NS-4 日本人で新しい遺伝子変異が同定された二つの家族性てんかん
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 日本てんかん学会の論文
- 1999-10-22
著者
-
廣瀬 伸一
福岡大学病院総合母子医療センター新生児部門
-
和田 一丸
弘前大学大学院保健学研究科健康支援科学領域障害保健学分野
-
廣瀬 伸一
福岡大学小児科
-
伊藤 正利
滋賀県立小児保健センター・小児科
-
福間 五龍
福岡大学医学部小児科
-
米谷 美奈子
福岡大学 医学部 小児科
-
満留 昭久
福岡大学 医学部第2外科
-
兼子 直
弘前大学神経精神科
-
小林 健一郎
滋賀県立小児保健医療センター・小児科
-
兼子 直
弘前大学神経科精神科
-
満留 昭久
福岡大学小児科
-
穐吉 秀隆
福岡大学医学部小児科
-
穐吉 秀隆
福岡大学小児科
-
杉山 博之
福岡大学 小児科
-
小林 健一郎
福岡大学 小児科
-
善利 史子
福岡大学 小児科
-
岩田 洋美
福岡大学小児科
-
善利 史子
福岡大学小児科
-
福間 五龍
福岡大学小児科
-
米谷 美奈子
福岡大学小児科
-
松島 伸昭
九州大学理学部
-
杉山 博之
九州大学理学部
-
村中 英樹
弘前大学小児科
-
和田 一丸
弘前大学神経精神科
-
穐吉 秀隆
福岡大学医学部附属筑紫病院 小児科
-
松島 伸昭
九州大学理学研究院生体物理
-
岩田 洋美
福岡大学医学部小児科
-
杉山 博之
九州大学理学研究院生体物理
関連論文
- 当院NICUにおける極低出生体重児の短期予後の検討 : 全国共通データベースとの比較
- 当院NICUで経験したtrisomy18に関する検討
- 小脳腫瘍にhemifacial spasm(HFS)と不随意運動を伴った小脳原性てんかんが疑われる1例
- てんかん発作への対応 (特集 周産期救急疾患への対応--妊産婦・新生児死亡を防ぐために) -- (妊産婦救急疾患)
- P2-32 複雑部分発作で発症し経過中欠神発作を認めた前頭葉欠神てんかんの2例(経過・予後1,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- P2-12 複雑部分発作と欠神発作を認めた前頭葉欠神てんかんの1例(発作症状3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- O2-75 偽てんかん発作を呈する前頭葉てんかんの3小児例の検討(発作症状2,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- O2-08 夜間睡眠脳波で診断した小児前頭葉てんかんの2例(発作・症状2,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
- A-5 日本人常染色体優性夜間前頭葉てんかんで見いだされたα4サブユニットの変異(Ser284Leu)によるニューロンニコチン性アセチルコリン受容体の電気生理学的異常の検証
- 脳室周囲白質軟化症における脳の可塑性と神経再生に関する免疫組織化学的研究
- B76 5年間生存中の残存小腸5cmの超短腸症候群の1例
- D-22 熱性けいれんを伴う全般てんかん或いは部分発作臨床例のNaチャネル・α-サブユニットの変異解析
- A-6 Autosomal dominant epilepsy with febrile seizure plus
- 10.血圧管理に難渋している神経節芽腫の1例(第37回九州地区小児固形悪性腫瘍研究会,研究会)
- 脊髄髄膜瘤を合併した Split cord malformation の2例
- 福岡大学病院における出生前訪問 (prenatal visit) の試み : 母親へのアンケートを通して
- 高Ca血症を認めた Tight skin contracture syndrome の1例
- 電子伝達フラビタン蛋白脱水素酵素遺伝子のゲノム構造と日本人遅発型グルタル酸尿症II型での新規遺伝子異常
- 著明な脂肪肝とともに多量の心嚢液貯留を認めたグルタル酸尿症II型の一例
- P-52 新生児における脳波で確認されたけいれん重積に対するミダゾラムの効果(薬物治療2,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
