我が国における尿素サイクル異常症の発生状況-特に女児OTC欠損症について
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1996-10-15
著者
-
松田 一郎
熊本大学医学部小児科
-
遠藤 文夫
熊本大学医学部小児科
-
松田 一郎
熊本大学医学部
-
遠藤 文夫
熊本大学大学院小児科学分野
-
内野 高子
熊本市民病院新生児医療センター
-
内野 高子
熊本大学医学部小児科
-
松田 一郎
熊本大学・医・小児
-
遠藤 文夫
熊本大学医学部
関連論文
- 好中球減少症を伴ったX連鎖性高IgM症候群
- アミノ酸・シトルリンの働きと効果
- 非典型的な経過を辿った新生児期発症神経芽腫病期4Sの一症例
- ろ紙尿のGC/MS分析によるプロピオン酸血症のスクリーニング、診断、モニタリング
- 13歳時より月経周期に一致する精神症状をくりかえしたカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の1例
- P020.大量胸水を伴い治療に難渋した縦隔リンパ管腫の新生児例(第46回日本小児外科学会九州地方会)
- 9.化学療法中に肝転移巣の憎悪がみられた新生児4S症例の1例(第37回九州地区小児固形悪性腫瘍研究会,研究会)
- 劇症肝炎で発症し、保存的療法により経過観察中の Wilson 病の14歳女児例
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- 新たに発見された代謝異常症とバイオインフォマティクス
- 神経系の再生医学
- バリトンの響きとともに
- 先天性高アンモニア血症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- 内胚葉臓器の生体組織幹細胞と肝疾患治療
- 小児の健康と微量元素 (特集:微量元素と健康)
- Maleylacetoacetate 肝細胞蓄積は 3-oxo-Δ^4-steroid 5β-reductase 活性低下をきたすか?
- 重症OTC欠損症女児のX染色体不活化分析
- Coffin-Lowry症候群の2家系3症例
- 小児期におけるリポ蛋白(a)のスクリーニング法の開発-年齢及び性差の影響-
- 専門医資格取得のための : 小児科医の到達目標 改訂 第5版
- アデノウイルスベクターを用いた高チロジン血症III型マウスの遺伝子治療
- 遺伝性高チロジン血症3型原因遺伝子(変異Hpd)によるアルビノ致死マウス(肝細胞特異的発達調節因子障害マウス)の致死型質の救済
- 遺伝性高チロジン血症3型の分子病理
- PEBP2βMYH11融合遺伝子を認めた骨髄好酸球増多のない急性骨髄単球性白血病
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 生後3ヶ月時に、重症の皮膚炎・全身性浮腫にて発見された吸収不良症候群の1例
- 副腎皮質癌の母および女性仮性半陰陽で出生した2児の内分泌学的解析
- タンデム質量分析計による新生児マス・スクリーニングパイロットスタディの状況報告 : 熊本県の場合
- ブタ唾液腺由来内胚葉系前駆細胞の分離、分化誘導および移植デバイスの検討
- 大型哺乳動物を用いた唾液腺由来内胚葉系前駆細胞の分離及び分化誘導
- 熊本におけるタンデムマスによる新生児マススクリーニング : パイロットスタディの状況報告
- 遺伝性高チロシン血症III型及びホーキンシン尿症において4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素(HPD)遺伝子の異常
- OTC欠損症診断のためのアロプリノール負荷テスト : 21家系54人のテスト結果について
- Mycophenolate Mofetilが有効であると考えられたループス腎炎の1女児例
- アルポート症候群のスプライシング異常 : ——組織間での相違——
- NTBCが著効を示した遺伝性高チロジン血症I型の1例
- フマリルアセト酢酸分解酵素欠損に伴う腎尿細管機能障害と細胞障害 : 遺伝性高チロシン血症I型モデルを用いた腎病変の検討
- 高チロジン血症1型における尿細管障害モデル : Hpd/Fah 2重欠損マウスにおける尿細管上皮細胞のミトコンドリア異常とアポトーシスのホモゲンチジン酸による誘導
- 新しいカチオニックリポソームを用いた肝臓への遺伝子導入の試み
- 低分子窒素化合物関係 血中アミノ酸分析によって診断できる先天性アミノ酸代謝異常症 (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
- 再生医療研究に必要なラボテクニック 唾液腺由来組織幹細胞の分離と細胞移植
- calreticulin ノックアウトマウスを用いた糖質, 脂質代謝異常解析モデルマウス作成の試み
