ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症におけるビオチン反応性の機序
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2001-07-01
著者
-
坂本 修
東北大学大学院 医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野
-
成澤 邦明
東北大学 大学院 医学系研究科 小児医 学講座 小児病態 学分野
-
李 雪
東北大学大学院医学系研究科小児医学講座遺伝病学
-
坂本 修
東北大学 小児科
-
鈴木 洋一
千葉大学大学院医学研究院環境医学講座公衆衛生学
-
成澤 邦明
東北文化学園大学
-
鈴木 洋一
日本遺伝子研究所
-
李 雪
日本遺伝子研究所
-
青木 洋子
東北大学附属病院薬剤部
-
平塚 昌弘
東北大学附属病院薬剤部
関連論文
- MS10-9 MMP13遺伝子の気管支喘息との相関と気道上皮における役割(気道上皮細胞/線維芽細胞/血管内皮細胞とアレルギー病態1,第59回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- MS39-#5 NLR family遺伝子多型と食物アナフィラキシーとの関連解析(食物アレルギー・薬物アレルギー-病態生理と治療4-アナフィラキシーを中心に-,第59回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 補充酵素の増量により肺病変が著明に改善した Gaucher 病II型の1例
- MS4-5 日本人アトピー性皮膚炎とフィラグリン遺伝子変異との関連(遺伝子,第58回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 日本人メチルマロン血症患者におけるMUT遺伝子変異およびハプロタイプ解析
- 12.当科で最近経験した縦隔神経芽腫(第30回東北小児がん研究会,研究会)
- 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 : 日本人5症例の分子遺伝学的解析
- 四肢麻痺と呼吸困難を呈した胸部交感神経原発乳児神経芽腫の2例
- 208 GSTP1遺伝子多型と気管支喘息との相関(遺伝子/遺伝, 第55回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 85 喘息発症における遺伝子検査の有用性の検討
- 84 補体系C3,C3AR1,C5遺伝子の多型は喘息発症リスクに影響する
- hCLCA1遺伝子多型と気管支喘息との相関
- 3E11-3 Artificial Neural Network を用いた Single Nucleotide Polymorphism 情報からのアレルギー性喘息関連遺伝子の推定
- ドミナント・ネガティブ変異グリシン脱炭酸酵素の過剰発現による高グリシン血症モデルマウスの作成と解析
- 生後9ヵ月に発症したホロカルボキシラーゼ合成酵素異常によるマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の男児例
- 1.四肢麻痺と呼吸困難を呈した胸部交感神経原発乳児神経芽腫の2例(第27回東北小児がん研究会,研究会)
- 16. 血小板減少,血小板抗体陽性で発症し,血漿交換を試みた特発性再生不良性貧血の一例(日本アフェレシス学会第12回東北アフェレシス研究会抄録)
- 16.血小板減少,血小板抗体陽性で発症し,血漿交換を試みた特発性再生不良性貧血の一例(日本アフェレシス学会第12回東北アフェレシス研究会抄録)
- 403 RSV細気管支炎発症とIL-8, IL-17F, RANTES遺伝子多型(小児喘息1,一般演題(デジタルポスター),第57回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- S4-1 ウイルス感染と気管支喘息の発症(感染症とアレルギーのクロストーク, 第19回日本アレルギー学会春季臨床大会)
- 70 血清IgE値に影響を与える環境要因と遺伝要因とその相互作用の検討(疫学2,一般演題(デジタルポスター),第57回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- MS3-6 血清IgE値に影響を与える環境要因と遺伝要因とその相互作用の検討(アレルギー疾患の疫学調査とその方向性, 第19回日本アレルギー学会春季臨床大会)
- 正常マウスのBH4反応性からみたBH4反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症の発症機序
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症におけるBH4反応性の機序
- 糖原病I型の遺伝子診断
- ヌーナン症候群と小児白血病の遺伝子解析と変異蛋白の生化学的解析
- 430 小児期発症の喘息・アトピー性皮膚炎の12番染色体との連鎖
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の新しい酵素診断法
- 1-I-12 ヒト・ホロカルボキシラーゼ合成酵素の大腸菌アセチルCoAカルボキシラーゼを基質とした活性測定法 : 第47回大会研究発表要旨
- 67 C3遺伝子と気管支喘息との相関(遺伝子,一般演題(口演),第56回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 66 日本人の小児喘息,成人喘息の感受性遺伝子(遺伝子,一般演題(口演),第56回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- ビオチンの投与で活性が正常化したビオチニダーゼ部分欠損症
- 日本人ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の遺伝子解析
- 肝腫大を主訴とし典型的な症状を欠いた無βリポタンパク血症の一例
- 新生児マス・スクリーニングを契機に診断された citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)2症例の臨床経過
- 新生児マススクリーニングを契機に診断されたNICCD2症例の臨床像の検討
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞症 : 14例の臨床像の解析
- 新生児肝炎を合併した2番染色体長腕部分欠失の1例
- NICCD患児の栄養素摂取量調査
- 高インスリン血症に高アンモニア血症を合併する2症例のグルタミン酸脱水素酵素の解析
- 小学生のヨーグルト・乳酸菌飲料摂取とアレルギー感作・アレルギー疾患との関係
- 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
- Barth 症候群における特異なイントロン変異 : 5' GC consensus の形成とエクソン伸長
- 筋痛を反復し新規の遺伝子変異を認めたカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の1例
- MMACHC遺伝子の新規変異によりメチルマロン酸血症(MMA)を呈した1例
