良性家族性新生児痙攣 (5月第1土曜特集 てんかん--分子遺伝学の展開) -- (臨床の進歩と分子遺伝学の展開--遺伝子異常に基づくてんかん)

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概要

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著者

• 廣瀬 伸一

  福岡大学病院総合母子医療センター新生児部門

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• P2-12 複雑部分発作と欠神発作を認めた前頭葉欠神てんかんの1例(発作症状3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
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• O2-12 SCN 1 A変異を伴う焦点性てんかん(遺伝1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
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• 軽症胃腸炎に伴うけいれんにおける代謝性アシドーシスを伴った症例の臨床的検討
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• P1-33 SCN 1 Aミスセンス変異の遺伝子内局在がてんかんの表現型に与える影響(第2報)(遺伝,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
• P1-09 ポア形成領域以外に生じたSCN 1 Aミスセンス変異のアミノ酸置換が表現型に与える影響(遺伝3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• O2-13 マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的探索(遺伝1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• 6. マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的検索(第1報)(一般演題,第1回日本てんかん学会東北地方会)
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