Succinyl-CoA : 3-Ketoacid CoA Transferase (SCOT) 欠損症の解析 : 抗ヒトSCOT抗体の作成とそのSCOT欠損症診断への応用、組織発現の検討
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1996-10-15
著者
-
新宅 治夫
大阪市立大学小児科
-
平山 謙
和泉市立病院小児科
-
折居 忠夫
中部女子短大幼児教育
-
Mitchell Ga
Service De Genetique Medicale Hopital Sainte-justine
-
宋 向前
岐阜大学医学部小児科
-
宋 向前
岐阜大小児科
-
深尾 敏幸
岐阜大小児科
-
近藤 直実
岐阜大小児科
-
Kassovska-bratinova S
Service De Genetique Medicale Hopital Sainte-justine
-
新宅 治夫
大阪市立大小児科
-
新宅 治夫
大阪市立大学医学部小児科
-
新宅 治夫
京都府立医科大学 小児科
-
SACHA Kassovska-Bratinova
Service de Genet. Med., Hop. Ste-Justine
-
新宅 治夫
大阪市立大学 医学部 小児科
関連論文
- 幼児期に発症した Succinyl-CoA : 3-Ketoacid CoA-transferase 欠損症の1例
- Succinyl-CoA : 3-Ketoacid CoA Transferase 欠損症の解析 : 出生前診断と遺伝子解析(1)
- E-7 てんかん患者における半定量的^F-FDG-PETとSPECTとの比較
- X染色体の不均等な不活化により発症した Hunter 病女児例
- ペルオキシソーム二頭酵素欠損症の遺伝子解析
- ペルオキシソーム形成因子-2(PAF-2)のヒトcDNAのクローニング
- ペルオキシソーム欠損CHO変異細胞と患者細胞との相補性解析
- 新生児型副腎白質ジストロフィーの1例 : ドコサヘキサエン酸(DHA)補充療法と臨床経過について
- NMS(大阪新生児診療相互援助システム)による大阪の新生児医療地域化の現状
- 416 新生児好酸球増多症の誘因
- 母体血清中ネオプテリン値及びビオプテリン値と妊娠中毒症との関連(一般演題:ポスター)
- 妊娠中及び産後における血清中ネオプテリン値及びビオプテリン値に関する検討(一般演題:ポスター)
- P-389 臍帯血中のBiopterinおよびNeopterin濃度の検討
- 56 妊娠におけるTetrahydrobiopterin代謝の検討
- BH4欠損症における遂行機能障害 : 脳内ドーパミン欠乏による不可逆的遂行機能障害の臨界期は生後12-32ヶ月の間か?
- 妊娠中に判明した原発性上皮小体機能亢進症の1例 : 第105回関西地方会
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- 髄液中プテリジン値を追跡したテトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損症の1例
- OP34-1 総合病院・混合病棟における小児がんトータル・ケアの実際 : グループ・ダイナミックスの視点から(ポスター 支援2,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 新生児マススクリーニングで発見された6-ピルボイルテトラヒドロプテリン合成酵素欠損症の1例
- 24OO7-4 小児病棟における療養環境改善活動の現状と評価、課題(口演 その他,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性と血漿中ビオプテリン濃度
- ジヒドロプテリジン還元酵素(DHPR)欠損症の一男児例 : 第2報
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性高フェニルアラニン血症の診断と治療
- ジヒドロプテリジン還元酵素(DHPR)欠損症の一男児例
- PTPS欠損症の診断と治療
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH4)と5-ヒドロキシトリプトファン(5-HTP)療法
- 新生児期の髄液中ネオプテリン、ビオプテリン濃度の正常値からみたPTPS欠損症、特に peripheral form の診断について
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH_4)療法
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 一次スクリーニング法としてのHPLCアミノ酸分析システムの検討
- 肝機能異常で発見された糖原病VI型と考えられるベトナム人の一男児例
- 糖原病の食事療法
- ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ(T2)欠損症の遺伝子解析(7) : ヒトT2サブユニットの3次構造モデルの作成と日本人2症例に同定された3ミスセンス変異の特徴
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の1例 : 本邦2例目の報告
- Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (VLCAD) 欠損症の蛋白, 遺伝子解析
- ヒトミトコンドリア極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素遺伝子の解析
- ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症の遺伝子解析(6) : 本邦第2番目の家系における軽症兄弟例の解析
- ペルオキシゾーム病の成因と治療に関する研究
- ヒトペルオキシソーム形成因子-2(PAF-2) ; Zellweger 症候群C群患者の病因遺伝子変異
- ムコ多糖症VII型 : A619V/A619V変異女児例に対する骨髄移植
