ファーバー病の1女児例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1996-10-15
著者
-
依藤 亨
京都大学医学部附属病院小児科
-
河井 昌彦
京都大学医学部附属病院小児科
-
百井 亨
京都大学医学部附属病院小児科
-
百井 亨
日赤和歌山医療センター小児科
-
伊藤 正利
滋賀県立小児保健センター・小児科
-
室井 純子
京都大学医学部付属病院小児科
-
室井 純子
京都大学 医学部 小児科
-
室井 純子
日本赤十字社和歌山医療センター
-
依藤 亨
京都大学小児科
-
河井 昌彦
京都大学小児科
-
古庄 巻史
京都大学小児科
-
伊藤 正利
滋賀県立小児保健医療センター小児科
-
百井 亨
京都大学医学部附属病院 小児科
-
百井 亨
日本赤十字社和歌山医療センター小児科
-
室井 純子
京都大学小児科
-
越智 純子
滋賀県立小児医療センター
-
河井 昌彦
京都大学 医学部小児科
-
越智 純子
京都小児神経多施設共同研究会
-
依藤 亨
呉共済病院 小児科
関連論文
- O2-16 家族性痙性対麻痺と前頭葉てんかんを合併した姉弟例(遺伝2,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- P-08 123 I-Iomazenil-SPECTにててんかん焦点を同定し得た前頭葉てんかんの3例(画像,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
- A-5 日本人常染色体優性夜間前頭葉てんかんで見いだされたα4サブユニットの変異(Ser284Leu)によるニューロンニコチン性アセチルコリン受容体の電気生理学的異常の検証
- E-6 ^1H-MRSにより局在性の代謝異常を認めた前頭葉てんかん(補足運動野発作)の一例
- 集学的アプローチにより腫瘍核出術をしえた局所型先天性高インスリン血症
- Multidisciplinary approach にて術前診断し膵鉤部病変核出術で治癒した局所型先天性高インスリン血症の例
- 10. ビタミンB_1大量療法が奏効したLeigh脳症(ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症)の一例
- Autosomal dominant epilepsy with febrile seizure plus(Genetics)
- A-6 Autosomal dominant epilepsy with febrile seizure plus
- 治療終了7年後に二次性脳腫瘍(PNET)を合併した急性リンパ性白血病男児例
- 高脂血症,肝機能障害を呈したコレステロールエステル蓄積病の1例 (内分泌クリニカル・カンファランス 51) -- (性腺・その他)
- 有機酸代謝異常症患者の新生児血液ろ紙アシルカルニチン分析 : 有機酸代謝異常症マススクリーニングの必要性について
- 小児科領域におけるS-1108細粒剤の基礎的・臨床的総合評価
- 20H-12 小児の感染性胃腸炎に関する医薬品使用の実態調査(使用状況調査・意識調査,来るべき時代への道を拓く)
- プロピオン酸血症の遺伝子変異
- Late-onset OTCD 男児に対する Arginine replacement と代謝および内分泌的変化
- ろ紙尿のGC/MS分析によるプロピオン酸血症のスクリーニング、診断、モニタリング
- 内科的治療にて良好なコントロールを得たコレステロールエステル蓄積病の一例
- 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素欠損症女性による第二子の出産経過
- ステロイド吸入療法を中止後に副腎不全に陥った超低出生体重児の1例
- 小腸穿孔を合併した双胎間輸血症候群の1例
- カルバミルリン酸合成酵素1(CPSI)欠損症の遺伝子解析(第2報)
- 先天性異常フィブリノゲン血症の新生児例
- 早期新生児期の播種性血管内凝固(DIC)の診断におけるDダイマー測定値の臨床的意義
- カルバミルリン酸合成酵素1(CPSI)欠損症の遺伝子解析
- GH1遺伝子のナンセンス変異K41Xによる家族性成長ホルモン単独欠損症II型の1家系
- 新生児のDIC診断基準に関する検討 : 新生児期のD-ダイマー測定の意義について
- DAX1 に変異を同定した先天性副腎低形成の2例
- 原因不明の高カルシウム血症をきたしたダウン症候群の1例
- 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析 : common mutation の同定
- 未熟児貧血に対するエリスロポエチン治療中に出現した高CPK血症に関する検討
- わが国における鎖骨頭蓋異形成症の臨床的・遺伝学的検討
- 48 小児期のプリックテストにおける非即時型反応の意義
- アレルギー外来受診小児における花粉抗原感作の実態
- 252 小児期におけるアトピー性皮膚炎と花粉抗原感作
- 滋賀県の痙性両麻痺の追跡調査 : 18歳時の歩行能力および進路について
- O2-59 難治てんかんに対するGabapentinの効果(薬物治療2,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- HP22-5 眼球突出で発症したNK/T cell lymphomaの1例(ポスター リンパ腫2,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- てんかんをもつ子どものキャリーオーバー診療
- 小児神経科専門医の養成
- 道路交通法改正にともなう運転適性の判定基準
- 難治てんかん(無呼吸発作)を合併した18q-症候群の1男児例
