肝機能異常で発見された糖原病VI型と考えられるベトナム人の一男児例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2007-10-23
著者
-
山野 恒一
大阪市立大学大学院 医学研究科 発達小児医学
-
新宅 治夫
大阪市立大学小児科
-
山野 恒一
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
-
山野 恒一
大阪市立大学 小児科
-
藤岡 弘季
大阪市立大学 大学院医学研究科 発達小児科学
-
新宅 治夫
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
-
新宅 治夫
大阪市立大学 小児科
-
新宅 治夫
大阪市立大学医学部附属病院 栄養部
-
新宅 治夫
大阪市立大学 大学院医学研究科発達小児医学
-
新宅 治夫
大阪市立大学 医研究 発達小児医
-
藤岡 弘季
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
-
藤岡 弘季
大阪市立大学小児科
-
新宅 治夫
大阪市立大学 医学部 小児科
-
山野 恒一
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児科学
-
山野 恒一
大阪市立大学大学院
-
新宅 治夫
大阪市立大学大学院 医学研究科 発達小児医学
関連論文
- 尿検査 フェニルケトン (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (一般検査(尿・髄液・糞便検査を含む))
- フェニルケトン尿症の遺伝子診断
- 在胎13週齢ムコ多糖症II型流産胎児の剖検所見
- 幼児期に発症した Succinyl-CoA : 3-Ketoacid CoA-transferase 欠損症の1例
- Succinyl-CoA : 3-Ketoacid CoA Transferase 欠損症の解析 : 出生前診断と遺伝子解析(1)
- 日本人1型糖尿病患者121名におけるインスリン持続皮下注入療法(CSII)の有用性の検討
- 培養軟骨細胞に対するレプチンの効果について
- 母体血清中ネオプテリン値及びビオプテリン値と妊娠中毒症との関連(一般演題:ポスター)
- 妊娠中及び産後における血清中ネオプテリン値及びビオプテリン値に関する検討(一般演題:ポスター)
- P-389 臍帯血中のBiopterinおよびNeopterin濃度の検討
- 56 妊娠におけるTetrahydrobiopterin代謝の検討
- 本邦初若年型G_ガングリオシドーシスB亜型とHEXA遺伝子のミスセンス変異 : 表現型の関係について
- 骨髄移植を施した糖原病II型小児型の移植後7年間の臨床経過
- BH4欠損症における遂行機能障害 : 脳内ドーパミン欠乏による不可逆的遂行機能障害の臨界期は生後12-32ヶ月の間か?
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- 細胞移植によるライソゾーム病脳病変の長期治療の可能性についての検討
- ムコ多糖症II型重症型患者の剖検所見 : 22歳時に大量の腹水貯留より救命し24歳まで延命した1症例
- ムコ多糖症親の会の患者家族に対する出生前診断の意識調査 (酵素補充療法承認前調査)
- 髄液中プテリジン値を追跡したテトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損症の1例
- Citrin 欠損症の確定診断への新たなアプローチ : ヒト末梢血における citrin 蛋白発現の解析
- C-20 CSWS患者における持続性全般性棘徐波の磁場源解析
- E-7 West症候群における局在性病変の有無と磁場源推定結果
- OP34-1 総合病院・混合病棟における小児がんトータル・ケアの実際 : グループ・ダイナミックスの視点から(ポスター 支援2,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 思春期の血液疾患・悪性腫瘍の子ども達に対する「医学部学生ベッドサイドボランティア活動」の役割
- 悪性腫瘍患児に対するボランティア活動の導入 : いわゆる「ベッドサイドボランティア」の可能性について
- 血小板減少症を合併したミルクアレルギーと思われる一例
- O1-43 カイニン酸誘発痙攣重積後のラット海馬におけるInterleukin-1β発現の経時的検索(実験てんかん2,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
- M-03 カイニン酸誘発痙攣重積後の成熟ラット海馬におけるエストロゲンレセプターαの検討
- けいれん重積による海馬錐体細胞死の電子顕微鏡的検索
- Sanfilippo 症候群B型と Wilson 病を合併した1男児例
- 新生児マススクリーニングで発見された6-ピルボイルテトラヒドロプテリン合成酵素欠損症の1例
- 前障と海馬に病変を認めた非ヘルペス性急性辺縁系脳炎の1小児例
- West症候群の長期予後 : 特にACTH療法との関係について
- E-13 てんかんと不安 : STAIを用いた患者の不安度
- E-23 けいれん発作が幼若神経細胞に及ぼす影響に関する形態学的研究
- 24OO7-4 小児病棟における療養環境改善活動の現状と評価、課題(口演 その他,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 13 C-Phe呼気試験によるビオプテリンとフェニルアラニンの in vivo フェニルアラニン水酸化酵素への影響
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性と血漿中ビオプテリン濃度
- ジヒドロプテリジン還元酵素(DHPR)欠損症の一男児例 : 第2報
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性高フェニルアラニン血症の診断と治療
