GABA受容体、Kチャネル異常を示すてんかん
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概要
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GABA受容体とK＋チャネルはともに、抑制系神経にとって重要なイオンチャネルである。最近、これらの異常でてんかんが発症することが明らかになってきた。GABAA受容体は、主にα1、β2とγ2鎖で構成される5量体のリガンド結合型Cl−チャネルで、迅速性神経抑制を主に担っている。常染色体優性若年ミオクローヌスてんかんではα1の、全般てんかん熱性けいれんプラスとその関連てんかんでγ2鎖のヘテロのミスセンス変異が見出されている。ナンセンス変異が乳児重症ミオクロニーてんかんでも見出されている。電位依存性のKCNQ K＋チャネルは、閾値以下の神経興奮性を調整すると考えられるMカレントを作り出す。良性家族性新生児けいれんでKCNQ K＋チャネルの主要なサブユニットであるKCNQ2と3にヘテロの遺伝子異常が見出されている。この他にもK＋チャネルの遺伝子異常によるてんかんが報告されている。
- 日本てんかん学会の論文
- 2004-10-31
著者
-
廣瀬 伸一
福岡大学病院総合母子医療センター新生児部門
-
廣瀬 伸一
福岡大学医学部小児科
-
満留 昭久
国際医療福祉大学大学院
-
満留 昭久
福岡大学医学部小児科
-
満留 昭久
福岡大学医学部附属病院総合周産期母子医療センター 新生児部門
-
満留 昭久
福岡大学 医学部第2外科
-
廣瀬 伸一
福岡大学 医学部小児科学教室
-
満留 昭久
福岡大学小児科
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