発達性読み書き障害におけるDYX1C1遺伝子保有率の検討
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概要
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日本における発達性読み書き障害(以下,ディスレクシアと記す)の遺伝子変異の有無を明らかにするため,DYX1C1遺伝子変異スクリーニングを実施した。多数の症例を検討するため,簡便かつ精度,経済性に優れたミスマッチPCR法を用いた。ディスレクシアの臨床症状のない正常群60名,臨床症状を有し,日本での診断ガイドラインに合致した患者群15名と,患者群の家族で臨床症状のない群(以下,患者家族群と記す)22名を対象とし,スクリーニングを行った。正常群,患者,患者家族群の全サンプルはダイレクトシークエンスにより精度確認を行った。候補遺伝子としたDYX1C1遺伝子エクソン2(-3G→A)変異,エクソン10(1249G→T,1259C→G)変異において正常群・患者群・患者家族間で変異遺伝子保有率に有意差は検出し得なかった。
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