イオンチャンネル異常とてんかん (特集 てんかんの分子生物学)

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概要

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著者

• 廣瀬 伸一

  福岡大学病院総合母子医療センター新生児部門

• 廣瀬 伸一

  福岡大学 医学部小児科学教室

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• P1-33 SCN 1 Aミスセンス変異の遺伝子内局在がてんかんの表現型に与える影響(第2報)(遺伝,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
• P1-09 ポア形成領域以外に生じたSCN 1 Aミスセンス変異のアミノ酸置換が表現型に与える影響(遺伝3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• O2-13 マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的探索(遺伝1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• 6. マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的検索(第1報)(一般演題,第1回日本てんかん学会東北地方会)
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• イオンチャンネル異常とてんかん (特集 てんかんの分子生物学)
• S1-4 チャネル病としてのてんかんの新しいパラダイム : イオンチャネル分子の細胞内輸送障害(てんかんの分子遺伝学的研究,シンポジウム1,第40回 日本てんかん学会)
• てんかんの分子生物学的研究の現況と展望
• てんかんの病態へ分子生物学で迫る
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• イオンチャネルとてんかん (特集 第39回脳のシンポジウム) -- (てんかんの分子生物学)
• てんかんの分子生物学
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• てんかん遺伝子研究の最前線 : チャネレプシー (Channelepsy) とは
• 女性に限定されるてんかんと精神遅滞--本邦患者の特徴とPCDH19遺伝子解析を考慮するポイント
• 13.非典型的な画像所見を呈したWilms腫瘍の1例(第40回九州地区小児固形悪性腫瘍研究会)
• S1-2 家族性てんかんの分子遺伝学
• NS-5 チャネル病(Channelopathy)としてのてんかん : 今後のてんかん病因遺伝子解析の展望
• 小児のインフルエンザ2009肺炎の臨床像
• Campylobacter lari の子宮内感染により腸炎をきたした1早産児例
• 過去8年間の当院NICUにおける深在性カンジダ症の検討
• 女性に限定されるてんかんと精神遅滞 : 本邦患者の特徴とPCDH19遺伝子解析を考慮するポイント
• ヒトてんかんと同じ遺伝子異常をもつモデル動物
• 早産児の慢性肺疾患に合併した肺高血圧症に対してシルデナフィルとボセンタンの併用が有効であった1例
• 重症先天性トキソプラズマ症の1例

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