脊髄性筋萎縮症の遺伝子診断の有用性と問題点
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1999-11-01
著者
-
伊藤 正利
滋賀県立小児保健センター・小児科
-
宮嶋 智子
滋賀県立小児保健センター・小児科
-
光吉 出
国立療養所宇多野病院
-
藤井 達哉
滋賀県立小児保健医療センター小児科
-
奥野 武彦
滋賀県立小児保健医療センター小児科
-
奥野 武彦
京都大学 小児科
-
奥野 武彦
滋賀県立小児保健医療センター
-
奥野 武彦
京大医病院小児科
-
光吉 出
国立療養所宇多野病院小児科
関連論文
- O2-16 家族性痙性対麻痺と前頭葉てんかんを合併した姉弟例(遺伝2,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- P-08 123 I-Iomazenil-SPECTにててんかん焦点を同定し得た前頭葉てんかんの3例(画像,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
- A-5 日本人常染色体優性夜間前頭葉てんかんで見いだされたα4サブユニットの変異(Ser284Leu)によるニューロンニコチン性アセチルコリン受容体の電気生理学的異常の検証
- Autosomal dominant epilepsy with febrile seizure plus(Genetics)
- A-6 Autosomal dominant epilepsy with febrile seizure plus
- 治療終了7年後に二次性脳腫瘍(PNET)を合併した急性リンパ性白血病男児例
- 48 小児期のプリックテストにおける非即時型反応の意義
- アレルギー外来受診小児における花粉抗原感作の実態
- 252 小児期におけるアトピー性皮膚炎と花粉抗原感作
- OP39-5 初発時に脳転移を疑われた乳児進行神経芽腫の一例(ポスター 神経芽腫10,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 142)Duchenne型筋ジストロフィー患者の心筋障害とジストロフィン遺伝子異常の関連
- 滋賀県の痙性両麻痺の追跡調査 : 18歳時の歩行能力および進路について
- O2-59 難治てんかんに対するGabapentinの効果(薬物治療2,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- HP22-5 眼球突出で発症したNK/T cell lymphomaの1例(ポスター リンパ腫2,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- てんかんをもつ子どものキャリーオーバー診療
- 小児神経科専門医の養成
- 道路交通法改正にともなう運転適性の判定基準
- 難治てんかん(無呼吸発作)を合併した18q-症候群の1男児例
- W-01 道路交通法改正にともなう運転適性の判定基準
- 心身障害児および慢性疾患児における教育, 医療, 保健, 福祉の連携 : 教職員へのアンケート調査から
- 小児部分てんかんにおける^18F-FDG-PETの有用性(画像)
- Vitamin B_6大量・valproate・ACTH少量の併用療法によるWest症候群の発作・発達予後
- G-6 小児部分てんかんにおける^FDG-PETの有用性
- 難治てんかんに対するクロキサゾラムの効果に関する検討(薬物療法)
- 脊髄性筋萎縮症の遺伝子診断の有用性と問題点
- A-25 難治性てんかんに対するクロキサゾラムの効果に関する検討
- Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy(ADNFLE)と考えられた1家系について(遺伝)
- D-35 Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsyと考えられた1家系について
- ACTH療法における副反応予防についてのアンケート調査
- 粘度調整食品ペクチン液と乳酸カルシウムによるミルクの粘度増加と重症心身障害児の胃食道逆流症の改善効果の検討
- CAP-RAST法で比較したアレルギー外来受診小児におけるスギ花粉抗原感作状況の変遷 : 約15年前との比較
- CAP-RAST法で比較したアレルギー外来受診小児における食物抗原感作状況の変遷 : 約15年前との比較
- ウエスト症候群の診断・治療ガイドライン(日本てんかん学会ガイドライン作成委員会報告)
- てんかんをもつ人の自動車任意保険の現況 : 加入資格と支払い条件に関する調査
- てんかんをもつ人における運転免許と非医療者による与薬・坐剤の挿入 : 小児神経科医の役割
- 日本てんかん学会法的問題検討委員会報告 てんかんをもつ人の航空機利用 : 現状の問題点
- 小児神経学領域における phenobarbital 注射製剤の使用実態調査
- E-26 PETで局所異常を認めた難治性欠神の一例
- E-9 てんかん女性患者の妊娠 分娩および生産児への影響に関する臨床的検討
- E-7 Carbamazepineにより発作の増悪を来した二乳児例
- B-3 自然発症てんかんラットとその起源系統脳内のNMDA受容体の加齢による変化
- 1D-14 小発作様発作を伴うTremor rat脳内におけるベンゾジアゼピン受容体結合の変化
- 1C-13 小児部分てんかんにおけるSPECT : 脳波, MRI, CTの関連と発作焦点の推定
- 1B1-11 Elマウス脳に於けるTRH受容体の加齢による変化、及び、TRHアナログ脳室内投与の痙攣に対する効果
- IID-10 小児てんかんにおける再発例の検討
- 小児の慢性進行性持続性部分てんかんにおける抗GluRε2自己抗体の生成部位に関する考察(神経伝達物質・受容体)
- MS33-10 小学5年生一般集団におけるアレルゲン感作とアレルギー疾患有症率・受診率との関連(アレルゲン・抗原と症例2,第59回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 66 学童期の即時型食物アレルギーによる食物除去 : 京都市学童アレルギー調査2006から(疫学1,一般演題(デジタルポスター),第57回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- ファーバー病の1女児例
- J-26 Ethosuximideが著効する発作型を示した局在関連性てんかんの1例
- B-32 側頭葉てんかんの薬物治療戦略「薬物療法に抵抗性」とは何か 第2報
