カルバミルリン酸合成酵素1(CPSI)欠損症の遺伝子解析(第2報)
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2005-11-05
著者
-
依藤 亨
京都大学医学部附属病院小児科
-
河井 昌彦
京都大学医学部附属病院小児科
-
百井 亨
京都大学医学部附属病院小児科
-
百井 亨
日赤和歌山医療センター小児科
-
依藤 亨
京都大学 大学院 教育学研究科
-
依藤 亨
京都大学大学院医学研究科発生発達医学講座発達小児科学分野
-
依藤 亨
北海道大学医学部附属病院 検査部
-
依藤 亨
京都大学 大学院 医学研究科 発達小児科学
-
河井 昌彦
京都大学 大学院医学研究科器官外科学講座婦人科学産科学
-
中畑 龍俊
京都大学 医学研究科 発達小児科
-
百井 亨
日本赤十字社和歌山医療センター第一小児科
-
黒川 啓二
京都大学 医学部 小児科
-
百井 亨
京都大学医学部附属病院 小児科
-
百井 亨
日本赤十字社和歌山医療センター小児科
-
黒川 啓二
京都大学 医学部小児科
-
河井 昌彦
京都大学 医学部小児科
-
中畑 龍俊
島根県立中央病院 小児科
-
依藤 亨
京都大学医学部付属病院小児科
-
依藤 亨
呉共済病院 小児科
-
Nakahata Tatsutoshi
Center For Ips Cell Research And Application Kyoto University
-
依藤 亨
京都大学 医学部 小児科
-
百井 亨
日本赤十字社和歌山医療センター 小児科
関連論文
- E-6 ^1H-MRSにより局在性の代謝異常を認めた前頭葉てんかん(補足運動野発作)の一例
- 集学的アプローチにより腫瘍核出術をしえた局所型先天性高インスリン血症
- Multidisciplinary approach にて術前診断し膵鉤部病変核出術で治癒した局所型先天性高インスリン血症の例
- 10. ビタミンB_1大量療法が奏効したLeigh脳症(ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症)の一例
- 高脂血症,肝機能障害を呈したコレステロールエステル蓄積病の1例 (内分泌クリニカル・カンファランス 51) -- (性腺・その他)
- 有機酸代謝異常症患者の新生児血液ろ紙アシルカルニチン分析 : 有機酸代謝異常症マススクリーニングの必要性について
- 小児科領域におけるS-1108細粒剤の基礎的・臨床的総合評価
- 早期新生児のDIC診断基準 : 多施設共同研究による京都大学案の検討
- ランチョンセミナー 成長曲線を活用した小児成長障害の診かた (第55回 日本小児保健学会(北海道) 講演内容論文)
- 20H-12 小児の感染性胃腸炎に関する医薬品使用の実態調査(使用状況調査・意識調査,来るべき時代への道を拓く)
- Kir6.2遺伝子異常による家族性糖尿病の1家系 (内分泌クリニカル・カンファランス(47)) -- (膵・消化器)
- クリニカルカンファレンス 直接ビリルビン優位の黄疸が遷延した1乳児例
- クリニカルカンファレンス 当初尿崩症が疑われたfocal nesidioblastosisの1例
- プロピオン酸血症の遺伝子変異
- HLA 2抗原不一致の姉よりCD34陽性細胞の移植を行った GM1-gangliosidosis Type 3 の1例
- 高インスリン血性低血糖症 (小児の治療指針) -- (内分泌)
- 糖尿病 (特集 すべてがわかる!子どものメタボリックシンドローム最新情報) -- (小児のメタボリックシンドロームで認められる病態)
- 特論 新生児糖尿病 (新時代の糖尿病学(4)病因・診断・治療研究の進歩)
- 新生児期の血糖異常 (特集 よく遭遇する内分泌疾患診療のための基本知識) -- (症状・検査所見からの対応)
- 肝臓・肝細胞移植 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (臓器移植)
- Late-onset OTCD 男児に対する Arginine replacement と代謝および内分泌的変化
- 京都大学医学部附属病院遺伝子診療部の運営--その現状と展望 (特集 ゲノム時代と病院)
- 生後3か月で発症した3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症の1例
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症の小児期の成長ホルモン治療から成人期の成長ホルモン治療への移行ガイドライン
- 新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例
- ろ紙尿のGC/MS分析によるプロピオン酸血症のスクリーニング、診断、モニタリング
- 早産児の低サイロキシン血症に対する補充療法前後での甲状腺機能の変化に関する検討
- TSHの上昇を伴う低サイロキシン血症は子宮内発育遅延を伴う超低出生体重児に極めて高率に発症する
- 内科的治療にて良好なコントロールを得たコレステロールエステル蓄積病の一例
- 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素欠損症女性による第二子の出産経過
- 2000年-2004年の早発型・遅発型B群溶連菌感染症頻度の推定 : 未熟児新生児医療研究会調査から
- ステロイド吸入療法を中止後に副腎不全に陥った超低出生体重児の1例
- 小腸穿孔を合併した双胎間輸血症候群の1例
- カルバミルリン酸合成酵素1(CPSI)欠損症の遺伝子解析(第2報)
- 先天性異常フィブリノゲン血症の新生児例
- 早期新生児期の播種性血管内凝固(DIC)の診断におけるDダイマー測定値の臨床的意義
- カルバミルリン酸合成酵素1(CPSI)欠損症の遺伝子解析
- GH1遺伝子のナンセンス変異K41Xによる家族性成長ホルモン単独欠損症II型の1家系
