【研究ノート】 PNA クランピング法によるDYX1C1 遺伝子変異スクリーニングの開発
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概要
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ディスレクシア(dyslexia)とは、知能の遅れや注意・意欲の欠如などがないにも関わらず、文字や数字の読み書きに著しい困難を示す状態のことである。家族例もあり、すでにDyslexia の発症に関連する候補遺伝子が現在までに4 個報告されている。その1つとしてDYX1C1 遺伝子の変異とディスレクシアの発現との関連がフィンランドのTaipale らのグループにより報告された。ディスレクシアの早期発見のスクリーニング手法としてDYX1C1 遺伝子のエクソン2 のElk-1 転写因子結合部位変異(-3G→A)およびエクソン10 のコドン変異(1249G→T)に着目し、peptide nucleic acid (PNA)クランピングによる塩基多型スクリーニングシステムの開発を試みた。ディスレクシアは、通常の学習方法では文字の習得が困難であり、この学習の失敗経験のため自己評価の低下、不登校などの二次障害が起こることが示唆されている。二次障害を防ぐため、本人の自己評価が低下する以前に発見し、適切な教育および支援を行うことが望まれる。
- 2008-09-24
著者
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