変異型第XI因子F221Sの機能解析
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概要
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我々はミスセンス変異 （F221S） とフレームシフト変異 （W501/G502＋G） が異なるアレル上に存在する複合型ヘテロ接合体と考えられる先天性第XI因子 （FXI） 欠損症1家系を発見し，今回，前者の変異型FXIについて機能解析を行ったので報告する．細胞溶解液ならびに培養上清中のFXI抗原量を測定した結果，細胞溶解液中の変異型FXI抗原量は野生型と比べ差は認められなかった．培養上清中に分泌された変異型FXIの抗原量は，野生型に比べて有意に低下していた．ウエスタンブロット法の結果，野生型，変異型間に分子量の差は認められなかった．免疫蛍光染色，Endo H消化実験の結果から変異型FXI分子は小胞体内に停滞している可能性が考えられた．これらの結果から，F221S変異型FXIは細胞内での合成は正常に行われているが，分泌に障害がある可能性が示唆された．
- 日本血栓止血学会の論文
- 2005-06-01
著者
-
大竹 茂樹
金沢大学大学院医学系研究科病態検査学講座
-
中尾 眞二
金沢大学 医学系研究科病態検査学
-
森下 英理子
金沢大学大学院医学系研究科病態検査学
-
吉田 知孝
金沢大学医学部附属病院検査部
-
森下 英理子
金沢大学医学部第三内科
-
大竹 茂樹
金沢大学医学部保健学科生体情報学
-
中尾 眞二
金沢大学第三内科
-
中尾 眞二
金沢大学細胞移植学呼吸器内科
-
吉田 知孝
金沢大学医学部附属病院 検査部
-
大竹 茂樹
金沢大学大学院医学系研究科病態検査学
-
大竹 茂樹
金沢大学 第3内科
-
大竹 茂樹
金沢大学
-
大竹 茂樹
金沢大学医学部保健学科
-
大竹 茂樹
金沢大学 保健科生体情報
-
大竹 茂樹
医学部保健学科
-
森下 英里子
金沢大学大学院医学系研究科病態検査学
-
黒田 加奈子
金沢大学大学院医学系研究科保健学専攻
-
山口 和夫
金沢大学遺伝子実験施設
-
朝倉 英策
金沢大学細胞移植学
-
中尾 眞二
金沢大学医学部附属病院第三内科
-
中尾 眞二
金沢大学医学部第三内科
-
朝倉 英策
金沢大学附属病院高密度無菌治療部
-
大竹 茂樹
金沢大学大学院医学系研究科 保健学専攻病態検査学
-
森下 英理子
金沢大学大学院医学系研究科 保健学専攻病態検査学
-
吉田 知孝
金沢大学医学部附属病院 中央検査部
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