- 新生児のDIC診断基準に関する検討 : 新生児期のD-ダイマー測定の意義について
- DAX1 に変異を同定した先天性副腎低形成の2例
- 原因不明の高カルシウム血症をきたしたダウン症候群の1例
- 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析 : common mutation の同定
- 未熟児貧血に対するエリスロポエチン治療中に出現した高CPK血症に関する検討
- わが国における鎖骨頭蓋異形成症の臨床的・遺伝学的検討
- 217 胃食道逆流を認めた難治性喘息の2小児例
- X染色体短腕に存在するターナー徴候遺伝子(リンパ管形成遺伝子)の限局化
- MS11-4 アトピー性皮膚炎悪化因子としての小児肥満 : 学童大規模疫学調査からの検討(アトピー性皮膚炎,ミニシンポジウム11,一般演題,第56回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 重症OTC欠損症女児のX染色体不活化分析
- Pulmonary Index を用いたRSウイルス下気道炎の重症度評価
- 24OP8-7 巨大嚢胞を呈した肝間葉性過誤腫の2歳女児例(ポスター その他(臨床)1,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 中枢性思春期早発症(ゴナドトロピン依存性思春期早発症) (小児の治療指針) -- (内分泌)
- R183H (Arg^ His) GH-1変異による遺伝性成長ホルモン欠損症II型男児の1例
- 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素欠損症の20歳女性
- 特発性化膿性肝膿瘍の4歳男児例
- 特発性尿細管性蛋白尿症の一家系
- 1996年和歌山市内幼稚園児を中心に発生したサルモネラ集団食中毒の臨床的検討
- 肉芽腫性口唇炎を初発症状とし1年後に小腸型クローン病と診断した13歳男児例
- 脊髄原発性 rhabdoid tumor の3カ月男児例
- 結核性腹膜炎の1歳11カ月男児例
- 大部分の細胞が正常核型(46, XX)であるにもかかわらず高度の低身長をきたした45、X/46, XXターナー症候群の1例
- FGFR2遺伝子異常を同定した2型Pfeiffer症候群の1例
- 重症プロピオン酸血症患児に対する生体肝移植の経験
- 日本人3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症患者の遺伝子解析
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症の遺伝子解析
- 乳児期に一過性にみられた胆汁酸代謝異常(5βリダクターゼ欠損症)の1例
- ファーバー病の1女児例
- 一側内頸動脈欠損の1例
- 甲状腺機能亢進症を合併した神経性食欲不振症の1女児例
- P2-1 長期経過を観察したDEND症候群の一例(症例報告1,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- 左視野障害を伴った思春期の下垂体肥大と考えられる1男児例
- 生体肝移植が著効を奏した分類不能型高チロシン血症の1例
- 129 アレルギー外来受診小児におけるCD14プロモーター多型解析の意義
- 301 マウス樹状細胞(DC)サブセットによる免疫応答の誘導とその調節
- 水痘潜伏期にAcyclovirとγグロブリンを投与して興味ある経過を示したハイリスク児
- 学校検尿による糖尿病検診で発見され遺伝子解析によりMODY 2と診断された母児例
- ネグレクトにより発症したビタミンD欠乏性くる病の1例
- 41 果実ヨーグルトをリンゴジュースと間違い摂取しショックを呈した牛乳アレルギーの1例
- 51 和歌山市および当院における小児アレルギー疾患の夜間・休日救急医療
- 127 アトピー性皮膚炎を合併した非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の一例
- 228 重症アトピー性皮膚炎に、偽性低アルドステロン症を合併した1女児例
- S1-03 局在型先天性高インシュリン血症に対する膵核出術(画像診断の小児外科への応用,シンポジウムI,病気の子供達に笑顔 小児外科に夢そして革新を,第47回 日本小児外科学会学術集会)
- P1-032 NICUにおける薬剤師の新しい業務展開とその評価(一般演題 ポスター発表,薬剤管理指導・情報提供,臨床から学び臨床へと還元する医療薬学)
- 早期新生児期のDICパラメータの出生体重・日齢に伴う変化についての検討
- 小児の脳炎・脳症など重症急性神経系疾患の疫学調査 : 和歌山全県下病院小児科16施設の4年間の共同調査
- 1031 乳幼児の音声処理に関与する脳機能の発達研究(OS26:脳機能およびその光計測)
- 1030 乳幼児の脳機能発達 : 揺らぎを中心に(OS26:脳機能およびその光計測)
- 40 市販のドレッシング摂取によりアナフィラキシー症状を呈したソバアレルギーの一例
- 195 小児気管支喘息における発作強度とピークフロー値の関係について
- プロトロンビン時間を重視した早期新生児期のDIC診断基準
- 急性胃腸炎に伴った十二指腸穿孔の1例
- 成長曲線を活用した小児成長障害の診かた
- B細胞性悪性リンパ腫におけるA20の遺伝子変異による不活性化
- PFIC1型および2型における肝機能検査値と尿中胆汁酸分析
- タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
- 本邦における先天性高インスリン血症の実態調査
- 低出生体重児の凝固・線溶検査の正常域に関する検討
- 3年間のオクトレオチド持続皮下注射により膵手術を回避できた先天性高インスリン血症
- 本邦における先天性高インスリン血症の臨床的・分子遺伝学的解析 (特集 小児内分泌学の進歩2010) -- (基礎研究(遺伝子関連))
- 低身長の精査で偶然発見された Danon 病の1例