- 26HP11-4 著明な高ガンマグロブリン血症を呈した若年性骨髄単球性白血病の1例(ポスター 再生不良性貧血、MDS,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- O2-12 SCN 1 A変異を伴う焦点性てんかん(遺伝1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- P2-54 スルチアムが有効であったカルバマゼピン無効のローランドてんかんの2例(薬物治療4,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- 軽症胃腸炎に伴うけいれんにおける代謝性アシドーシスを伴った症例の臨床的検討
- 第10回アジア大洋州小児神経学会議に参加して
- P1-33 SCN 1 Aミスセンス変異の遺伝子内局在がてんかんの表現型に与える影響(第2報)(遺伝,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- P1-09 ポア形成領域以外に生じたSCN 1 Aミスセンス変異のアミノ酸置換が表現型に与える影響(遺伝3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- O2-13 マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的探索(遺伝1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- 6. マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的検索(第1報)(一般演題,第1回日本てんかん学会東北地方会)
- 24OO1-2 最近15年間に当科で経験した乳児脳腫瘍の予後と晩期障害(口演「QOL」,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- NS-5 KCNQ2 遺伝子の de novo 変異による孤発の良性新生児けいれん
- 男子遅発型 orntithine transcarbamylase(OTC) 欠損症の臨床像と予後因子
- 起立性調節障害の合併により診断に苦慮した覚醒時大発作てんかんの1例
- けいれん, 脳波異常を伴う先天性QT延長症候群とてんかんの鑑別の要点
- P1-32 良性家族性新生児けいれんとKCNQ 2遺伝子微小欠失(遺伝,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- P1-23 小児欠神てんかんと初期診断し、思春期以降も治療を要した症例の臨床経過と脳波所見の検討(脳波・脳磁図2,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- P2-39 ミオクロニー失立発作てんかんにおける焦点性突発波の臨床的意義(脳波9,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- P2-34 脳波上ローランド発射を呈した小児欠神てんかんの1症例(脳波8,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- P2-31 心身症として治療されていて発作時脳波により側頭葉てんかんと診断した一例(脳波7,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- P2-29 てんかんを合併するアスペルガー症候群の幼児例にみられた偽発作(精神症状3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- O2-11 乳児重症ミオクロニー患者におけるSCN 1 A遺伝子を含んだ染色体微小欠失(遺伝1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- 重症4ヒドロキシ酪酸尿症の日本人兄弟例での succinic semialdehyde dehydrogenase の新規遺伝子異常
- てんかんの遺伝子研究の最前線--てんかん分子研究の現況と展望 (第1土曜特集 てんかん治療Update--研究と臨床の最前線) -- (最新・研究トピックス)
- 遺伝子研究がてんかん医療にもたらすもの (特集 てんかん医療の進歩)
- 新生児期発症のビタミンB12非依存型メチルマロン酸血症剖検例
- ETF-脱水素酵素(ETFDH)異常によるグルタル酸尿症II型が疑われた症例でのETFDHの遺伝子解析
- シトリン欠損症(NICCD)における尿中2-ヒドロキシイソ吉草酸の意義
- 臨床像が異なる原発性高蓚酸尿症I型姉妹例のアラニン : グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼの分子生物学的酵素学的検討
- 15. 特殊調製乳(S22)による栄養中にビオチン欠乏症を呈したメチルマロン酸血症の乳児例
