筋型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症症例の分子遺伝学的解析
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1997-06-01
著者
-
吉良 潤一
九州大学大学院医学研究院神経内科学
-
成澤 邦明
東北大学大学院医学系研究科小児医学講座遺伝病学分野
-
吉良 潤一
九州大学医学部脳研神経内科
-
山本 悌司
福島県立医科大学医学部 神経内科
-
綿谷 かおる
東北大学医学部病態代謝学教室
-
山本 悌司
福島県立医科大学 神経内科
-
松原 洋一
東北大学医学部病態代謝学
-
成澤 邦明
東北大学医学部病態代謝学
-
赤沼 順
福島県立医科大学神経内科
-
赤沼 順
福島県立医科大学医学部神経内科学講座
-
山本 悌司
福島県立医科大学神経内科
-
吉良 潤一
九州大学医学部第1内科
関連論文
- 側頭部有痛性索状腫瘤を呈し側頭動脈炎との鑑別を要した孤発性神経線維腫の1例
- 高度の嚥下障害を呈したボレリア脳幹脳炎の1例
- 症例報告 SOD1[L126S]遺伝子変異をみとめた高齢発症緩徐進行性の家族性筋萎縮性側索硬化症の1家系例
- 記憶力低下にて発症した一次性慢性進行型多発性硬化症の1例
- 塩酸ドネペジルが痴呆およびパーキンソン症候に奏効したレヴィー小体型痴呆の1例
- 少量の抗コリン薬が奏効したamoxapine誘導性の遅発性ジストニーの1例
- 症例報告 インフリキシマブ治療中にEpstein-Barrウイルス再活性化にともなって急性散在性脳脊髄炎を発症した1例
- 脱髄疾患の治療--視神経脊髄炎 (神経内科の病気のすべて) -- (脳卒中・認知症・脱髄疾患)
- 副交感神経障害を主徴としたMPZ遺伝子変異Thr124Metによる Charcot-Marie-Tooth 病の1例
- アトピー関連末梢神経炎・脊髄炎の全国臨床疫学調査結果
- Pourfour du Petit症候群をともない交感神経節ブロックが有効であった進行性半側顔面萎縮症の1例
- てんかんのビデオ脳波モニタ (第1土曜特集 てんかん治療Update--研究と臨床の最前線) -- (最新・てんかん診療動向 新しい診断)
- 日本人多発性硬化症の臨床研究における最近の進歩
- 髄液細胞種類の表記について
- 中枢神経の自己免疫とアレルギー
- 神経系疾患のガイドラインとその検証 : 免疫性神経疾患を中心に
- SEPT9遺伝子変異(R88W)に伴う Hereditary brachial plexus neuropathy の1家系
- 病態の解明をめざして「臨床からの考察」
- 座長の言葉 : 多発性硬化症の分子標的療法の時代を迎えて
- 福岡県重症神経難病ネットワークの現状と課題
- O2-69 全脳放射線照射により誘発された多発性海綿状血管腫にてんかんを合併した2例の検討(経過・予後4,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)
- モデル教育コア・カリキュラムおよび卒前教育における神経内科の現状に関するアンケート全国調査
- 基礎疾患なく雷鳴頭痛と posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) を発症し, 経過中可逆性の脳血管攣縮をみとめた1例
- たこつぼ型心筋症を合併した筋萎縮性側索硬化症の剖検例
- 限局性結節性筋炎から好酸球性筋炎へ移行した1例
- 糖尿病および多発ニューロパチーを合併した高齢発症 SPG4 (spastin 1726T>C) の孤発例
- 運動ニューロン疾患との鑑別を要した放射線による頸髄神経根障害の1例
- 上肢の感覚障害のみを呈したビタミンB_欠乏性脊髄症の一例
- Poland-Mobius症候群の1例
- 酸性マルターゼ活性が正常な糖原病症例における肝病変
