帯型24時間連続脳波記録装置の有用性について
• D-122 OTC 欠損症に対する生体肝移植の 1 例
• 症例 Catastrophic epilepsyの病像を呈した局在関連てんかんの1例
• P2-14 Catastrophic epilepsyの病像を呈した局在関連てんかんの1例(症例報告3,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
• P-51 クロバザムが著効を示したLandau-Kleffner症候群の5歳男児例(薬物治療2,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
• 診断確定までに時間を要した急性散在性脳脊髄炎の3例 (主題 神経疾患)
• I-D-8 難治性のけいれん重積にTriclofos Sodiumが奏効したと考えられる1女児例
• 福岡こども病院からみた発達障害児の早期発見・早期療育の現状
• II-A-5 周産期脳障害による点頭てんかんの臨床的検討
• GC-MSを用いるヒトろ紙尿メタボローム解析とハイリスクの新生児から成人までの診断システム
• メタボローム解析と神経芽細胞腫, 有機酸血症, アミノ酸代謝異常症の分子診断, 鑑別化学診断
• GC/MS(ガスクロマトグラフィー/マススペクトロメトリー)とは何か
• メタボロミクスとメタボノミクス
• 新しく開発した尿濾紙セットの「GC/MSによる先天性代謝異常症の化学診断」への応用
• マススクリーニングにて無症状で発見されたメチルマロン酸尿症
• Duchenne型筋ジストロフィーを合併した複合型グリセロールキナーゼ欠損症の7歳男児例 (主題 内分泌・代謝)
• Paenibacillus sp. FPU-7 株のキチン代謝機構
• B-17 当院におけるWest症候群の治療法と予後に関する検討
• SI-1 てんかん児のQOL
• C-27 結節性硬化症の臨床的検討 : てんかんを中心として
• 2E-5 インフルエンザ様疾患に伴う年長児の熱性けいれんについての臨床的検討
• 2C-5 良性家族性新生児痙攣4家系の臨床像の検討 : 治療を中心として
• てんかん (慢性疾患の学校における生活指導)
• IF-3 新生児期より難治性てんかんが出現し、頭部CT上右大脳半球に広範囲のびまん性硬化像が認められた結節性硬化症の一例

もっと見る 閉じる

スポンサーリンク