胎児肝生検によるカルバミルリン酸合成酵素欠損症の出生前診断
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概要
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カルバミルリン酸合成酵素欠損症 (CPSD) は, 予後不良の先天性代謝異常疾患で, 遺伝形式は常染色体劣性を示す。カルバミルリン酸合成酵素は肝特異酵素であり, CPSDの確定診断は生検肝を用いた酵素活性の評価によらなければならない。今回我々は, CPSDのリスクを持つ妊婦に対して, 出生前診断の目的で妊娠22週の胎児の肝生検を行った。その結果, 胎児肝組織で正常酵素活性を認め, CPSDの非罹患児であることを出生前に確かめることができた。出生前診断を目的とした胎児肝生検の方法とその安全性, 及び肝組織中の特異酵素の活性の測定法とその評価について検討を加えた。その結果, 先天性代謝異常症の中で今まで困難であった肝特異酵素の欠損症に対する出生前診断を可能とすることができると考えられた。
- 社団法人日本産科婦人科学会の論文
- 1991-12-01
著者
-
矢嶋 聰
東北大学医学部産婦人科
-
矢嶋 聰
東北大学産婦人科
-
岡村 州博
東北大学医学部産婦人科
-
上原 茂樹
東北大学医学部産科学婦人科学教室
-
宮林 重明
東北大学大学院 医学系研究科 小児医学講座 小児病態学分野
-
宮林 重明
東北大学 放射線
-
宮林 重明
東北大学医学部小児科
-
大浦 敏博
東北大学 医学部 小児科
-
大浦 敏博
東北大学医学部小児科学教室
-
上原 茂樹
東北大学産婦人科
-
室月 淳
東北大学医学部附属病院 輸血
-
菊地 正広
東北大学医学部小児科学教室
-
岡村 州博
東北大学医学部
-
上原 茂
山形県立新庄病院
-
上原 茂樹
東北大学医学部産婦人科教室
-
大浦 敏博
東北大学医学部 小児科
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