- 爪根部の発赤腫脹をともない神経学的3主徴を呈したライム病の一例
- 思春期発症のHopkins症候群の1症例
- 胸腺摘出後に慢性関節リウマチを発症した肢帯型重症筋無力症の1例
- 胸骨正中切開術後に発症した両側腕神経叢障害の一例
- 抗水痘・帯状庖疹ウイルス抗体価が高値で急性小脳炎に続発して末梢性顔面神経麻痺を呈した一成人例
- 80kDa蛋白を認識する抗神経抗体を認めたstiff-man症候群の1例
- 中心静脈栄養管理下で低血糖発作を呈した家族性アミロイドポリニューロパチーI型の1例
- 左上肢の律動性骨格筋ミオクローヌスを呈した若年発症の小脳皮質萎縮症の1例
- 脳卒中様発作時に髄液細胞増多をみとめたMELASの1例
- 痴呆をともなう運動ニューロン疾患とアルツハイマー病病変の合併
- Alzheimer病病変を呈した前頭側頭型痴呆をともなう運動ニューロン疾患の1剖検例
- 多発性硬化症の疫学--最近の全国臨床疫学調査からみえてくるもの (あゆみ 多発性硬化症--最近の進歩)
- 頭痛の共存症(comorbidity),合併症--脳卒中,不安/抑うつ,めまい,気管支喘息 (第5土曜特集 頭痛のすべて) -- (慢性連日性頭痛,頭痛救急診療,女性・小児・高齢者の頭痛,その他の話題)
- ミオパチーにより筋萎縮が前景にみられたビタミンE欠乏症の1例
- アトピー性脊髄炎と Hopkins 症候群
- Lhermitte徴候のみを呈したブタ回虫幼虫移行症にともなう脊髄炎の1症例
- アトピー性皮膚炎と重症筋無力症
- 電撃損傷9ヵ月後に発症した運動ニューロン症候群の1例
- 先行するアトピー疾患とその後に生じる脊髄や末梢神経の炎症 (特集 アレルギー症状の発現に神経系はどう関与しているのか)
- 成人発症の水痘後にみられた脊髄神経根炎の1例
- 網膜色素変性症とdiffuse idiopathic skeletal hyperostosisをともなった運動・感覚性ポリニューロパチーの1例
- 静止時振戦を呈した Bassen-Kornzweig 症候群成人うたがい例
- 膀胱排尿筋尿道括約筋協調不全による高度の排尿障害を来たした筋萎縮性側索硬化症の1例
- 両側淡蒼球から内包膝部にかけての限局性病変を有し, 記憶障害と遂行機能障害をきたした橋本脳症の1例
- 味覚障害を呈した acute oropharyngeal palsy 型ギラン・バレー症候群の1例
- 胃切除後に再発を繰り返した Wernicke 脳症の1例
- 神経疾患 Paraneoplastic syndrome, HAM(HTLV-1関連脊髄症) (生涯教育シリーズ(67)わかりやすい免疫疾患) -- (免疫と病態)
- 両側横隔神経麻痺を呈し糖尿病を合併したCharcot-marie-Tooth病1型の1例
- 静止時振戦を呈した抗Yo抗体陽性のparaneoplastic cerebellar degenerationの1例
- 先天性非進行性小脳性運動失調症,網膜色素変性症,筋線維型不均等,高CK血症を呈した1例
- 進行性核上性麻痺における脊髄病変の検討
- 多発性筋炎と皮膚血管炎を呈した骨髄異形成症候群の1例
- 腕神経叢炎を合併した亜急性壊死性リンパ節炎(菊池病)の1例
- 筋萎縮性側索硬化症の脊髄におけるmicrotubule associated protein-2 (MAP-2) の定量的免疫組織化学的検討
- パーキンソン病治療薬 (新薬展望2008) -- (治療における最近の新薬の位置付け--新薬の広場)
- 潰瘍性大腸炎の経過中に脊髄炎を発症した1例
- 細胞内Aβ分解促進による神経細胞死の抑止
- 多彩な脳神経症状で発症した慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー(CIDP)と考えられた一例
- 脳MRIにて病巣が大脳皮質におよびSPECTにて広汎な大脳血流低下を呈しHTLV-I感染の関与が考えられた進行性多巣性白質脳症の1例