- カルシウム結合蛋白による糖質・脂質代謝異常モデルマウス作製の試み
- マウス唾液腺組織前駆細胞を用いた肝障害モテル動物の細胞移植治療
- CYP11B2遺伝子に missense 変異を認めた先天性低アルドステロン血症の1例
- 妊婦の昆布だし類の過剰摂取による高TSH血症の検討(中間報告)
- 食品中のヨード含有量の分析 : ヨードによる甲状腺機能障害の第1報
- 治験の説明 (特大号 わかりやすい親への説明マニュアル) -- (病棟診療)
- 高チロシン血症の20年
- 熊本市の学校検尿による糖尿病スクリーニング : 24年間の成績と問題点
- チロシンの代謝異常-フェニルアラニンとチロシンの分解系の代謝障害
- 先天性無痛無汗症 : 神経成長因子受容体遺伝子(TRKA)の変異スペクトラム
- 腹膜透析中にAlcaligenes xylosoxidans単独感染による汎発性腹膜炎を発症した1例
- 16歳以上で発症した高アンモニア血症の全国調査-尿素サイクル異常症を中心に
- ウィルソン病遺伝子産物の肝細胞内分布とセルロプラスミンとの関連
- 先天代謝異常症における肝移植
- 我が国における尿素サイクル異常症の発生状況-特に女児OTC欠損症について
- Dyskeratosis congenita症例における遺伝子解析結果およびtelomerase活性
- インフルエンザ感染症における重症度判定のためのマーカーの検討
- 慢性肉芽腫症遺伝子治療の基礎的検討
- 重症心身障害児 (者) の正球性正色素性貧血に対する亜鉛の投与効果
- オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の遺伝子治療
- ミネラル・微量元素を添加した低フェニルアラニンペプチドによるフェニルケトン尿症の治療に関する多施設共同研究
- 妊婦および新生児における毛髪中ニコチン, コチニン濃度および母乳中におけるニコチン, コチニン濃度の測定
- 重症心身障害児・者の正球性正色素性貧血に対する亜鉛の投与効果
- 成人および小児における経口大量投与時の Amphotericin B の血清中濃度
- 市販経腸栄養剤中のセレン含量
- 熊本におけるタンデムマスによる新生児マススクリーニング : パイロットスタディの状況報告
- 先端診断技術の人間ドックへのインパクトと展望
- ウィルソン病遺伝子治療の試み
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- D-ペニシラミンによると考えられる無顆粒球症を発症したウィルソン病の一例
- 全国調査からみた神経型・肝神経型Wilson病の臨床像および肝銅含量に関する検討
- P102 冠動脈硬化症患者における血中接着分子レベルと血中リポ蛋白のレベル、サイズ、及び機能の関係について
- 乳児期に生体肝移植を行ったメチルマロン酸血症
- 日本人小児骨塩量の基本的発達の研究 - 性ホルモン, 基本的体格, 運動との関係 -
- 遺伝子医療と生命医学倫理
- 新生児スクリーニングの今後の課題
- マス・スクリーニングの生命倫理
- 臨床家としての誇り
- 乳幼児における門脈一体循環シャントと進行性肝機能障害
- 九州地区におけるタンデムマススクリーニングの現状
- ミトコンドリアDNA枯渇症候群への生体部分肝移植
- 化学療法と放射線治療を併用した小児上咽頭癌の1例
- 縦隔原発胚細胞腫に対する治療開始後早期に急性白血病を発症した1例
- ファブリー病のろ紙血スクリーニング陽性者を対象としたダイレクトシークエンス法による遺伝子解析
- フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症の一部を含む)治療指針の改定について
- 両親の喫煙が子どもの健康に与える影響について
- 小児薬物療法 : 生命倫理の視点から
- 妊婦・幼児を持つ母親の喫煙行動と「喫煙が子どもに与える影響」に関する知識保有について
- 先天代謝異常症の進歩 - 遺伝子発現と病態 -
- 小児医療の生命倫理米国での見解
- ヒスチジン血症 (新生児疾患マス・スクリ-ニング)
- 小児医療の生命倫理
- 研究速報 肝胆道系悪性腫瘍における血中 protein induced by vitamine K abscence or antagonist-II 測定の臨床的意義
- 肝細胞を標的とした体内遺伝子治療の研究
- 遺伝子との対話 : 病態を分子レベルで理解するために
- ウイルソン病モデルラット(LECラット)とその培養肝細胞におけるウイルソン病遺伝子産物の機能解析
- 銅代謝を中心とした Wilson 病全国調査成績 : 約670例の集計結果
- Placental transfer and protein binding of mepivacaine following epidural anesthesia in cesarean section.