臨床像が異なる原発性高蓚酸尿症I型姉妹例のアラニン : グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼの分子生物学的酵素学的検討
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2001-10-23
著者
-
吉田 一郎
久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設
-
猪口 隆洋
久留米大学医学部GC/MS医学応用研究施設
-
廣瀬 伸一
福岡大学病院総合母子医療センター新生児部門
-
廣瀬 伸一
福岡大学 医学部小児科
-
満留 昭久
国際医療福祉大学大学院
-
満留 昭久
福岡大学 小児科
-
米谷 美奈子
福岡大学 医学部 小児科
-
猪口 隆洋
久留米大学gc-ms研究施設
-
満留 昭久
福岡大学医学部附属病院総合周産期母子医療センター 新生児部門
-
満留 昭久
福岡大学 医学部小児科学教室
-
満留 昭久
福岡大学 医学部第2外科
-
廣瀬 伸一
福岡大学 医学部呼吸器･乳腺内分泌･小児外科
-
廣瀬 伸一
福岡大学 医学部小児科学教室
-
満留 昭久
福岡大学小児科
-
湊川 洋介
川崎医科大学附属病院 生化学
-
穐吉 秀隆
福岡大学医学部小児科
-
穐吉 秀隆
福岡大学小児科
-
穐吉 秀隆
福岡大学 医学部 小児科
-
牛島 仁美
福岡大学 医学部 小児科
-
米谷 美奈子
福岡市 岡田小児科
-
岡田 象二郎
福岡市 岡田小児科
-
川井 千影
川崎医科大学 医学部 生化学
-
湊川 洋介
川崎医科大学生化学教室
-
湊川 洋介
川崎医科大学 医学部 生化学
-
吉田 一郎
久留米大学 医学部小児科
-
穐吉 秀隆
福岡大学医学部附属筑紫病院 小児科
-
牛島 仁美
福岡大学医学部 小児科
関連論文
- 当院NICUにおける極低出生体重児の短期予後の検討 : 全国共通データベースとの比較
- 当院NICUで経験したtrisomy18に関する検討
- HHH症候群の患者尿によるGC/MSスクリーニング診断への応用
- 成人フェニルケトン尿症の2症例
- 不安障害患者の唾液中 free-MHPG 濃度の測定
- 小脳腫瘍にhemifacial spasm(HFS)と不随意運動を伴った小脳原性てんかんが疑われる1例
- P2-32 複雑部分発作で発症し経過中欠神発作を認めた前頭葉欠神てんかんの2例(経過・予後1,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- P2-12 複雑部分発作と欠神発作を認めた前頭葉欠神てんかんの1例(発作症状3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- O2-75 偽てんかん発作を呈する前頭葉てんかんの3小児例の検討(発作症状2,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- O2-08 夜間睡眠脳波で診断した小児前頭葉てんかんの2例(発作・症状2,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
- A-5 日本人常染色体優性夜間前頭葉てんかんで見いだされたα4サブユニットの変異(Ser284Leu)によるニューロンニコチン性アセチルコリン受容体の電気生理学的異常の検証
- 脳室周囲白質軟化症における脳の可塑性と神経再生に関する免疫組織化学的研究
- B76 5年間生存中の残存小腸5cmの超短腸症候群の1例
- D-22 熱性けいれんを伴う全般てんかん或いは部分発作臨床例のNaチャネル・α-サブユニットの変異解析
- A-6 Autosomal dominant epilepsy with febrile seizure plus
- 10.血圧管理に難渋している神経節芽腫の1例(第37回九州地区小児固形悪性腫瘍研究会,研究会)
- 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析 : common mutation の同定
- 脊髄髄膜瘤を合併した Split cord malformation の2例
- 福岡大学病院における出生前訪問 (prenatal visit) の試み : 母親へのアンケートを通して
- 高Ca血症を認めた Tight skin contracture syndrome の1例
- 電子伝達フラビタン蛋白脱水素酵素遺伝子のゲノム構造と日本人遅発型グルタル酸尿症II型での新規遺伝子異常
- 著明な脂肪肝とともに多量の心嚢液貯留を認めたグルタル酸尿症II型の一例
- P-52 新生児における脳波で確認されたけいれん重積に対するミダゾラムの効果(薬物治療2,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
- 医学教育セミナーとワークショップの10回にわたる開催経験
- 医学部4年生の臨床実習前, 5年生臨床実習中, 6年生卒業試験の成績および医師国家試験の合否に関する検討
- 基本的臨床技能習得のためのスキルスラボの導入とその有用性
- 通過儀式としての白衣授与式(White Coat Ceremony)の施行と評価 : 卒前医学教育における専門職意識の育成のひとつとして
- 医学生の態度教育のために実施している患者付き添い実習に関する検討
- 26HP11-4 著明な高ガンマグロブリン血症を呈した若年性骨髄単球性白血病の1例(ポスター 再生不良性貧血、MDS,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 人工栄養児および母乳栄養児におけるビオチンの栄養状態に関する検討
- O2-12 SCN 1 A変異を伴う焦点性てんかん(遺伝1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- OTC欠損症女児例におけるGC/MSによる尿中オロット酸測定の診断的意義
- 小児科クリニカルクラークシップにおけるクリニック実習・プライマリケア実習の教育効果
- P2-54 スルチアムが有効であったカルバマゼピン無効のローランドてんかんの2例(薬物治療4,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- グルタル酸尿症II型におけるアシルカルニチンの腎での handling