- Hyperinsulinism hyperammonemia syndrome の2例
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第5報) : DGGE法による変異スクリーニング
- ジヒドロプテリジン還元酵素(DHPR)欠損症の一男児例
- PTPS欠損症の診断と治療
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH4)と5-ヒドロキシトリプトファン(5-HTP)療法
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH_4)療法
- 高インスリン高アンモニア血症2例における glutamate dehydrogenase 活性と遺伝子解析
- フェニルケトン尿症の自己採血濾紙の郵送システムの有用性
- 新生児マススクリーニングで発見され, 重度の低血糖を示した Fanconi-Bickel 症候群の1例
- 乳児小児期のSLC25A13遺伝子異常症5例の臨床経過について : 生体肝移植を要した重症1例を含めて
- Fanconi-Bickel 症候群の1女児例
- 13.臓器移植患者への心理的援助のあり方についての検討(【一般講演】)(第30回日本心身医学会近畿地方会演題抄録)
- Fanconi-Bickel 症候群
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 一次スクリーニング法としてのHPLCアミノ酸分析システムの検討
- 持続血糖モニタリングの使用にて, 持続皮下インスリン注入療法が適正化され, 著明な血糖コントロールの改善を認めた1型糖尿病の1例
- 肝機能異常で発見された糖原病VI型と考えられるベトナム人の一男児例
- 乳幼児期発症の糖尿病患者においてインスリン持続皮下注入療法(CSII)とカーボカウント法により良好な経過をとった3例
- 小児期1型糖尿病におけるインスリンアスパルトのおやつ直前投与の有用性
- 腎尿細管性アシドーシスと橋本病, 自己免疫性肝炎を合併した1型糖尿病の1例
- ネフローゼ症候群患者会「そらまめの会」と患者家族に対する意識調査
- 2年6ヶ月間の酵素治療後に死亡したムコ多糖症IH型 (Hurler 病) の剖検所見
- P2-27 ACTH療法後に機能的半球離断術を施行した片側巨脳症のFDG-PET、SPECT所見(画像,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- O2-18 カイニン酸誘発痙攣重積後の成熟及び新生仔ラット海馬におけるIL-1β、IL-6、TNF-α発現の検索(生化学1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- 先天性ムコ多糖症の頭部MRI : 小胞状(篩状)変化と白質のシグナル変化との関係について
- タンデムマス分析にて診断されたグルタル酸血症I型の1女児例
- W2-1 けいれん重積の治療ガイドライン(案)(てんかんの診療ガイドラインワークショップ,ワークショップ2,第40回 日本てんかん学会)
- B-02 小児のけいれん重積症に対するリドカインの有用性
- 医療・福祉現場での早期体験実習における医学部実習生の自己評価と看護師の評価
- 反回神経麻痺を呈し無治療で自然退縮した新生児動脈管動脈瘤の1例
- 13.発達障害にみられる食行動異常(第31回 日本心身医学会近畿地方会)
- フェニルケトン尿症の自己採血濾紙の郵送システムの有用性
- BH4反応性軽症PKUの診断と日本における頻度
- 新生児発作 (neonatal seizure) と脳モニタリング
- ムコ多糖症IH型患者の酵素補充療法の経験
- よりよいけいれん重積治療を求めて : ガイドライン作成
- 慢性肺疾患の病態に関わる細胞増殖因子に対する薬剤の作用の検討
- どうしたら女性医師がNICUで働き続けることが出来るのか, また新生児医療に携わり続けることが出来るのか : 私たちの声 : 大阪新生児診療相互援助システム(NMCS)をベースにしたアンケート調査より
- 皮質形成異常 : 基礎と臨床
- G_ガングリオシドーシスモデルマウス新生仔を用いた中枢神経系への経静脈的遺伝子導入の試み
- ジメチルメチレンブルー呈色反応による尿のムコ多糖症スクリーニング法 : 見逃し症例に基づく反省と方法の再検討
- 食物アレルギー患児の食餌に配慮する母親の養育態度についての質的研究
- 肥満小児の肥満度変化と身長増加の関連性に関する検討
- Hurler 病の1症例における酵素補充療法の効果
- 早発乳房の経過中に一過性の卵巣機能亢進をきたした8症例の臨床的検討 (内分泌クリニカル・カンファランス 51) -- (性腺・その他)
- けいれん重積が成熟脳と未熟脳に与える影響の差異について
- 神経疾患診療の進歩と展望 (特集 21世紀の小児科グランドデザインと進歩する小児医療) -- (小児医療の進歩と展望)
- 大阪地区小児気管支喘息の現状患者家族と担当医へのアンケート調査結果
- ムコ多糖症II型とIII型における知能障害の発症機序と造血幹細胞移植の知能障害への効果に関する調査研究
- ムコ多糖症II型の臨床分類と自然歴比較から見た骨髄移植の脳に対する効果
- 血中ネオプテリン値とビオプテリン値に対するアスコルビン酸の効果
- ジメチルメチレンブルー呈色反応による尿のムコ多糖症スクリーニング法 : 見逃し症例に基づく反省と方法の再検討
- 第35回小児神経学セミナー
- ムコ多糖症親の会の患者家族に対する出生前診断の意識調査
- 小児のけいれん性疾患とその治療
- 第32回小児神経学セミナー
- 新生児期の中枢神経系の損傷とその代償的修復
- 胎児性アルコール症候群の成長・発達におよぼす豊環境の影響に関する実験的研究
- シトリン欠損症の臨床症状の変遷と診断法の開発
- 低酸素性虚血性脳症の新生仔ブタモデルにおける FDGmicroPET を用いた画像解析