- NICCD--シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 (特集 周産期と黄疸--Up to Date) -- (胆汁うっ滞をきたす疾患)
- メープルシロップ尿症・ホモシスチン尿症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- 日本人におけるシスタチオニンβ合成酵素欠損症の遺伝子解析
- 高インスリン血症をともなう低血糖症の分子生物学的成因 (特集 血糖調節from A to Z) -- (最新のトピックス)
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
- 5. ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像と遺伝子型
- 1-III-9 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像の多様性と遺伝子変異
- ヒト・ホロカルボキシラーゼ合成酵素の遺伝子構造
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像の多様性と遺伝子変異
- 先天代謝異常 (遺伝子検査--診断とリスクファクター) -- (遺伝子診断の実際)
- 糖原病 (小児の治療指針) -- (代謝)
- HP24-5 血液細胞にFANCA遺伝子モザイク型復帰変異を認めたファンコニ貧血の一例(ポスター MDS・再生不良性貧血,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 経過中血液ろ紙分析でカットオフ値を下回った極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の2例 : 血清分析の必要性
- (4)ビオチンと疾病 (ビタミン研究のブレークスルー : 「ビオチン」)
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症のビオチン反応性の機序に関する検討
- 7.ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の分子遺伝学 : ビタミンB研究委員会 : シンポジウム(平成5年度) : ビオチン研究の進歩
- 若年発症性脳梗塞を契機に21歳で発見されたホモシスチン尿症の1例
- MS4-10 保育所通園歴の有無による血清IgE値の変化はCD14遺伝子-550C/Tの遺伝型によって影響される(遺伝子,第58回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 314 MMP9遺伝子と小児アトピー患児における花粉症発症との相関解析(遺伝子2,一般演題(デジタルポスター),第57回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- Accessibility to pediatric health care services in Chiba Prefecture
- 小児気管支喘息 (特集 アレルギー疾患の遣伝)
- アレルギーと遺伝子(8)遺伝子相互作用の解析
- 456 GSTP1遺伝子多型と気管支喘息との相関
- 多遺伝子間の関連をどのように明らかにするか
- 唇裂・口蓋裂における MTHFR 遺伝子 C 667 T 変異の関与は否定的である
- 皮膚所見に乏しい遅発型ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の一例
- グルタル酸尿症2型 : ETFαサブユニット欠損症の日本人症例
- ガラクトース血症のマス・スクリーニングを契機に発見された Fanconi-Bickel 症候群の一例
- Fanconi-Bickel 症候群の遺伝子解析
- 3歳児の小型の先天性色素性母斑から生じた悪性黒色腫の1例
- Hartnup 病 : 病因遺伝子の同定および日本人3家系の遺伝子解析
- 2-III-1 日本人ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症患者のハプロタイプ
- 日本人ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症患者のハプロタイプ
- 糖原病Ib型の遺伝子変異解析
- 重症乳児湿疹様皮疹,頑固な下痢を契機に発見されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1例
- ヒトホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)タンパク質の同定
- 軽症型ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の酵素学的、分子遺伝学的検討
- ビットシリアルパイプラインアーキテクチャに基づくフィールドプログラマブルVLSIプロセッサの設計(システムLSIの応用とその要素技術,専用プロセッサ,プロセッサ,DSP,画像処理技術,及び一般)
- ビットシリアルパイプラインアーキテクチャに基づくフイールドプログラマブルVLSIプロセッサの設計(システムLSIの応用とその要素技術,専用プロセッサ,プロセッサ,DSP,画像処理技術,及び一般)
- ビットシリアルパイプラインアーキテクチャに基づくフイールドプログラマブルVLSIプロセッサの設計(システムLSIの応用とその要素技術,専用プロセッサ,プロセッサ,DSP,画像処理技術,及び一般)
- ビットシリアルパイプラインアーキテクチャに基づくフイールドプログラマブルVLSIプロセッサの設計(システムLSIの応用とその要素技術,専用プロセッサ,プロセッサ,DSP,画像処理技術,及び一般)
- ビットシリアルパイプラインアーキテクチャに基づくフィールドプログラマブルVLSIプロセッサの設計
- マルチプレックス蛍光1塩基プライマー伸長法を用いた先天代謝異常症の遺伝子検査
- DNAマイクロアレイを用いたDMD/BMDの診断
- 日本人ホモシスチン尿症患者におけるシスタチオニンβ合成酵素遺伝子の解析
- ホモシスチン尿症(2)新生児マス・スクリーニングによって明らかになった病態・最近の進歩・今後の展開 (特集 マス・スクリーニング) -- (先天代謝異常のマス・スクリーニング)
- 1-III-4 ヒトポロカルボキシラーゼ合成酵素の分子生物学的研究 : 第46回大会研究発表要旨
- 7.ホロカルボキシラーゼ合成酵素cDNAのクローニング : ビタミンB研究委員会第334回会議研究発表要旨
- 6.ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の遺伝子解析とその臨床応用 : ビタミンB研究委員会 第344回会議研究発表要旨
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症6症例に対するフェニル酪酸ナトリウムの使用経験
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症6症例に対するフェニル酪酸ナトリウムの使用経験
- 宮城県における東日本大震災への対応
- 栄養性ビオチン欠乏症と先天性ビオチン代謝異常症の疫学
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症におけるビオチン反応性の機序
- 栄養性ビオチン欠乏症と先天性ビオチン代謝異常症の疫学