- ムコ多糖症IV A型 : 遺伝子変異解析とハプロタイプ解析による世界10カ国125症例のGALNS変異遺伝子の特徴と家系診断
- 遺伝性ペルオキシソーム欠損症の分子生物学的検討
- ムコ多糖症IVA型の遺伝子解析マウス N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase cDNA のクローニング
- ムコ多糖症IVA型の遺伝子解析(オーストラリア・コロンビアの症例解析を中心に)
- 167 夜間発作性喘息における自律神経の検討
- 先天性ムコ多糖症の頭部MRI : 小胞状(篩状)変化と白質のシグナル変化との関係について
- ムコ多糖症17例における頭部MRI所見について
- タンデムマス分析にて診断されたグルタル酸血症I型の1女児例
- 81 カゼイン高度分解調製乳MA-1(低脂肪)[R]の重症牛乳アレルギー患児に対する有用性の評価
- 胎盤のBH_4産生および代謝の検討(第132群 妊娠・分娩・産褥15)
- 37 Double-Blind Placebo-Controlled Food Challenges(DBPCFC)による症状出現時期と各検査法の評価
- 細胞内分画法による細胞質型チオラーゼ欠損症の酵素診断の検討
- 救急担当小児科医師へのアンケート
- 大阪市における小児夜間救急医療について : 大阪市中央急病診療所の実績を中心に
- 大阪における中央急病診療所の実態(第二報) : 生後1ケ月未満の新生児患者の受診状況
- 504 小児アトピー性皮膚炎におけるイパオール投与の効果
- サクシニル-CoAトランスフェラーゼ(SCOT)遺伝子の上流解析
- サクシニル-CoA : 3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症 : ヒトSCOT遺伝子のクローニングとSCOT欠損症2症例におけるV221M, G324E, G219E変異の同定
- 生存児に小脳出血をきたした双胎間輸血症候群の1例
- 150 気管支喘息児の水泳運動における自律神経系の検討
- 404 気管支喘息の鍛練療法における剣道の素振りの運動量の評価と治療効果の検討
- HPLC短時間法によるアミノ酸代謝異常症マス・スクリーニング-5年間の成績
- 司会の言葉(アトピー性皮膚炎の難治化の病態とその対応)
- BH4反応性軽症PKUの診断と日本における頻度
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- 127.MCLSの血清免疫グロブリン値と免疫グロブリン分泌細胞とに関する検討 : 臨床経過との関連において(抗体)
- 大阪府における小児救急医療の充実度についてのアンケート調査 : 第2報 : 小児救急医療担当病院への調査
- 大阪府における小児救急医療の充実度についてのアンケート調査 : 第1報 : 患者家族への調査
- どうしたら女性医師がNICUで働き続けることが出来るのか, また新生児医療に携わり続けることが出来るのか : 私たちの声 : 大阪新生児診療相互援助システム(NMCS)をベースにしたアンケート調査より
- 295 PWM誘導免疫グロブリン産生系における先天性無(低)ガンマグロブリン血症患者T細胞機能の評価上の問題点と成績(免疫不全)
- 293 Bloom症候群における低ガンマグロブリン血症の解析(免疫不全症候群)
- 尿濾紙を用いた先天性ムコ多糖症のスクリーニング : コンドローチナーゼA/C消化・DMB-マイクロプレート法
- 5 アトピー性皮膚炎の治療におけるステロイド外用療法 : 小児科の立場から) (13:アレルギー性皮膚疾患のステロイド外用療法 : 乳児から老人まで)
- 2 食物アレルギーの診断・検査法の進歩-食物アレルギーの診断における即時型アレルギー検査について(18 食物アレルギーの診療をめぐる最近の進歩)
- 新生児感染症における臍帯血および新生児血の高感度CRP測定
- 340 運動誘発性喘息における呼吸機能の変動と尿中ビオプテリン, カテコーラミンの変動について
- 365.ガンマグロブリン製剤によるリンパ球の免疫グロブリン産生分泌抑制について(免疫調節(V))
- 279.dysgammaglobulinemiaを呈する症例におけるリンパ球機能, 特にB細胞機能異常について(免疫調節(III))
- 123.common variable immunodeficiency 3症例の臨床像と末梢リンパ球機能について(免疫不全)
- 30 PWM誘導人免疫グロブリン産生系のT・B細胞共同機構における自己単球の影響 : 単球分離法の検討も含めて(免疫担当細胞・マクロファージ)
- ペルオキシソーム形成因子遺伝子の温度感受性変異 : 温度感受性とペルオキシソーム病の臨床病型との相関について
- 食物アレルギー患児の食餌に配慮する母親の養育態度についての質的研究
- 有機酸代謝異常症の光学異性体分析 : ケトン体代謝異常症における3-ヒドロキシ酪酸を中心に
- 502 食物アレルギー診断における多項目ヒスタミン遊離試験法HRTの臨床的意義について
- 大阪地区小児気管支喘息の現状患者家族と担当医へのアンケート調査結果
- ムコ多糖症II型の臨床分類と自然歴比較から見た骨髄移植の脳に対する効果
- 463 気管支喘息の運動療法における剣道の素振りによる効果の検討
- Succinyl-CoA : 3-Ketoacid CoA Transferase (SCOT) 欠損症の解析 : 病因となる遺伝子変異の同定
- Succinyl-CoA : 3-Ketoacid CoA Transferase (SCOT) 欠損症の解析 : 抗ヒトSCOT抗体の作成とそのSCOT欠損症診断への応用、組織発現の検討
- バイオプテリンと小児神経疾患
- 第48回日本小児神経学会に参加して
- 小児救急医療 改善への方策
- BH_4欠乏症の分子遺伝学
- 血中ネオプテリン値とビオプテリン値に対するアスコルビン酸の効果
- 254 小児アトピー性皮膚炎におけるステロイド外用治療に関する検討
- 327 気管支喘息患児における自律神経異常と塩酸ミドドリンの有用性の検討
- 頬粘膜スメアを用いた間接蛍光抗体染色 : 遺伝性ペルオキシソーム欠損症の早期診断への応用
- 地域社会の"しあわせ"は一つ一つの家庭の"しあわせ"から
- テオフィリン製剤の投与設計