親子に精神発達遅延,〓性脊髄麻痺を認めた家族性低β-リポ蛋白血症の1家系
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概要
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症例1は47才,男牲,歩行障害の進行と精神発達遅延があり当院に入院した.低身長,知能低下,構音障害,〓性麻痺を認めた.検査所見上,血清コレステロール低値,β-リポ蛋白,アポ蛋白Bの低下を認め,症例2(症例1の二男)にも同様の所見を認めた.血縁者について神経学的および血液学的検索を行ない, 10名中2名に神経学的異常を, 10名中8名に低コレステロール血症を, 2名に明らかなβ-リポ蛋白の低下を認めた.アポ蛋白の明かな低下は9名中6名に認めた.以上より,本家系はFHBLの1家系と考えられた. FHBLのヘテロ接合体例における神経障害の合併は少なく,本例のように親子に精神発達遅延,〓性脊髄麻痺を認めた症例の報告は少ない. FHBLと神経障害について,文献的考察をふまえ報告する.
著者
-
山本 匡介
佐賀医科大学 内科
-
末岡 栄三朗
佐賀医科大学内科
-
小田 健一郎
佐賀医科大学 内科
-
馬場 直樹
佐賀医科大学内科
-
柴崎 浩
佐賀医科大学 内科 (神経内科部門)
-
柴崎 浩
佐賀医科大学内科
-
黒田 康夫
佐賀医科大学 内科 (神経内科部門)
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