肝脾腫および種々の奇型赤血球症を呈した家族性LCAT (lecithin: cholesterol acyltransferase)欠損症例
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概要
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我が国における第3家系目の家族性LCAT (lecithin; cholesterol acyltransferase)欠損症姉第例を経験したので報告する.発見の発端となつた症例MYは47才,男.辺縁に強い角膜混濁,ネフローゼ症候群,肝脾腫, target cell, stomatocyte, knizocyteなどの奇型赤血球症を認めた.同様に角膜混濁を認めた姉AYには,タンパク尿を認めなかつた.脂質分析の結果,コレステロールは, MYで正常域, AYで低値を示し,中性脂肪は, MYでは高値を示し, AYでは,軽度増加を認めた.超遠心法による脂質分析の結果から,コレステロールエステル比の低下は,両例とも全分画で認められた.アガロース電気泳動像ではα-リポタンパクは欠如し, preβリポタンパクをほとんど認めない.また,リポタンパク電顕像では, HDL2分画において, discoidal particlesからなる典型的なrouleaux formationを認めた. Glomset-Wright法によるLCAT活性は, MYが正常の9.4%, AYが9.1%と低値を示した.また, LPL (lipoprotein lipase)とHTGL (hepatic triglyceride lipase)は,ともに低値を示すが,腎障害合併例MYでより著明であつた.赤血球膜脂質構成では,コレステロール濃度は増加し,リン脂質とコレステロールのモル比が増加していた.さらに,両者で血漿apo A-I, apo A-II, apo Bの低下, apo Eの増加を認めるが,腎障害例でより著しい.腎障害発症因子として,腎障害を伴うMYは肉類など高脂肪食を好むため,食事性因子の関与が示唆された.
著者
-
藤田 俊弘
自治医科大学循環器内科
-
細田 瑳一
自治医科大学 循環器内科
-
村山 直樹
自治医科大学腎臓内科
-
前沢 政次
自治医科大学内科
-
赤沼 安夫
東京大学医学部中尾内科
-
村勢 敏郎
東京大学医学部中尾内科教室
-
浅野 泰
自治医科大学循環器内科
-
坂本 美一
自治賑科大学内分泌代謝科
-
加藤 謙吉
自治医科大学循環器内科
-
前沢 政次
自治医科大学血液内科
-
村山 直樹
自治医科大学循環器内科
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