1-II-17 ビタミンB_6依存性痙學の病因解析 : グルタミン酸脱炭素酵素仮説の検証 : 第46回大会研究発表要旨
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 日本ビタミン学会の論文
- 1994-04-25
著者
-
成澤 邦明
東北大学大学院医学系研究科小児医学講座遺伝病学分野
-
呉 繁夫
東北大大学院医学系研究科小児医学講座遺伝病分野
-
宮林 重明
東北大学大学院 医学系研究科 小児医学講座 小児病態学分野
-
宮林 重明
東北大学 放射線
-
成澤 邦明
東北大医 病態代謝学
-
宮林 重明
東北大医 小児科
-
呉 繁夫
東北大医 病態代謝学
-
星野 寿夫
日立総合病院小児科
関連論文
- 2-II-19髄液中のビタミンB_1リン酸エステル類レベルについて : 第44回研究発表要旨
- 日本人の先天性難聴における GJB2 (Connexin 26) 遺伝子変異
- hCLCA1遺伝子多型と気管支喘息との相関
- 高グリシン血症モデル・マウス : ドミナント・ネガティブ変異の過剰発現による機能的ノックアウト
- フィンランドにおける非ケトーシス型高グリシン血症 : 新しい高頻度変異の同定、頻度、分布、及びドミナント・ネガティブ効果
- 症例 肝鎌状靱帯付近からの茎を有した孤立性非寄生虫性肝嚢胞の1例
- TaqMan-ASA法による点変異検出 : 糖原病Ia型遺伝子診断への応用
- 肝酵素欠損症に対する遺伝子治療の基礎的検討
- フェニルケトン尿症モデルマウスに対する組換えアデノウイルスを用いた遺伝子治療 : 免疫抑制剤併用とBH_4補充の検討
- 非増殖型組換えアデノウイルスを用いたフェニルケトン尿症モデルマウスの遺伝子治療
- 小児急性呼吸器感染患児における human metapneumovirus の疫学的研究
- 430 小児期発症の喘息・アトピー性皮膚炎の12番染色体との連鎖
- ミトコンドリア病におけるミトコンドリアDNA変異ヘテロプラスミーの二型
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の新しい酵素診断法
- 糖原病IV型の1症例
- 1-I-12 ヒト・ホロカルボキシラーゼ合成酵素の大腸菌アセチルCoAカルボキシラーゼを基質とした活性測定法 : 第47回大会研究発表要旨
- 1-II-17 ビタミンB_6依存性痙學の病因解析 : グルタミン酸脱炭素酵素仮説の検証 : 第46回大会研究発表要旨
- 17.筋型 cytochrome C oxidase 欠損型における慢性膵炎の1例(第17回 日本小児内視鏡研究会)
- Leigh症候群 (ミトコンドリアと疾病) -- (臨床)
- 7.メチルマロン酸血症の分子生物学的解析 : ビタミンB研究委員会第327回会議研究発表要旨
- Barth 症候群における特異なイントロン変異 : 5' GC consensus の形成とエクソン伸長
- 1-III-9 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像の多様性と遺伝子変異
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像の多様性と遺伝子変異
- 424 アデノウイルスベクターを用いた、モルモット胎仔への遺伝子導入の検討
- 筋型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症症例の分子遺伝学的解析
- Carnitine palmitoyltransferase II 欠損症3症例の遺伝子解析と遺伝子多型によるハプロタイプ分類
- アデノウイルスベクターを用いたフェニルケトン尿症に対する遺伝子治療の基礎的研究
- 7.ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の分子遺伝学 : ビタミンB研究委員会 : シンポジウム(平成5年度) : ビオチン研究の進歩
- 日本人非ケトーシス型高グリシン血症患者20例の臨床像
- 胎児肝生検によるカルバミルリン酸合成酵素欠損症の出生前診断
- Fanconi-Bickel 症候群の遺伝子解析
- 17. ビタミンB_6依存性けいれんとグルタミン酸デカルボキシラーゼ
- 2-III-1 日本人ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症患者のハプロタイプ
- 日本人ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症患者のハプロタイプ
- 糖原病Ib型の遺伝子変異解析
- 非ケトーシス型高グリシン血症の中枢神経障害発症機構の解析 : ラット脳におけるグリシン開裂酵素系の活性分布とmRNA局在
- マルチプレックス蛍光1塩基プライマー伸長法を用いた先天代謝異常症の遺伝子検査
- DNAマイクロアレイを用いたDMD/BMDの診断
- 日本人ホモシスチン尿症患者におけるシスタチオニンβ合成酵素遺伝子の解析
- 先天性代謝異常症の出生前診断-小児科の立場から
- 異所性mRNAの変異解析への応用 : フェニルケトン尿症の遺伝子解析を中心に
- ラットグリシン解裂酵素系のcDNA構造と初代培養アストロサイトにおける発現
- 1-III-9 ジヒドロプチリジン還元酵素欠損症の分子遺伝学的解析 : 第46回大会研究発表要旨
- 先天代謝異常症と共に30年 : 患者から何を学んだか
- 1-III-4 ヒトポロカルボキシラーゼ合成酵素の分子生物学的研究 : 第46回大会研究発表要旨
- 6.ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の遺伝子解析とその臨床応用 : ビタミンB研究委員会 第344回会議研究発表要旨