- 軽症胃腸炎に伴うけいれんにおける代謝性アシドーシスを伴った症例の臨床的検討
- 新生児マススクリーニングが契機となり発見されたSLC25A13変異遺伝子複合ヘテロ接合体患者の自然歴
- 第10回アジア大洋州小児神経学会議に参加して
- サリチル酸系薬剤とReye症候群
- 卒後臨床研修カリキュラム
- MS/MSとGC/Mスクリーニングとの補完性
- P1-33 SCN 1 Aミスセンス変異の遺伝子内局在がてんかんの表現型に与える影響(第2報)(遺伝,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- P1-09 ポア形成領域以外に生じたSCN 1 Aミスセンス変異のアミノ酸置換が表現型に与える影響(遺伝3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- O2-13 マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的探索(遺伝1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- 6. マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的検索(第1報)(一般演題,第1回日本てんかん学会東北地方会)
- 24OO1-2 最近15年間に当科で経験した乳児脳腫瘍の予後と晩期障害(口演「QOL」,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 新生児代謝異常スクリーニングにおける周生期薬物使用の問題
- 新生児先天性代謝異常スクリーニングにおける尿中グリセロール検出の意義
- 北部九州におけるGC/MS法による新生児先天性代謝異常症スクリーニング
- 新生児期の尿中オロット酸およびウラシルの意義
- NS-5 KCNQ2 遺伝子の de novo 変異による孤発の良性新生児けいれん
- Maternal PKUにおける先天性心疾患
- フェニルケトン尿症 : 5歳時の知能予後と各年齢層の血清フェニルアラニン値との関連
- 男子遅発型 orntithine transcarbamylase(OTC) 欠損症の臨床像と予後因子
- 代謝異常スクリーニングによるインフルエンザ脳症の予防
- 久留米大学医学部医学教育企画調査室
- 学習環境評価表(翻訳) : ダンディー大学 Sue Roff 女史による英国発の学習者の環境評価
- ダンディー大学のオープンデー
- 起立性調節障害の合併により診断に苦慮した覚醒時大発作てんかんの1例
- けいれん, 脳波異常を伴う先天性QT延長症候群とてんかんの鑑別の要点
- P1-32 良性家族性新生児けいれんとKCNQ 2遺伝子微小欠失(遺伝,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- GC/MSによる新生児代謝異常症スクリーニングの意義
- タンデム質量分析法による新生児マススクリーニング対象疾患の検討
- 尿を用いだGC/MSによる新生児代謝異常症スクリーニングの展望
- GC/MSによる新生児スクリーニングで発見されたエチルマロン酸尿症
- GC/MSによる新生児代謝異常症スクリーニングの意義
- 新生児期における尿中乳酸高排泄に関する検討
- 簡易 urease GC/MS法を用いる新生児マススクリーニング試験研究とハイリスクスクリーニング
- GC/MS新生児スクリーニングにより判明した尿中トリエチレングリコール
- シトリン欠損症(NICCD)における尿中2-ヒドロキシイソ吉草酸の意義
- メチルマロン酸血症スクリーニングにおけるタンデム質量分析法の適用性
- タンデム質量分析法による新生児マススクリーニング対象疾患の検討
- 臨床像が異なる原発性高蓚酸尿症I型姉妹例のアラニン : グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼの分子生物学的酵素学的検討
- GC/MSによる新生児先天代謝異常症スクリーニングの経験とその問題点
- 15. 特殊調製乳(S22)による栄養中にビオチン欠乏症を呈したメチルマロン酸血症の乳児例
- 特殊調製乳(S22)による栄養中にビオチン欠乏症を呈したメチルマロン酸血症の乳児例
- 質量分析の基礎(GC/MS, LC/MS, LC/MS/MS)
- 新生児スクリーニングで発見され、神経芽細胞腫スクリーニングでも陽性になった孤発型グリセロールキナーゼ欠損症と思われる一例
- ガスクロマトクラフィ 質量分析法による新生児先天性代謝異常症のマルチプルスクリーニング
- 有機酸代謝異常症のスクリーニングハイリスクスクリーニングとマススクリーニングの結果
- ガスクロマト/質量分析法による新生児代謝異常スクリーニングのパイロットスタディ
- 皮膚所見に乏しい遅発型ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の一例
- GC/MSによる新生児代謝異常スクリーニングの試み
- 胎内死亡時のメチルマロン酸血症の出生前診断
- メチルマロン酸血症腎不全患者におけるメチルマロン酸の動態
- 心不全を伴った先天性甲状腺機能低下症
- 新生児発症の高アンモニア血症・高グリシン血症を伴ったメチルマロン酸尿症・ホモシスチン尿症症候群の一例
- わが国における注意欠陥多動性障害診療におけるmethylphenidate投与の問題点
- グルタル酸尿症II型の栄養管理について
- クリニカル・クラークシップへのポートフォリオ導入の経験
- 成人型極長鎖アシル-CoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の19才女性例
- 乳児胆汁うっ滞症における尿中3β-hydroxy-Δ^5-bile acidの測定意義
- 変貌をとげる韓国の医学教育
- フェニルケトン尿症 : 5歳時の知能指数と各年齢層の血清フェニルアラニン値との関連
- SLC25A13遺伝子変異による新生児胆汁鬱滞症候群患者の20年間の血清アミノ酸の推移
- 教材としてのホームページ利用に対する工夫
- 卒前臨床修練1
- 臨床技能教育(I)
- GC/MS法による新生児代謝異常マススクリーニングで発症前に発見されたオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の1例
- ガスクロマトグラフィー質量分析法による先天性代謝異常症の新生児マススクリーニング4年9ヶ月の経験