- W-01 道路交通法改正にともなう運転適性の判定基準
- 心身障害児および慢性疾患児における教育, 医療, 保健, 福祉の連携 : 教職員へのアンケート調査から
- 小児部分てんかんにおける^18F-FDG-PETの有用性(画像)
- Vitamin B_6大量・valproate・ACTH少量の併用療法によるWest症候群の発作・発達予後
- G-6 小児部分てんかんにおける^FDG-PETの有用性
- 難治てんかんに対するクロキサゾラムの効果に関する検討(薬物療法)
- 脊髄性筋萎縮症の遺伝子診断の有用性と問題点
- A-25 難治性てんかんに対するクロキサゾラムの効果に関する検討
- Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy(ADNFLE)と考えられた1家系について(遺伝)
- D-35 Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsyと考えられた1家系について
- ACTH療法における副反応予防についてのアンケート調査
- X染色体短腕に存在するターナー徴候遺伝子(リンパ管形成遺伝子)の限局化
- CAP-RAST法で比較したアレルギー外来受診小児におけるスギ花粉抗原感作状況の変遷 : 約15年前との比較
- CAP-RAST法で比較したアレルギー外来受診小児における食物抗原感作状況の変遷 : 約15年前との比較
- ウエスト症候群の診断・治療ガイドライン(日本てんかん学会ガイドライン作成委員会報告)
- 重症OTC欠損症女児のX染色体不活化分析
- Pulmonary Index を用いたRSウイルス下気道炎の重症度評価
- 24OP8-7 巨大嚢胞を呈した肝間葉性過誤腫の2歳女児例(ポスター その他(臨床)1,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 中枢性思春期早発症(ゴナドトロピン依存性思春期早発症) (小児の治療指針) -- (内分泌)
- R183H (Arg^ His) GH-1変異による遺伝性成長ホルモン欠損症II型男児の1例
- 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素欠損症の20歳女性
- 特発性化膿性肝膿瘍の4歳男児例
- 特発性尿細管性蛋白尿症の一家系
- 1996年和歌山市内幼稚園児を中心に発生したサルモネラ集団食中毒の臨床的検討
- 肉芽腫性口唇炎を初発症状とし1年後に小腸型クローン病と診断した13歳男児例
- 脊髄原発性 rhabdoid tumor の3カ月男児例
- 結核性腹膜炎の1歳11カ月男児例
- 大部分の細胞が正常核型(46, XX)であるにもかかわらず高度の低身長をきたした45、X/46, XXターナー症候群の1例
- FGFR2遺伝子異常を同定した2型Pfeiffer症候群の1例
- 重症プロピオン酸血症患児に対する生体肝移植の経験
- 日本人3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症患者の遺伝子解析
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症の遺伝子解析
- 乳児期に一過性にみられた胆汁酸代謝異常(5βリダクターゼ欠損症)の1例
- ファーバー病の1女児例
- 一側内頸動脈欠損の1例
- 甲状腺機能亢進症を合併した神経性食欲不振症の1女児例
- 生体肝移植が著効を奏した分類不能型高チロシン血症の1例
- 水痘潜伏期にAcyclovirとγグロブリンを投与して興味ある経過を示したハイリスク児
- 学校検尿による糖尿病検診で発見され遺伝子解析によりMODY 2と診断された母児例
- ネグレクトにより発症したビタミンD欠乏性くる病の1例
- 41 果実ヨーグルトをリンゴジュースと間違い摂取しショックを呈した牛乳アレルギーの1例
- 51 和歌山市および当院における小児アレルギー疾患の夜間・休日救急医療
- 127 アトピー性皮膚炎を合併した非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の一例
- 228 重症アトピー性皮膚炎に、偽性低アルドステロン症を合併した1女児例
- S1-03 局在型先天性高インシュリン血症に対する膵核出術(画像診断の小児外科への応用,シンポジウムI,病気の子供達に笑顔 小児外科に夢そして革新を,第47回 日本小児外科学会学術集会)
- P1-032 NICUにおける薬剤師の新しい業務展開とその評価(一般演題 ポスター発表,薬剤管理指導・情報提供,臨床から学び臨床へと還元する医療薬学)
- 早期新生児期のDICパラメータの出生体重・日齢に伴う変化についての検討
- 小児の脳炎・脳症など重症急性神経系疾患の疫学調査 : 和歌山全県下病院小児科16施設の4年間の共同調査
- 1031 乳幼児の音声処理に関与する脳機能の発達研究(OS26:脳機能およびその光計測)
- 1030 乳幼児の脳機能発達 : 揺らぎを中心に(OS26:脳機能およびその光計測)
- 40 市販のドレッシング摂取によりアナフィラキシー症状を呈したソバアレルギーの一例
- 195 小児気管支喘息における発作強度とピークフロー値の関係について
- プロトロンビン時間を重視した早期新生児期のDIC診断基準
- 急性胃腸炎に伴った十二指腸穿孔の1例
- 本邦における先天性高インスリン血症の実態調査
- 3年間のオクトレオチド持続皮下注射により膵手術を回避できた先天性高インスリン血症
- 本邦における先天性高インスリン血症の臨床的・分子遺伝学的解析 (特集 小児内分泌学の進歩2010) -- (基礎研究(遺伝子関連))
- 低身長の精査で偶然発見された Danon 病の1例