- 特殊調製乳(S22)による栄養中にビオチン欠乏症を呈したメチルマロン酸血症の乳児例
- 重症心身障害児(者)の sympathetic skin response
- ビタミンK依存性凝固能異常を伴った Gilbert syndrome の一例
- 新生児医療に携わる医師確保のための新しい試み
- 過去10年間の当院NICUにおける Enterobacter cloacae 敗血症の検討
- 関連資料 小児の検査基準値一覧 (特集 小児の検査値をどう読むか)
- NS-4 日本人で新しい遺伝子変異が同定された二つの家族性てんかん
- 消化管のビタミンD不応により新生児低Ca血症が遷延したと考えられた正期産不当軽量児の一例
- こどもとスポーツ
- ウレアーゼ処理・GC/MS分析法による4-ヒドロキシ酪酸尿症の化学診断
- D-20 4-ヒドロキシ酪酸尿症(SSADH欠損症)の兄弟例
- 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の生体内アンモニア代謝 : 自転車エルゴメーター運動による内因性アンモニアを用いた評価の試み
- てんかん遺伝子研究の最前線--チャネレプシー(Channelepsy)とは (特集 てんかんの診療・研究--現在と未来)
- H3 奇静脈ルートによる皮下埋込型IVHカテーテル留置に成功した短腸症候群の1例
- 成人型極長鎖アシル-CoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の19才女性例
- 乳児期に生体肝移植を行ったメチルマロン酸血症
- MLPA (精神科領域の用語解説(第31回))
- アジアを見てみよう
- 被包化胸水を伴った Haemophilus influenzae type b 肺炎の一乳児例
- てんかんにおける遺伝子異常の意義 (特集/てんかん診療ABC)
- H-5 家族性側頭葉てんかんの2家系
- EL-2 分子遺伝学からみたてんかん医療の今後の展望(教育講演,てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- 第9同アジア大洋州小児神経学会に参加して
- GABA受容体、Kチャネル異常を示すてんかん
- チャネル異常とてんかん (特集 てんかんの基礎と最近の話題)
- イオンチャネル異常とてんかん
- 重症心身障害児・者の内視鏡的胃瘻造設術に合併する諸問題に関する検討
- E-6 midline epireptiform dischargesを呈した良性家族性新生児けいれん(BFNC)の発作時脳波
- てんかんの遺伝子診断 (特集 遺伝子診断--最近の展開) -- (遺伝子診断の臨床トピックス)
- 良性家族性新生児けいれん:カリウムチャネロパチー (特集 チャネロパチー)
- てんかんの遺伝子異常 (特集 てんかんの基礎と臨床)
- 良性家族性新生児痙攣 (5月第1土曜特集 てんかん--分子遺伝学の展開) -- (臨床の進歩と分子遺伝学の展開--遺伝子異常に基づくてんかん)
- イオンチャンネル異常とてんかん (特集 てんかんの分子生物学)
- S1-4 チャネル病としてのてんかんの新しいパラダイム : イオンチャネル分子の細胞内輸送障害(てんかんの分子遺伝学的研究,シンポジウム1,第40回 日本てんかん学会)
- てんかんの分子生物学的研究の現況と展望
- てんかんの病態へ分子生物学で迫る
- Child neurology in Asia Child neurology in Asia
- イオンチャネルとてんかん (特集 第39回脳のシンポジウム) -- (てんかんの分子生物学)
- てんかんの分子生物学
- 1歳4カ月に軽快した先天性気管支狭窄にもとづく無気肺の極低出生体重児例
- てんかん遺伝子研究の最前線 : チャネレプシー (Channelepsy) とは
- 13.非典型的な画像所見を呈したWilms腫瘍の1例(第40回九州地区小児固形悪性腫瘍研究会)
- S1-2 家族性てんかんの分子遺伝学
- NS-5 チャネル病(Channelopathy)としてのてんかん : 今後のてんかん病因遺伝子解析の展望
- 小児のインフルエンザ2009肺炎の臨床像
- Campylobacter lari の子宮内感染により腸炎をきたした1早産児例
- 過去8年間の当院NICUにおける深在性カンジダ症の検討
- 女性に限定されるてんかんと精神遅滞 : 本邦患者の特徴とPCDH19遺伝子解析を考慮するポイント
- ヒトてんかんと同じ遺伝子異常をもつモデル動物
- 早産児の慢性肺疾患に合併した肺高血圧症に対してシルデナフィルとボセンタンの併用が有効であった1例
- 重症先天性トキソプラズマ症の1例