アルポート症候群のスプライシング異常 : ——組織間での相違——
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概要
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昨年スプライシング異常と思われる2症例を本学会で報告したが，今回はこれらの患者について，さらにmRNAレベルでの解析を行った。まず患者末梢白血球よりmRNAを抽出し，逆転写酵素を用いてcDNAを作製した。このcDNAを鋳型にnested PCR法を用いて変異部近傍領域を増幅し，塩基配列決定を行った。症例1ではエクソン内のcryptical siteを利用し，異常なスプライシングをおこしていることがわかった。一方，症例2ではスプライシング異常を認めなかった。そのため症例2についてはさらに培養皮膚線維芽細胞のmRNAを解析した。線維芽細胞は末梢白血球と異なり，変異部に隣接するエクソンのスキッピングであることがわかった。mRNAの発現には組織特異性があると考えられた。
- 日本小児腎臓病学会の論文
著者
-
松田 一郎
熊本大学医学部小児科
-
遠藤 文夫
熊本大学医学部小児科
-
松田 一郎
熊本大学医学部
-
河野 智康
熊本大学医学部附属病院 小児科
-
仲里 仁史
熊本大学医学部小児科
-
仲里 仁史
熊本大学医学部附属病院 小児科
-
松浦 稔展
熊本大学医学部小児科
-
服部 新三郎
熊本大学医学部 保健学科
-
牛嶋 正
熊本大学医学部小児科学教室
-
辛嶋 真如
熊本大学医学部小児科学教室
-
古瀬 昭夫
熊本大学医学部小児科学教室
-
上村 孝子
国立療養所南九州病院小児科
-
遠藤 文夫
熊本大学医学部
-
仲里 仁史
熊本大学医学部 小児科
-
仲里 仁史
熊本大学医学部小児科学教室
-
松浦 稔展
熊本大学医学部小児科学教室
-
河野 智康
熊本大学医学部 小児科
-
松田 一郎
熊本大学医学部小児科学教室
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