- C-30 側頭葉てんかんの薬物治療戦略「薬物療法に抵抗性」とは何か
- P1-09 ポア形成領域以外に生じたSCN 1 Aミスセンス変異のアミノ酸置換が表現型に与える影響(遺伝3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- O2-13 マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的探索(遺伝1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- 6. マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的検索(第1報)(一般演題,第1回日本てんかん学会東北地方会)
- 129 アレルギー外来受診小児におけるCD14プロモーター多型解析の意義
- ミトコンドリアDNAのnt 8993に T to C 変異をきたした Leigh 脳症的1例 : T to G 変異との臨床比較
- mRNA成熟障害(第6報) : スプライスドナーサイトの点変異によるジストロフィンエクソン66のスキッピングが原因となった精神発達遅滞を伴う Duchenne 型筋ジストロフィーの2例
- D-4 乳児期早期に発症する難治性てんかんに関する検討
- P1-5 当院におけるGabapentinの使用経験 : 耐性の報告(薬物治療1,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- O2-19 頭部MRIに異常のない広汎性発達障害・てんかん合併例の臨床的検討(経過・予後1,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)
- O2-10 難治てんかんに対するTopiramateの有効性の検討(薬物治療3,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)
- 難治性てんかんに対する sulthiame の効果
- Rasmussen症候群におけるγ-グロブリン療法の検討(基礎疾患)
- B-31 Rasmussen症候群におけるγ-グロブリン療法の検討
- 極めて稀な染色体異常と得意な発作方を示したAicardi症候群の1例(遺伝・染色体異常)
- F-11 極めて稀な染色体異常と特異な発作型を示したAicardi症候群の1例
- 滋賀県の脳性麻痺の疫学的検-1977-2000- : 第3編 滋賀県の脳性麻痺の6歳時の臨床像
- 滋賀県の脳性麻痺の疫学的検討-1977-2000- : 第2編 滋賀県の脳性麻痺の発生要因
- 滋賀県の脳性麻痺の疫学的検討-1977-2000- : 第1編 滋賀県の脳性麻痺の発生動向-出生体重別・在胎週数別分析
- 3歳未満の卵白・卵黄特異的IgE陽性例に対する卵製品負荷試験の検討
- 小児喘息の服薬アドヒアランス : 保護者への意識調査から
- MS1-7 卵アレルギー児に対する早期解除を目指した卵製品負荷試験の検討(食物アレルギー1,ミニシンポジウム1,一般演題,第56回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 日本人で新しい遺伝子変異が同定された二つの家族性てんかん(てんかんにおける神経情報伝達の分子生物学-I.病因遺伝子解析を中心に-)
- NS-4 日本人で新しい遺伝子変異が同定された二つの家族性てんかん
- 小児特発性局在関連性てんかんの臨床的再検討(経過と予後)
- 熱性けいれんを伴う全般てんかんあるいは部分発作臨床例のNaチャンネル・αサブユニットの変異解析(遺伝)
- 日本人常染色体優性夜間側頭葉てんかんで見いだされたα4サブユニットの変異(Ser284Leu)によるニューロンニコチン性アセチルコリン受容体の電気生理学的異常の検証(てんかんにおける神経情報伝達の分子生物学)(III.発言蛋白の機能的解析を中心に)
- Cornelia de Lange症候群に合併するてんかんの検討(遺伝)
- D-36 Cornelia de Lange症候群に合併するてんかんの検討
- A-1 国際分類を用いたてんかん分類の試み : 小児神経科外来診療を中心として
- 滋賀県の脳性麻痺の病型別分析; 1977~1986年-第3編診断と治療の観点より-
- 滋賀県の脳性麻痺の病型別分析;1977~1986年-第2編障害程度と合併症について-
- 滋賀県の脳性麻痺の病型別分析;1977~1986年-第1編推定原因ないし要因について-
- 滋賀県におけ脳性麻痺の発生動向-1977~1986-
- 国際分類を用いたてんかん分類の試み : 小児神経外来診療を中心として(経過と予後)
- D-11 滋賀県のてんかんをもつ生徒の学校生活におけるQuality of Lifeの検討
- 精神発達遅滞児の肥満とその指導 : 発達年齢を考慮して
- 児童虐待に関する滋賀県内の医療機関実態調査について
- Duchenne 型筋ジストロフィーのステロイド治療
- O56-1 緩徐経口免疫療法の考え方を取り入れた食物制限解除プロトコールの検討(O56 食物アレルギー5 経口免疫療法(1),口演,第61回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- O31-5 アドレナリン自己注射薬(エピペン[○!R])を処方した食物アレルギー児に対する園・学校での対応(O31 食物アレルギー2アナフィラキシー,口演,第61回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 在宅人工呼吸療法における多機関の連携
- てんかんをもつ児童・生徒の学校生活における Quality of Life の検討 : 学校生活状況、医療機関との連携について
- Flumazenil-PET 所見の変化からみたケトン食の抗けいれん作用についての考察
- 小児の慢性頭痛の診断と起立性調節障害に伴う頭痛の特徴についての検討
- 症候性 West 症候群に対する topiramate 急速増量による高用量投与法の有効性, 安全性および忍容性の検討
- P/O-231 エピペン処方後にアナフィラキシーを起こした食物アレルギー例の検討 : エピペンは正しく使われているか?(アナフィラキシーの原因診断と治療,ポスター発表,一般演題)
- P/O-198 緩徐経口免疫療法の考え方を取り入れた食物アレルギー児に対する段階的解除 : 開始1年以上経過例の検討(食物アレルギーの経口免疫療法・食事指導1,ポスター発表,一般演題)
- 重症心身障害児者の急性呼吸不全に対する非侵襲的陽圧換気療法の有効性