- タスク負荷時に運動皮質活動性低下を呈したゴルフ誘導性局所ジストニーの1例
- 成人期に増悪した良性先天型ネマリンミオパチーで, 生検筋に縁取り空胞と筋電図上神経原性所見のみを呈した1例
- 常染色体優性遺伝性側頭葉てんかんに運動感覚性ニューロパチーを合併する一家系
- 症例 脳波,脳MRIに異常が認められないてんかん症例の検討
- P2-06 ラット頚部冷却によるてんかん発作抑制の検討(実験てんかん4,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- O2-29 口部自動症が初発症状と考えられた抗GAD抗体陽性Stiff-person症候群の一例(基礎疾患2,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- O2-28 再発性髄膜脳炎と側頭葉てんかんを繰り返したNeuro-Sweet病の一例(基礎疾患2,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- 12 てんかん発作が成人期に初発し、神経ベーチェット・神経スウィート病による慢性髄膜脳炎と診断された3症例(第2回日本てんかん学会九州地方会)
- O2-24 脳波、脳MRIに異常が認められないてんかん症例の検討(発作症状3,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
- O2-18 ラット胎生期に作成した皮質異形成におけるてんかん原性の検討(実験てんかん3,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
- 頸動脈海綿静脈洞瘻を有し静脈性脳梗塞を生じた1例
- 多発性脳梗塞を呈した若年女性の脳底動脈 fibromuscular dysplasia の1例
- 女性化乳房およびエストリオール増加を呈したミトコンドリア脳筋症の1例
- 中脳水道狭窄症, 脳室内腹腔シャント不全により高度のパーキンソニズムを呈した1例
- 気管支喘息に関連した脊髄神経根ニューロパチーの2例
- A novel monoclonal antibody which reacts with a high-molecular-weightneuronal cytoplasmic protein and myelin basic protein (MBP) in a patientwith macroglobulinemia
- 糖尿病性多発ニューロパチーに両側変形性肘関節症による両側尺骨神経麻痺を合併した一例
- ダプソンの併用により副腎皮質ステロイド薬の減量が可能になった神経 Sweet 病の1例
- 腰痛のためにおこなった硬膜外ブロック後に発症した脊髄性ミオクローヌスの1例
- 頭部MRIにて広汎な病変をみとめ, 抗GAD抗体の関連が示唆された免疫介在性脳症の1例
- 多発性硬化症 (特集 神経内科疾患と高次脳機能の障害)
- 筋萎縮性側索硬化症類似の臨床症候を呈し,自然回復した運動ニューロン症候群の1例
- 胸腺摘出によりアトピー性皮膚炎と筋無力症状の改善をみとめた肢帯型重症筋無力症の1例
- SOD1^遺伝子変異をみとめた高齢発症緩徐進行性の家族性筋萎縮性側索硬化症の1家系例
- Borrelia afzelii 感染にともなう好酸球性筋膜炎の1例
- 皮質性小脳萎縮症の経過中に中枢型睡眠時無呼吸症候群を呈した1例
- 根治的前立腺全摘後の尿失禁に対する仙骨部高頻度連発磁気刺激療法の治療効果
- 神経因性膀胱に伴う切迫性ならびに腹圧性尿失禁に対する仙骨部高頻度連発磁気刺激療法の治療効果
- 多発性硬化症:研究と治療の進歩と展望 (現代医学の焦点(231))
- CTGリピート構造が及ぼす遺伝子発現への影響
- 分子レベルでわかってきた免疫性神経疾患